概述
概述
血小板释放功能缺陷是一组异质性很大的遗传性疾患。患儿一般出生时即可出现紫癜及瘀斑，有时出血严重，甚至发生颅内出血。分为储存池病和血小板释放障碍性疾患。前者为血小板的致密颗粒缺乏、α颗粒缺乏乏；后者为血小板内容物正常，但释放障碍，包括花生四烯酸释放缺陷、环氧化酶缺乏症，血栓素A2合成酶缺乏症等。
是否医保
是
就诊科室
儿科、血液内科、皮肤科
临床症状
患儿表现为皮肤瘀斑、牙龈出血、鼻出血，一般出生时即可出现紫癜及瘀斑，有时出血严重，甚至发生颅内出血。
危害
偶有重症患儿因出血严重致死。
并发症
白化病、肺炎、淋巴瘤、白血病、关节炎、血管炎、先天性心脏病等。
检查
血常规、凝血因子检查、类脂质因子（PF3）检测、抗肝素因子（PF4）检测、血小板聚集试验、血小板电镜检查、B超、骨髓细胞学检查等。
诊断
根据患儿易出血的临床表现，结合实验室检查中的血小板黏附功能、凝血功能检测及电镜检查即可确诊。
治疗原则
先天性血小板功能异常性疾病至今仍缺乏特异性治疗药物及措施，注意护理避免外伤，患儿有不同程度出血时，应立即给予止血处理。找到合适的供体可进行异基因骨髓移植、脐血干细胞移植。
治愈性
对症治疗缓解症状，大多患儿可长期存活，偶有重症患儿因出血严重致死。骨髓移植成功可根治。
饮食建议
一般给予患儿高蛋白、高维生素、易消化的食物，加强营养，改善患儿的全身状况。
病因
病因
遗传性疾患，遗传方式有些至今尚未完全清楚。可以有常染色体隐性遗传，如 Chdiak-Higashi综合征、Hermansky-Pudlak综合征，也可以有常染色体显性遗传，X-连锁遗传等。
症状与诊断
典型症状
患儿一般出生时即可出现紫癜及瘀斑，有时出血严重，甚至发生颅内出血。
1.δ-贮存池病
患者的出血表现较轻，呈轻度至中度出血素质，表现为皮肤瘀斑、牙龈出血、鼻出血，但一般无关节和胃肠道出血。
2.α-贮存池病
本病出血一般较轻。主要表现为轻度皮肤、黏膜出血，如鼻出血、皮肤瘀斑等。
3.Wiskott-Aldrich综合征
临床表现为免疫缺陷、血小板减少和广泛湿疹三联征。年幼时可因颅内出血、感染而死亡。本病患者对多糖类抗原不能产生抗体，使机体易受肺炎链球菌和嗜血流感杆菌感染；由于T细胞异常易受病毒及真菌感染。出血通常发生在1岁以内，以后随年龄增长出血症状减轻。除出血及感染等并发症外，约2%的患儿可发生恶性肿瘤，如淋巴瘤和白血病等。另外，还可并发自身免疫性疾病，如关节炎、血管炎和自身免疫性溶血性贫血等。
4.TAR综合征
本病的临床特征是新生儿两侧桡骨缺失伴骨髓巨核细胞减少。患儿两侧桡骨均缺失而拇指多存在；也可伴有短肢畸形，如臂和腿的缺失，手足直接与躯干相连；有的患儿肱骨和尺骨也缺失；约1/3的患儿还可有先天性心脏病，其中以Fallot四联症和房间隔缺损最常见，少数患儿还可有小头、小颌及其他畸形。患儿常对牛奶过敏。
诊断依据
根据患儿易出血的临床表现，结合实验室检查中的血小板黏附功能、凝血功能检测及电镜检查即可确诊。
治疗
治疗方针
先天性血小板功能异常性疾病至今仍缺乏特异性治疗药物及措施，但注意护理避免外伤，患儿有不同程度出血时，应立即给予止血处理。
药物治疗
1.局部出血多可用吸收性明胶海绵、凝血酶等压迫止血。2.严重出血严重出血者需输注血小板浓缩制剂，反复输注易产生抗小板抗体而失效，因此有条件者宜做ABO及HLA配型，给予去白细胞的同型血小板制剂，不易引起同种免疫。对于已产生抗血小板抗体的患儿，可使用血浆交换以减少抗体后再输同型血小板制剂，有时可静脉给予人血丙种球蛋白亦有帮助。
其他治疗
骨髓移植：严重的患儿如能找到合适的供体可进行异基因骨髓移植、脐血干细胞移植，一旦成功即可根治。
预后情况
预后不一，Hermansky-Pudlak综合征通常30～50岁死于肺纤维化、出血、感染。Chdiak-Higashi综合征可因出血性疾病、神经系统受损、反复严重感染而死亡。
护理
日常护理
1.保持室内空气流通、温暖，阳光充足。2.患儿抵抗力较弱，冬季应注意保暖。3.家长要保持积极乐观的心态，增强战胜疾病的信心。
饮食调理
一般给予患儿高蛋白、高维生素、易消化食物，目的是加强营养，改善患儿的全身状况。
文章评论