概述
概述
小儿铜缺乏症综合征是由于各种原因导致铜的缺乏而发生的营养缺乏性病征。我国一般较为少见。临床表现为贫血、皮肤及毛发色素减少、头发卷曲易断，还可表现为视力减退、失明、反复感染及顽固性贫血等。
是否医保
是
就诊科室
小儿内科、营养科、血液科、眼科、感染科
别名
小儿卷发综合征、小儿缺铜卷发综合征、小儿钢丝样头发综合征
临床症状
头发色素减失、卷曲、易断；皮肤苍白、干厚；生长发育停滞、智力减退、昏睡、贫血、厌食、视力减退、进行性衰竭、癫痫样发作等。白细胞减少、中性粒细胞减少、贫血。
危害
严重者可出现血管弹性减弱、心肌变性而危及生命，导致死亡。
检查
血常规、血清铜、尿铜、血清铜蓝蛋白检测、头发显微镜检查、X线片、脑动脉造影、MRI等。
诊断
依据头发色素减失、卷曲、易断及生长发育停滞等表现，结合X线片、脑动脉造影检查、MRI等诊断。
治疗原则
确诊后即应补充铜、促进铜的吸收和利用，积极治疗原发病，对症治疗。
治愈性
本病死亡率高，经积极治疗可改善症状。
饮食建议
提倡母乳喂养，年长儿可适当给予含铜的饮食。
病因
病因
本病与铜摄入不足或遗传因素等有关，由于体内缺乏铜而引起。Menkes病可以血铜下降、血铜蓝蛋白降低。
症状与诊断
典型症状
男性发病，头发色素减失、卷曲、易断，皮肤苍白、干厚，生长发育停滞，进行性智力减退，易感染，昏睡，一过性黄疸，贫血，厌食，视力减退，白细胞减少、中性粒细胞减少，癫痫样发作。
诊断依据
1.临床表现表现为头发色素减失、卷曲、易断，皮肤苍白、干厚，生长发育停滞，进行性智力减退，易感染，昏睡，一过性黄疸，贫血，厌食，视力减退，进行性衰竭，癫痫样发作。2.辅助检查（1）头发显微镜查见卷发、串珠形发、结节性脆发。（2）X线长骨摄片骨骺部向外伸展、头颅顶骨部多缝间骨。（3）脑动脉造影显示动脉扭曲，外周动脉也有相同改变。（4）结合血清和尿铜值低，血清铜蓝蛋白低或测不出可明确诊断。（5）血常规检查有贫血及白细胞减少。
治疗
治疗方针
积极治疗原发病，补铜并对症治疗。
药物治疗
补充铜剂，Menkes病需肠外给予硫酸铜、组胺酸铜等替代治疗，部分可以延长寿命。
其他治疗
积极治疗原发病，对以牛奶或奶制品喂养的患儿，最好改为母乳喂养，给予硫酸铜。对长期腹泻、肠吸收不良患儿，于补充铜的同时，进行病因治疗。
预后情况
Menkes病预后差，患儿通常在3～4岁前死亡。
护理
日常护理
1.定时开窗通风，保持室内空气清新，温湿度适宜。2.注意气候变化，及时增减衣被，避免受寒。3.定期复查，若患儿出现异常情况应及时就诊。
饮食调理
提倡母乳喂养，年长儿可适当给予含铜的饮食。
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