McCune­Albrigh综合征_鉴别诊断病因症状检查并发症治疗预防

2023年3月26日 5点热度 0人点赞 0条评论

概述
McCune­Albrigh综合征是1937年美国医生mccune和al-bright分别报告了一种具有多发性骨纤维发育不良、非隆起性皮肤褐色色素沉着斑和性早熟三大特点的疾病,后来被命名为Mccune-Albright Syndrome,为一种罕见的临床疾病。Mccune-Albright Syndrome(MAS)又称为多发性骨纤维发育不良伴性早熟综合征,以皮肤咖啡斑、性早熟、多发性骨纤维发育不良为特点。临床上较为少见,该病呈散发性,女性发病率是男性的两倍。
病因
本病的遗传学基础是在胚胎形成过程中的鸟嘌呤核苷酸结合蛋白(G蛋白)α亚基(Gsα)基因的突变。
症状
临床表现主要为下列三联征,临床症状的轻重与胚胎期突变发生时间的早晚有关。
1.一个或多个内分泌腺增生或腺瘤引起的自主性功能亢进。最常见的是卵巢出现自主性的功能性滤泡囊肿,从而出现性激素活动,但无促性腺活动,无排卵,导致非GnRH依赖性性早熟症,表现为第二性征早发育、月经早来潮、性征变化和阴道出血时发时止,无排卵。骨骺提早成熟。血雌激素水平增高而促性腺激素水平低下,雌激素水平的波动常与卵泡功能的自主性变化一致,GnRH刺激试验LH反应低下。但长期的高性激素状态则可诱发真性性早熟。其他内分泌腺的病变还可引起甲状腺功能亢进、皮质醇增多症、巨人症、肢端肥大症或高泌乳素血症等。
2.多发性骨纤维异样增殖。多累及颅面骨和长骨,呈偏侧性不对称分布,伴有面部不对称,常表现为局部疼痛和骨骼畸形,年幼时易发生病理性骨折,成年后减少。有时骨骼增殖可造成局部压迫症状,如颅骨病灶压迫附近神经造成失明、失聪,压迫垂体造成内分泌功能障碍。
3.边缘不规则的皮肤咖啡色素斑。不一定在出生时就出现,且多发于骨病灶的同侧,很少超越中线。
检查
色素斑皮损处组织病理示表皮棘层细胞内黑素增多。骨骼的病变可致血清碱性磷酸酶升高,病变骨骼X线检查可见骨骼呈纺锤性增大,皮质变薄,有灶性透亮区。
诊断
主要依据临床表现和病理检查诊断。
鉴别诊断
本病的色素斑应与神经纤维瘤的咖啡斑、Becker综合征的棕色斑相鉴别。
1.神经纤维瘤的咖啡斑:散在分布全身,大小不等,边界清楚,无锯齿状改变,同时伴有多发性皮肤结节,无骨骼病变。
2.Becker综合征:出生后在颈、前臂出现散在或融合的棕色斑,也可在10岁左右发生于颈和肘部的斑点状色素沉着斑,无毛细血管扩张和皮肤萎缩。
治疗
主要是对症治疗,加强护理,避免外伤发生骨折,色素斑不需要处理。

fengjun

这个人很懒,什么都没留下

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