概述
概述
眼-脑-肾综合征又称Lowe综合征，是一种罕见的X连锁隐性遗传病。遗传因素所致的肾小管功能障碍，引起氨基酸代谢异常。临床上以先天性白内障，智能低下以及肾小管酸中毒为特点，男性多见，出生时缺陷即存在，但症状多出现在婴儿期或更晚。眼、脑、肾病变也可分别出现在不同年龄，导致诊断困难。
是否医保
是
就诊科室
小儿内科
别名
Lowe综合征
临床症状
鞍鼻、蛋白尿、高腭弓、骨质疏松、角膜混浊、惊厥、肾性糖尿等，临床上以先天性白内障，智能低下以及肾小管酸中毒为特点。
危害
病情严重可危及生命。
并发症
视力障碍、智能低下、肾衰竭等。
检查
基因检测、血常规、血生化、尿常规、脑电图、肾活检、MRI等。
诊断
本病根据先天性白内障，智能低下以及肾小管酸中毒等临床症状及血常规等辅助检查可诊断，基因检测可确诊。
治疗原则
对症、支持治疗。
治愈性
治愈率低，多数因继发感染或进行性肾衰竭死于儿童期。
饮食建议
低蛋白饮食。
病因
流行病学
多数发病于婴儿期或成人期，男性多见。
病因
与遗传因素有关，位于X染色体的OCRL基因，X连锁隐性遗传。
传播途径
无
症状与诊断
典型症状
1.脑症状严重智力发育迟缓，肌张力低下，腱反射减弱或消失，但无麻痹，有的病儿常持续痛哭叫喊。
2.眼症状先天性双侧白内障，伴有先天性青光眼(牛眼)，严重视力障碍，只有光感或全盲，常有粗大的眼球震颤及畏光。
3.肾小管功能障碍常有肾小管型蛋白尿，尿中可见红细胞、白细胞、颗粒管型；少数有肾性糖尿。中-重度多组氨基酸尿(赖氨酸、酪氨酸为多)、尿磷增多、血磷低。肾小管对碳酸氢盐重吸收及酸化尿液功能障碍，出现高血氯性肾小管酸中毒，常为远端曲管酸中毒。后期可发生慢性肾衰竭。
其他症状
患儿可有头颅畸形，如长头，前额突出、关节炎、出牙延迟、血小板功能障碍等;此外还可见到马鞍鼻，高腭弓等畸形，约1/4病儿有隐睾症，脐疝，佝偻病等。
诊断依据
1.患者有先天性白内障，智能低下以及肾小管酸中毒等临床症状。2.基因检测确诊本病。
治疗
治疗方针
目前尚无针对性治疗方法，仍以对症、支持治疗为主。针对本病眼部表现可相应行小梁切除、晶体切开以及前玻璃体切除手术。对于惊厥患者可给予止惊治疗，而对于各种行为异常以及智能低下，可给予行为矫正及神经生长因子等治疗，但效果不肯定。肾脏病治疗包括纠正酸中毒、补足液体量等维持酸碱平衡的治疗。抗感染治疗。
药物治疗
纠正酸中毒、补足液体量、补磷、给予大剂量维生素D制剂和钙剂，纠正酸中毒等，缓解佝偻病表现。有高钙尿症者还需口服氢氯噻嗪，降低尿钙，以免形成肾钙化及肾结石。患儿易感染，积极给予感染药物治疗。
其他治疗
在2岁开始，要定期（通常每隔3个月）对肾功能的观察，及时预防和发现进行性肾衰竭的发生，监测血清酸性磷酸酶是最简单和可靠的方法。
预后情况
预后较差，极少超过14岁，多于2岁之内死于继发感染或进行性肾衰竭，偶有活至成年的患者，如能维持治疗度过儿童期，病情有可能随年龄增加而减轻。
护理
日常护理
需要避免受凉、感冒、胃肠炎等， 因为一旦有感染的情况，就会加重水肿等症状。
饮食调理
1.应根据患童水肿程度而定，高度水肿者忌盐，水肿减轻而未尽者低盐(食盐量每日2～3克左右)，至水肿退尽、血浆蛋白恢复接近正常时，可以给普通饮食。2.有大量蛋白尿排出，低蛋白血症常使胶体渗透压下降，从而使水肿顽固难消，机体抵抗力也随之下降，故在病症早期，无肾衰竭的情况下，应保证成人蛋白质摄入，有助于缓解低蛋白血症及随之引起的并发症。3.应限制富含动物脂肪的食物。4.摄入富含维生素、钙及微量元素的食物。
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