额叶癫痫_鉴别诊断病因症状检查并发症治疗预防

概述

起源于额叶的一组癫痫综合征
发作表现复杂多样，发作时间较短，常见夜间发作，如头面部、肢体不自主抽动，肢体大幅度舞动，伴发怪异声音
发病与遗传、大脑皮层发育不良、脑外伤、脑血管病、颅内肿瘤、感染等有关
以药物、手术等方法综合治疗为主

定义
额叶癫痫是指病灶起源于额叶的一组癫痫综合征，属于一种局灶性癫痫。
额叶是大脑发育中的高级部分，其功能与躯体的运动、言语表达、注意力、情绪、精神活动等有关。
额叶癫痫常见于儿童，因其临床特征多样，脑电图检出率较低，为临床确诊带来很大困难。

分型分类
按病因可分为原发性和继发性。
原发性额叶癫痫：与基因有关。
继发性额叶癫痫：一般由后天感染、外伤、病变等因素导致。

发病情况
我国约有900万以上癫痫患者，每1000人中约5～7人患癫痫病。
额叶癫痫是第二常见的局灶性癫痫类型，约占所有局灶性癫痫的25%。
原发性额叶癫痫常见于儿童。

病因
致病原因
原发性额叶癫痫
遗传因素
常染色体显性遗传夜间额叶癫痫，又称睡眠相关过度运动性癫痫。
是一种基因相关性疾病，在儿童期或青春期起病。
大脑皮层发育不良
一些先天性脑发育障碍疾病，如涉及额叶，可引起额叶癫痫，有些患者可能伴随智力低下、行为异常等。
如局灶性皮质发育不良、半侧巨脑畸形等。。
继发性额叶癫痫
包括脑外伤、脑血管疾病、颅内感染、颅内肿瘤等疾病。
如损伤、病变部位涉及额叶，也可能引起额叶癫痫。
常见如脑挫裂伤、脑出血、脑炎、胶质瘤等。

高危人群
存在以下情况者，易患有额叶癫痫。
有先天性或出生时有脑结构异常、脑损伤。
在婴儿期或幼儿期出现癫痫发作。
有运动、智力发育障碍。
家族中有癫痫患者。
有脑损伤、脑血管病、颅内感染及肿瘤病史者。

症状
主要症状
额叶癫痫发作时的表现取决于额叶受累的部位。
通常为局灶性发作，发作形式多样。
以反复、突发、短暂（＜30秒）、夜间发作为主要特征。
先兆症状
可出现头晕、紧张、思维异常、恐惧感。
语言障碍、肢体发紧等。
局灶性阵挛性发作
一侧头面部肌肉、肢体不自主快速抽动
无意识障碍。
姿势性强直
可出现双上肢上举，可对称也可不对称，下肢强直伸展。
意识障碍可不明显。
过度运动
出现四肢幅度较大的狂乱运动，突然开始又突然中止，伴有异常发声、喊叫。
发作时意识不清，发作后意识可较快恢复。
偏转样强直
表现为双眼或头部向一侧偏转，或两者同时向一侧偏转。
严重时伴随身体向一侧旋转。
失神样发作
突然出现凝视，语言和动作中止。
如发生在睡眠中，多表现突发睁眼凝视，短暂持续后入睡。
发声和语言障碍
可出现类似哭泣、呻吟样声音。
出现语言困难、中止等。

并发症
跌倒、摔伤
常因突发肢体抽搐，意识障碍导致跌倒、摔伤。
可出现脑外伤、肢体骨折、口和舌头咬伤等。
焦虑与抑郁
癫痫反复发作造成生活、社交障碍。
表现为烦躁、情绪低落、精神萎靡，对任何事物都提不起兴趣。
癫痫持续状态
癫痫发作持续5分钟以上不间断，或短暂中断再次发作，且发作期间没有意识恢复。
表现为持续性的全身抽搐、剧烈阵挛、呼吸暂停，严重者可导致猝死。
认知功能损害
与癫痫持续或频繁发作引起脑细胞缺氧、脑水肿、脑网络功能障碍、情绪抑郁等因素有关。
儿童表现为学习困难、智力语言发育差，成人常表现为记忆力减退、思维缓慢、言语不利和生活技能降低等。

