概述
概述
糖原贮积病Ⅸ型又称磷酸化酶激酶缺乏症，是由糖原磷酸化酶激酶缺乏引起的疾病。其特征是组织糖原浓度异常增高，主要表现是肝大、低血糖、进行性肝硬化和脾大。
是否医保
是
就诊科室
小儿内科、消化内科、风湿免疫科
别名
磷酸化酶激酶缺乏症
临床症状
婴儿或童年早期出现生长迟缓、肝大、低血糖、进行性肝硬化和脾大。PHKA1基因突变所致的表现在儿童期几乎没有症状。
危害
糖原贮积病不仅使肌肉、运动等系统受到损害，部分患者还会引起肝、肾功能的损害。
并发症
进行性肝硬化、肾功能不全。
检查
血糖测定、生化检查、肾功能检查、X线摄片、B超检查、心电图检查、超声心动图、组织病理学检查、酶活性检测、基因检测等。
诊断
有发育延迟，肝大，低血糖、肌张力减退的表现，结合肌肉和肝脏内酶活性异常的结果、酶活性检测、基因突变分析可以诊断。
治疗原则
多数患儿无须治疗，应避免长时间饥饿。避免晨起低血糖。
治愈性
可缓解症状，改善预后。
饮食建议
高碳水化合物、蛋白饮食，频繁喂养
病因
病因
磷酸化酶激酶缺陷所致常染色体隐性遗传性疾病。与8个基因有关，明确的致病基因包括导致肝脏磷酸化酶激酶缺乏症的PHKA2（X-连锁隐性遗传）、PHKG2（常染色体遗传）、PHKB基因（常染色体隐性遗传），和导致肌酸磷酸化酶激酶缺乏症的PHKA1基因（X-连锁遗传）。
症状与诊断
典型症状
婴儿或童年早期出现生长迟缓、肝大和腹部隆起，代谢性酸中毒少见，可有轻度的高三酰甘油血症、高胆固醇血症及血清转氨酶水平、酮体增高。肌张力减退，伴有肌肉和肝脏内酶活性异常。部分患者可伴有肾功能不全，近端肾小管酸中毒、中枢神经系统异常和儿童期进展性肝硬化。
诊断依据
1.婴儿或童年早期出现生长迟缓、肝大和腹部隆起、低血糖、肝功能异常、酮体增加等表现。2.肝磷酸化酶激酶缺陷、磷酸化酶激酶活性常在红细胞内降低。3.肝活检进行酶学研究对诊断本病有重要意义、基因突变热点分析。
治疗
治疗方针
应避免长时间饥饿夜间加餐以避免晨起低血糖。补充生玉米粉治疗夜间和晨起出现低血糖和酮体显著增高。
其他治疗
夜间加餐以避免晨起低血糖。少数夜间和晨起出现低血糖和酮体显著增高的患者，可在就寝时补充2g/kg未烹煮的玉米淀粉。
预后情况
预后良好，患儿身高可恢复正常，肿大的肝脏可缩小。治疗不理想，可能需要做肝移植。
护理
日常护理
1.适当锻炼、增强体质。2.避免剧烈运动，以防低血糖的发生。3.预防各种感染。
饮食调理
1.婴儿母乳喂养。2.给予患儿高蛋白、低脂、富含维生素和无机盐，但总热量不宜过高的食物。3.忌食糖果、甜点等含糖量高的食物。
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