概述
概述
女性假两性畸形是一种患者卵巢、子宫、子宫颈、阴道均存在,但外生殖器出现部分男性化的常染色体隐性遗传疾病,核型为46,XX, 常见21-羟化酶缺乏症和11β-羟化酶缺乏症。先天性肾上腺皮质增生症是导致女性假两性畸形的最常见类型,由于21-羟化酶缺乏不能将17-x羟孕酮转化为皮质醇,刺激肾上腺产生异常大量雄激素,致使女性胎儿外生殖器部分男性化。也可因母亲孕早期服用具有雄激素作用的药物引起。
是否医保
是
就诊科室
妇科
别名
XX假两性畸形
临床症状
女性外生殖器出现部分男性化,阴蒂增大,尿道下裂;大阴唇状似阴囊,但无睾丸扪及,子宫、卵巢及阴道正常。男性化的程度取决于胚胎暴露于高雄激素的时期早晚及雄激素的量。
危害
患者可能会有嗓音低沉、多毛及外生殖器呈现男性化特征,影响美观及社交活动,容易产生自卑心理。
检查
B超、CT、染色体检查、血睾酮、尿17-酮类固醇、雌激素、卵泡刺激素(FSH)、血清促肾上腺皮质激素(ACTH)检查等。
诊断
根据病史,女性患者出现外生殖器男性化等临床表现,结合B超、CT、染色体检查、血睾酮、尿17-酮类固醇、雌激素、FSH、血清ACTH检查等可作出诊断。
治疗原则
激素治疗,监控并调整激素水平,外生殖器矫形手术治疗。
治愈性
经治疗一般可逐渐恢复女性特征和功能。
饮食建议
均衡饮食,补充营养。
病因
病因
女性胚胎发育过程中雄激素水平过高,也可因母亲妊娠早期服用具有雄激素作用的药物引起。
症状与诊断
典型症状
外生殖器出现部分男性化,阴蒂增大,尿道下裂;大阴唇状似阴囊,但无睾丸扪及,子宫、卵巢及阴道正常。
其他症状
无女性性征发育,无月经来潮;身材矮壮,肌肉发达,皮肤较黑,多毛,喉结突出,面部痤疮和脂溢性皮炎。
诊断依据
根据患者家族中可有类似畸形史,或母亲在孕早期服用过雄激素药物史,患者外生殖器出现部分男性化,阴蒂增大,大阴唇状似阴囊,但无睾丸扪及,可扪及子宫等临床表现,结合B超、CT检查显示盆腔有卵巢和子宫,血睾酮、尿17-酮类固醇升高,染色体检查核型为46,XX可诊断。
治疗
治疗方针
激素治疗,外生殖器矫形手术治疗,使患者向女性化方向发展。
药物治疗
肾上腺皮质激素治疗,常用药物有醋酸可的松、氢化可的松、泼尼松等药物口服治疗,用药期间定期监测血睾酮。
手术治疗
血睾酮接近正常后,可行阴蒂缩小整形术;尿道、阴道共同开口者做会阴切开修复术。成年后行脱毛、面部轮廓整形,喉结整形、阴道外口整形、阴道扩大及阴道成形术。
其他治疗
青春期或成年患者在睾酮已近正常水平后仍有闭经或月经失调者,可行人工周期或诱发排卵。
预后情况
经治疗一般可逐渐恢复女性特征及功能。
护理
日常护理
充分注意患者的心理因素,正确引导患者正视疾病,消除自卑心理,树立自信心,积极面对生活。
饮食调理
均衡饮食,补充营养。
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