就医
就医科室
神经内科
患者发作时出现双眼凝视、头面部、肢体不自主抽动、言语中止、动作夸张、声音怪异等症状，发作中止后请及时就医。
急诊科
患者肢体僵硬抽搐、不自主运动等症状超过5分钟仍不能缓解，请及时拨打120，急诊科就诊。

就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
若有记录平时癫痫发作时的时间、症状、意识状况，服用何种药物记录，请携带并告知医生。
建议家属陪同，协助描述病史，避免自行驾车或骑行就医。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
是否有发作预感、双眼凝视、肢体抽搐、夸张动作、意识丧失等症状？
是否有肢体感觉异常、言语困难、情绪不稳等症状？
是否有怪异的动作、声音等症状？
是否有吞咽、流涎、咀嚼、心慌等现象？
上述症状是否频繁发生？
上述症状是短暂发生后消失，还是呈持续性？
病史清单
家族里是否有癫痫患者或类似症状发作者？
是否患有先天或遗传性疾病，如新生儿缺血缺氧性脑病、半侧巨脑畸形、遗传代谢疾病？
是否有颅脑外伤、颅内肿瘤、脑出血、脑梗死、颅内感染等病史？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
实验室检查：肝功能、肾功能、血常规、血药浓度、血糖、尿常规等。
电生理检查：脑电图。
影像学检查：颅脑MRI、颅脑CT等。
用药清单
近3个月的用药情况，如有药盒或包装，可携带就医
抗癫痫药物：苯巴比妥、苯妥英钠、卡马西平、丙戊酸、奥卡西平、左乙拉西坦、拉莫三嗪等。

诊断
诊断依据
病史
有癫痫家族史。
有先天或遗传性疾病，如新生儿缺血缺氧性脑病、半侧巨脑畸形、局灶性皮质发育不良。
有颅脑外伤、颅内肿瘤、脑出血、脑梗死、颅内感染等病史。
临床特点
出现双眼凝视、头面部及肢体不自主抽搐、言语中止、动作夸张、声音怪异、四肢抽搐等症状。
发作症状具有突发性、短暂性、重复性和刻板性的特点。
检查检验
实验室检查
检查目的：查找及鉴别症状发作原因、监测药物的不良反应。
常见项目：血常规、肝肾功能、血糖、电解质、血药浓度等。
注意事项
需要空腹检查。
做血药浓度检查时采血前不要服药，抽血后根据医生要求补服。
头颅CT∕头颅核磁检查（MRI）
检查目的：发现脑结构异常，有利于明确癫痫病因及病灶定位。
检查结果：可发现大脑皮质发育不良、脑内出血、缺血病灶、颅内占位等病变。
注意事项
CT检查有一定辐射，婴幼儿、儿童、孕妇不宜采用。
核磁检查前需去除随身金属物品，对于体内有金属植入物、起搏器者需咨询医师确认是否可进行检查。
功能性磁共振成像
检查目的：辅助定位重要功能区，尤其是对于癫痫灶靠近语言、运动等重要功能区的患者，对手术有指导作用。
检查结果：需要医生解读。
注意事项：检查时需配合医生口令完成任务，其余同普通头颅MRI。
常规脑电图∕视频脑电图检查
目的：确诊癫痫发作以及发作类型。
检查结果：可发现额叶等脑区偶发或阵发癫痫波（棘波、尖波、棘慢波、尖慢波等）。
注意事项
视频脑电图价值高于常规脑电图。
检查前根据医生要求停服药物，如镇静剂、抗癫痫药物等。
检查前清洁头部，忌用发胶、头油等。
避免穿尼龙材质的衣服，以免造成静电干扰检查。
颅内脑电图
目的：通过手术的方法，在颅内置入电极，是定位癫痫灶的金标准。
适应人群：常规手段无法检测出癫痫灶，或癫痫病灶附近存在重要的功能区。
注意事项
属于有创检查，存在一定风险。
可能导致硬膜下、脑内出血、癫痫持续状态、脑水肿等。
基因检测
目的：如考虑发病与遗传因素相关，需要完善基因检测，如有常染色体夜间额叶癫痫家族史。
意义：明确遗传性特征，依据突变的类型可以指导用药，评估预后，并且评估将变异遗传给后代的可能性，指导优生优育。
注意事项：不作为常规病因筛查手段，通常是在高度怀疑某种疾病时进行。
神经心理学评估
检查目的：评估认知、精神状态；推测受损脑区；评估手术对认知功能可能的影响。
常用方法：蒙特利尔认知评估量表(MoCA)、简易精神状况检查量表(MMSE)。
评估内容：智力、语言、认知、情绪、行为、生活质量和社会功能等。

