概述
概述
先天性骨发育不良是以全身骨骼异常为特征的一类遗传性疾病，轻者表现为“早熟性”关节炎，重症者可因肺功能不全导致围生期死亡。
是否医保
是
就诊科室
儿科
别名
Melnick-Needles 综合征。
临床症状
发育迟缓、囟门晚闭、眼球凸出、颧骨高起、下颌后缩、胸腰椎后凸、髋内翻或脱位、膝外翻或胫骨外旋、身材矮小等。
危害
不仅影响身材，还可累及视觉、听觉等系统。
并发症
青光眼、耳聋、高血压等。
检查
体格检查、X线片、CT、MRI、基因检测等。
诊断
根据家族史、外形、身材矮小等临床表现，结合影像学检查诊断。
治疗原则
以对症治疗为主，必要时手术治疗。
治愈性
可改善症状。
饮食建议
婴幼儿宜母乳喂养，其他患者宜补充蛋白质、维生素、钙、铁等。
病因
病因
为常染色体、X染色体遗传性疾病。
症状与诊断
典型症状
发育迟缓、囟门晚闭、眼球凸出、颧骨高起、下颌后缩、胸腰椎后凸、髋内翻或脱位、膝外翻或胫骨外旋、身材矮小等。
其他症状
皮质增厚、干骺端发育不良。三角形骨盆等。
诊断依据
诊断根据病史（家族史和既往史）、临床表现、影像学检查。存在骨骼发育不良时，需用上下身长之比（U/L）、坐高、两臂伸展距离来判断是否成比例。骨内骨化中心及手部短小的类型有助于鉴别诊断。需密切关注脊柱、四肢、骨盆、颅骨、骨骺、干骺端、椎骨。
治疗
治疗方针
通过对症治疗、手术治疗等，改善症状。
手术治疗
胸腰椎后凸畸形可行融合术、固定术、截骨术等手术治疗。髋关节脱位切开复位术或手法复位。
预后情况
经治疗可改善症状，寿命及智力不受影响。
护理
日常护理
1.做好患儿安抚，减少哭闹。2.遵照医嘱，按时服药，定期复查。
饮食调理
婴幼儿宜母乳喂养，其他患者宜补充蛋白质、维生素、钙、铁等，忌高盐、高脂饮食，适当多吃新鲜蔬菜和水果。
文章评论