Weill-Marchesani综合征_鉴别诊断病因症状检查并发症治疗预防

2023年5月19日 5点热度 0人点赞 0条评论

概述
Weill-Marchesani综合征是一种少见的伴有全身发育异常的遗传性疾病,继发青光眼的发生率很高,发生近视往往在儿童期,平均年龄为12.2岁。又称为短指-球状晶体综合征、先天性中胚层发育异常营养障碍、 先天性中胚层二形性营养不良综合征、Marchesani综合征、Marfan转化型综合征、短指-晶状体半脱位综合征、眼-短肢-短身材综合征等。因其与晶体异位蜘蛛指综合征的特点恰恰相反,故又有“相反的马方综合征”之称。
病因
本病征遗传方式为隐性遗传,也有认为是显性遗传。
症状
先天性晶状体位置异常是小儿短指-球状晶体异位综合征最典型的临床表现,同时也伴发中胚叶特别是骨发育异常。
1.眼部表现
(1)小球形晶体 直径小,前后径相对增大。
(2)晶体移位 晶体向下方移位,可发生晶体脱位,系晶体小带缺失或异常松弛所致。
(3)继发性青光眼 可达85.7%,这类青光眼,滴缩瞳剂眼压上升,而滴扩瞳剂则眼压下降,故有“反常性青光眼”之称。继发性青光眼有典型的雾视、虹视、头痛、甚至恶心、呕吐等青光眼症状。症状消失后,视力、视野大多无损害。检查时,可见轻度混合充血,角膜水肿,有少许较粗大的灰白色角膜后沉降物,前房不浅,房角开放,房水有轻度混浊,瞳孔稍大。
(4)其他眼部异常 如先天性瞳孔膜残存,角膜结节状变性、视网膜脱离等。
(5)视力 检查到近视度数大于1600度,但眼底均呈非高度近视型。青光眼是造成本综合征视力明显减退甚至失明的重要原因。一般认为眼压增高是由于瞳孔阻滞和(或)房角变窄,或因房角发生异常。更有学者认为此与原发性青光眼相同,而晶体之异常仅为加重青光眼一个因素而不是原因。
2.一般表现
粗短指(趾)、手足呈锹样、短肢畸形、矮壮身材(成年后平均身高148cm)、头短方圆、颈短粗、胸廓宽大,皮下脂肪丰满,关节活动受限。X线显示四肢骨骼发育迟缓。个别患者也可出现心血管系统疾患。
3.智力正常
检查
1.实验室检查
一般血常规、尿常规、便常规检查,结果均正常。
2.辅助检查
(1)X线检查 手部掌骨和指骨呈对称性缩短和增宽,腕部骨化延迟,足和趾亦处于骨化延迟过程。
(2)眼底检查 可有视网膜色素变性及视神经萎缩。
诊断
根据病史、典型临床表现及X线特征可以作出诊断。
治疗
小儿短指-球状晶体异位综合征尚无有效的治疗方法,可以采取对症治疗。

fengjun

这个人很懒,什么都没留下

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