鉴别诊断
晕厥
相同点：均可有突然短暂的意识丧失、可自行恢复等症状。
不同点
晕厥常常在精神紧张等情况下易发生，有明显的先兆，如头晕眼花、面色苍白、血压降低等。
发作时脑电图一般无异常，心电图检查可发现心律失常等心脏问题。
睡眠障碍
相同点：均有在睡眠中发生运动、意识障碍等症状。
不同点
睡眠障碍可出现梦游、梦魇、呻吟、剧烈翻滚。梦魇时常伴面色苍白、出汗、瞳孔扩大、心慌等，发作时间通常在0.5到30分钟内。
头颅MRI通常无结构异常。
小儿夜惊
相同点：均有夜间突然出现抽搐、哭喊、惊叫等症状。
不同点
小儿夜惊常表现为夜间睡眠不安稳、易惊醒、哭闹，伴有多汗、枕秃等。
头颅MRI无结构性异常，脑电图无典型异常脑电波。
抽动症
相似点：都可有面部、肢体抽动。
不同点
多发性抽动症常见于男性儿童，出现头面部、肢体不自主抽动时意识清晰，可发出爆发性声音及秽语（脏话），转移患儿注意力可控制或减轻发作。
发作时脑电图上无相应的异常脑电波。

治疗
治疗目的：控制癫痫发作，降低复发率，防止并发症，提高生活质量。
治疗原则：以药物治疗为主，部分难治性癫痫患者可进行手术治疗。
癫痫发作时紧急处理
额叶癫痫可发展为全面性发作及癫痫持续状态。
首先立即让患者躺在安全稳定的场地，以免跌倒摔伤。
解开衣领、衣扣、头偏向一侧、保持呼吸道通畅。
迅速清理口腔异物，防止窒息。
不要往患者嘴里塞任何东西，不要强行喂食物或药物。
患者四肢抽搐剧烈，不要用力按压和搬动，以免造成骨折和扭伤。
抽搐后不要着急搬动患者，让其适当休息直至意识恢复。

抗癫痫药物治疗
抗癫痫药物可降低神经元兴奋性，控制癫痫发作。
药物选择
药物种类可依据患者年龄、癫痫发作类型选择。

药物使用原则
不同癫痫类型会有相应的一线治疗药物。
通常先选择其中一种（首选A级）药物足量、足疗程使用。
如果第一种药物效果不佳，可从一线药物中选择另一种药物单用或联合使用。
当一线药物治疗效果不佳或不能耐受时，可添加其他药物。
注意事项
用药期间可能会出现心律失常、房室传导阻滞、骨髓抑制、肝肾功能损伤、低钠血症、皮疹等不良反应。
用药期间需严格遵照医生要求，按时、按量、规律服用，不得擅自停药、减药或改药。
部分抗癫痫药物有致畸作用，女性孕前或怀孕期间需要在医生的指导下调整抗癫痫用药。

手术治疗
适应证：对于药物治疗无反应的、发作类型明确的。
手术方式：切除性手术、阻断性手术、毁损手术、神经调控手术。
病灶切除性术：切除癫痫病灶或相关大脑皮层。
阻断性手术：阻断癫痫异常放电的传播路径，进而减少发作频率，如胼胝体切开术、多处软膜下横切术等。
毁损手术：通过立体定向精确毁损位置较深的或位于功能区的癫痫灶。
神经调控手术：常见迷走神经刺激术、脑深部电刺激术，通过微创技术调节脑功能状态，改善大脑神经元的异常放电，减少癫痫的发作。
注意事项：术后可能出现颅内出血、感染、局部神经功能缺损等。

饮食治疗
生酮饮食是通过增加食物中脂肪能量占比，诱导体内生成酮体，抑制癫痫发作。可用于药物难以控制病情的患者，尤其是儿童患者，常见模式如下：
极少量的碳水化合物（如米饭、面条等主食）、适量的蛋白质（如牛奶、瘦肉）及大量的脂肪（如黄油、奶油等）。
脂肪与蛋白质+碳水化合物质量比为（3～4）：1，约90%能量来源于脂肪。
生酮饮食必须严格按照医生和营养师指导，切勿擅自使用，避免引起严重不良反应。

