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1 一直以来,「非入侵性产前诊断」是产科医生及孕妇梦寐以求的。其实在1969年,科学家已从母体血液样本中发现胎儿细胞,然而,细胞数量委实太少,要用作产前诊断不大可行。
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2 测试基于唐氏综合症胎儿每个细胞都多一条21号染色体,因此,既然胎儿DNA会进入母体血液内,怀有唐氏胎儿的孕妇,血液内21号染色体定量一定会增加。
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3 此技术在美国进行更大规模测试,确认其灵敏度为99.1%,而假阳性为0.1%。虽然目前准确性还未达百分百,但因其测试对胎儿没有风险.
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4 在临床上已大大减少了做绒毛膜活检或羊膜穿刺的需求。除了唐氏综合症外,这项测试亦可对18-三体症(爱德华综合症)及13-三体症作诊断。临床研究搜集母体血液样本,以预测早产及妊娠高血压。
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医学科研突破的确造福人群,除了要归功于科研人员的不断努力和突破,还要感谢自愿参与研究、提供血液样本的孕妇,因为没有她们无私的奉献,研究是不会成功的。
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