伴巨大淋巴结病的窦状组织细胞增生症_鉴别诊断病因症状检查并发症治疗预防

概述
伴巨大淋巴结病的窦状组织细胞增生症（SHML）又称罗萨伊-多尔夫曼病（RDD），是以颈部巨大淋巴结病为特点， 但也会出现独立于淋巴结外的病变。约3%的患者仅有皮肤损害的表现，称为皮肤窦状组织细胞增生症或皮肤罗萨伊-多尔夫曼病（CRDD），属于良性自限性疾病。
病因
SHML的病因未明，目前推测与病毒感染有关，也有可能是自身免疫功能的缺陷。可能是某种隐性感染或某种抗原的激发下，通过已存在的、有缺陷的免疫反应，形成SHML特征性的病理变化。
症状
根据是否仅有皮肤损害分两种类型SHML和CRDD。
1.伴巨大淋巴结病的窦状组织细胞增生症
多见于儿童和青年，男女比例为1.4:1，黑种人和白种人多见，黄种人极为少见。典型表现为双侧颈部无痛性巨大淋巴结，另外可累及纵隔、腋窝、腹股沟等，淋巴结小者如黄豆，大者如核桃、鸡蛋，与周围组织无粘连或轻度粘连。常有发热、盗汗、体重减轻、关节症状及自身免疫性疾病。疾病有时可以累及扁桃体、眼眶、耳道、鼻腔、骨骼、睾丸等引起炎症反应。
2.皮肤窦状组织细胞增生症
大多数患者在40～60岁之间，男女发病无明显差异，皮损可为孤立或多发，好发于面部和躯干。偶有瘙痒、灼热或刺痛感，无其他系统受累。皮损可分为三型：
（1）丘疹结节型：呈散在或簇状分布，多为直径1cm以下的小结节，颜色鲜红、暗红或紫褐色，表面光滑圆钝。
（2）浸润斑块型：是丘疹结节发展融合而成的斑块，直径2～5cm，表面凹凸不平，坚实有浸润感，色黄红、淡红、鲜红、暗红等，周围可见小结节和丘疹。
（3）肿瘤样型：为单个突出皮面的结节，呈圆弧形或半球形，表面暗红或鲜红，直径＞2cm，大者可超过6cm。
检查
1.实验室检查
血清免疫球蛋白呈多克隆性增高，是临床诊断SHML的线索之一；约2/3的患者出现轻到中度贫血，个别患者存在红细胞抗体导致严重溶血性贫血；红细胞沉降率增高；血清C反应蛋白增高；类风湿因子阳性。X线检查可见肺淋巴结肿大。
2.组织病理检查
病变显示扩大的淋巴窦内有中性粒细胞、淋巴细胞、浆细胞和组织细胞。组织细胞胞质丰富，可见特征性的“伸入运动”，即组织细胞完整吞噬中性粒细胞、淋巴细胞、浆细胞等。
3.免疫组织化学染色
组织细胞S-100强阳性，CD68不同程度阳性，CD1α阴性。
诊断
1.淋巴结和（或）淋巴结外的组织受累。
2.组织病理显示淋巴窦扩张、窦内组织细胞浸润、有明确的“伸入运动”出现。
3.免疫组织化学染色S-100强阳性，CD68、CD14阳性，CD1α阴性。
鉴别诊断
1.淋巴瘤
SHML具有特征性的组织学改变即扩大的淋巴窦内有中性粒细胞、淋巴细胞、浆细胞和组织细胞。组织细胞胞质丰富，可见特征性的“伸入运动”，免疫组织化学染色S-100强阳性，CD68、CD14阳性，CD1α阴性可以鉴别。但二者合并存在时难以区分。
2.朗格汉斯细胞组织细胞增生症
组织细胞的细胞质呈泡沫状，细胞核呈肾形，电镜下可见Birbeck颗粒。
3.黑素瘤
没有“伸入运动”，免疫组织化学染色HMB45阳性。
4.结节病
以双侧肺门林巴结肿大为主，肺部为主要受累组织，病理特点为干酪性肉芽肿。
治疗
大多数皮损无症状，部分可自行消退，局限性皮损可以手术切除，目前尚无特效药物可以治愈。常用药物有糖皮质激素和细胞毒药物。
预后
此病大部分有自限性，预后较好。若有免疫异常、肝肾功能受损、呼吸道受累、播散性淋巴结提示预后不良。