前沿治疗
未来从癫痫的致病基因突变、自身免疫、神经炎症级联式激活、脑-肠-微生物轴调节等着手，寻找针对癫痫发生的分子靶点进行精准化治疗。
派恩加滨，已获准进入临床研究，有望成为我国第一个有自主产权的抗癫痫新药。
依维莫司，已被批准应用于结节性硬化症相关的局灶性癫痫。

预后
治愈情况
大部分经合理规范化抗癫痫药物治疗后预后良好。
一部分经合理药物联合治疗后，仍频繁发作，最终成为药物难治性癫痫。
手术治疗大约50%的患者预后良好。

预后因素
存在以下情况的患者可能预后欠佳
病程长。
发作频繁而严重。
头颅核磁显示脑功能区存在结构性异常。
初次发作年龄小。

危害性
突然出现肢体抽动、意识障碍、头晕等症状，容易发生意外伤害，如摔伤、烫伤、交通事故等。
反复频繁发作，严重影响日常生活和工作，给社会和家庭带来沉重的负担。
长期反复发作，易造成抑郁、焦虑甚至自杀倾向。

日常
日常管理
饮食管理
除生酮饮食外，日常饮食建议遵循以下原则。
日常饮食宜清淡，忌过饱过饥、过冷过热、忌烟酒、浓茶、浓咖啡以及辛辣刺激的食物。
增加每天蔬菜、水果的摄入量，保证膳食纤维、钙、钾和维生素的供给。
长期服用抗癫痫药可能会影响叶酸、维生素_B12的代谢与吸收，甚至导致巨幼细胞贫血，需注意补充蔬菜、动物内脏、鸡蛋、豆类、酵母及坚果类的食物。
生活管理
生活应有规律，保证睡眠时间，避免过度紧张、劳累、熬夜。
癫痫发作频繁者家属需加强照顾和陪伴。
居住环境避免放置不稳定、易碎及尖锐物体，以免造成意外伤害。
不宜做有危险性的运动或职业，如游泳、登山、高空作业、驾驶等。
心理支持
患者应保持积极乐观的心态，多与亲属及医生沟通。
亲属应该给予患者足够的支持、鼓励与安慰。

病情监测
可通过拍摄视频、写日记或日志等手段，记录发作的形式、频率、持续时间等，以便协助医生了解病情和治疗效果，制定和调整治疗方案。

随诊复查
遵医嘱进行复查，一般服药的前3个月，每个月复查；服药3个月后，每3～6个月定期复查。
复查时需要做的检查项目：脑电图、头部CT、头部核磁共振等。

预防
预防患病
与遗传相关的患者，如有生育需求建议进行遗传咨询及产前诊断。
本病患者如备孕，需提前在医生指导下调整用药，避免药物致畸作用。
预防发作
本病患者应注意避免诱发因素，预防癫痫发作。
保持良好心态和生活习惯。
避免不良情绪、精神紧张的刺激。
避免饮酒、过度疲劳。
严格遵循医生用药要求，避免突然停药、私自减药或调药。

参考文献

[1]
Scheffer IE, Berkovic S, Capovilla G, et al. ILAE classification of the epilepsies: Position paper of the ILAE Commissionfor Classification and Terminology. Epilepsia 2017; 58:512.

[2]
周霞，张诚.额叶癫痫的临床特点及脑电图分析[J].中国实用神经疾病杂志,2016,19(22):10-11.

[3]
肖波，龙泓羽，浅谈抗癫痫药物应用现状与前景展望[J].中华神经科杂志，2021,54(01):5-8.

[4]
王兆瑞，郑宽，丁季强，李卫.癫痫病灶的定位研究与进展[J].实用医学杂

[5]
志，2018,34(06):1036-1038.

[6]
史建国,高军,杜斌,方向.额叶癫痫手术预后因素分析[J].中国医药科学,2015,5(08):135-137.

[7]
何文斌.难治性额叶癫痫手术疗效及其影响因素研究[D].兰州大学,2021.