血色病_鉴别诊断病因症状检查并发症治疗预防

2023年1月29日 6点热度 0人点赞 0条评论

概述

血色病是铁代谢障碍导致体内组织和细胞损伤的疾病
主要表现为全身皮肤色素沉着、进行性肝硬化、糖尿病“三联征”
主要采取一般治疗、去铁治疗等
早诊断、早治疗的患者通常预后良好,不影响寿命

血色病是什么?
定义
血色病指不同病因导致人体内铁代谢障碍,使人体内铁吸收、储存量过多,铁过度沉积。
这种体内铁过度沉积的状态被称为铁过载。
过多的铁主要沉积在肝、胰腺、心脏、神经、肾脏、皮肤等实质性器官和组织上,导致组织和细胞的损伤、坏死、纤维化。
分类
根据病因不同分类
原发性血色病:也称遗传性血色病,是一种常染色体隐性遗传病。
继发性血色病:其他疾病或治疗导致的铁过载。
发病情况
我国原发性血色病较少见,患病率为 0.10‰~0.25‰。
在全球18~70岁人口中,原发性血色病患病率为(1.5~3)/1000人;在北欧日耳曼和高加索人群中,原发性血色病是最常见的常染色体隐性遗传病,发病率可达1/220~1/250。
男性多发,发病年龄多在40~60岁。

你可能关注的问题
父亲血色病遗传给儿子的概率大吗?
血色病分为原发性和继发性,其中继发性占大部分,而原发性占少部分。
继发性血色病不会遗传,因此父亲遗传给儿子的概率为零。
原发性血色病为常染色体隐性或显性遗传,目前发现的突变基因位点主要有TFR2、HJV C321X、HFE H63D等,但没有准确的遗传规律,因此无法判断父亲遗传给儿子的概率。
血色病基因检查要用什么来做?
血色病基因检查主要针对原发性血色病,可以采集血液样本或组织样本进行筛查。
基因检查主要采用PCR-SSCP,PCR-HDP及DGGE等技术筛查HLA-H基因整个编码序列及所有拼接序列,以确定血色病患者可能存在的基因突变。
鉴于Cys282Tyr突变占血色病HLA-H基因突变的大多数,所以一般是鉴定Cys282Tyr突变。此外,也可以检测His63Asp基因突变。
血色病能活多久?
血色病分为原发性和继发性,生存期从数月至几十年不等。
原发性:通过去铁胺、地拉罗司等药物治疗,可控制病情发展,15~20年生存率达70%以上。
继发性:继发于地中海贫血、再生障碍性贫血需要长期输血维持治疗的患者,其生存期取决于原发病的治疗情况。如再生障碍性贫血环孢素等有效治疗后,五年生存率达90%以上,而老年患者或极重型再生障碍性贫血患者,可出现严重贫血、出血等并发症,生存期仅数月。

病因
致病原因
遗传因素
基因突变是原发性血色病的发病原因。
我国血色病患者主要有TFR2、HJV C321X、HFE H63D基因突变。
疾病因素
血液系统疾病:如重型珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)、铁粒幼细胞贫血、慢性溶血性贫血、再生障碍性贫血、镰状细胞贫血、骨髓增生异常综合征等疾病都可能导致血色病。
其他疾病:迟发型皮肤卟啉病、丙型肝炎、乙型肝炎、酒精性肝炎等均可导致铁过载,引发血色病。
其他
膳食铁超负荷、输注红细胞、注射右旋糖酐铁、静脉补铁过多、长期血液透析等原因可导致体内铁过载,引发血色病。

症状
主要症状
早期症状
早期通常无明显表现。
部分患者可出现乏力、体重减轻。
进展期症状
随着疾病进展,可出现进行性加重的肝硬化、全身皮肤色素沉着、继发性糖尿病三联征及其他症状。
进行性加重的肝硬化
可出现上腹疼痛、黄疸(皮肤、巩膜黄染)、深黄色尿液、蜘蛛痣、肝掌、皮肤瘙痒表现。
蜘蛛痣:皮肤表面出现针尖样红斑,红斑中心辐射出多条红线向四周延伸,形似蜘蛛;红斑中心稍隆起,用笔尖按压红斑中心,四周红线褪色,放开后颜色恢复。多见于面部、颈部及前胸处。
肝掌:手掌的大、小鱼际处皮肤发红,加压后褪色。
全身皮肤色素沉着
面部、颈部、手背、前臂伸侧、下肢、生殖器等处皮肤色素沉着明显。
色素可呈古铜色、青灰色、金属色、石板样灰色等。
少数患者可出现眼结膜色素沉着及口腔黏膜色素沉着。
继发性糖尿病
可出现多饮、多食、多尿、体重减轻等症状。
其他症状
部分患者会出现垂体病变,最常见性腺功能减退,表现为女性出现闭经,男性出现性欲下降及勃起功能障碍等。
部分患者出现甲状腺功能减退,表现为畏寒、全身乏力等。
晚期症状
关节病变
关节疼痛、畸形,可出现运动或日常行走障碍。
心脏病变
可出现铁负荷性心肌病,表现为心悸、胸闷、胸痛等。

并发症
肝衰竭
血色病晚期患者肝脏受损严重,可并发肝衰竭。
表现为极度乏力,短期内黄疸迅速加重、血压降低、少尿或无尿,部分患者出现呕吐、嗜睡、精神错乱、行为失常等肝性脑病表现。
肝癌
长期铁沉积对肝脏造成损害,可能并发肝癌,患者常出现严重腹痛、黄疸、腹水症状。
心力衰竭
可出现劳力性呼吸困难、咳嗽、咳痰、咯血、水肿等表现,严重者可出现昏迷。
心室颤动
铁沉积于心脏传导系统,可引起各种心律失常,严重者可能导致心室颤动,患者突然出现抽搐、意识丧失,如不及时抢救可能导致死亡。

就医
就医科室
血液科
如果全身皮肤出现色素沉着,上腹部疼痛、皮肤和巩膜发黄、多饮、多食、多尿、体重减轻等症状,建议及时就医。
皮肤科
皮肤出现青铜色、石板样灰色等色素沉着,建议及时就医。
消化内科
出现上腹痛、皮肤巩膜黄染等,建议及时就医。
内分泌科
出现多饮、多食、多尿、体重减轻等症状,建议及时就医。

就医准备
就诊须知:挂号、资料准备、常见问题
就医提示
出现皮肤颜色改变,不要忽视或用化妆品等遮盖,应及时就诊,避免延误病情。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
是否有虚弱、嗜睡的症状?
近期是否有疲乏无力、体重减轻等症状?
发现皮肤颜色异常多长时间了?
近期是否有经常口渴、多食、尿量增多等症状?
是否有心慌、胸口不舒服等?
病史清单
家族中是否有人患有血色病?
是否有血液系统疾病或肝脏疾病,如地中海贫血、铁粒幼细胞贫血、慢性溶血性贫血、肝炎等?
是否长期输血、血液透析等?
检查清单
近半年的检查结果,可携带就医
血清铁蛋白水平
血常规
用药清单
近3个月的用药情况,如有药盒或包装,可携带就医
铁螯合剂:去铁胺、去铁酮、地拉罗司等

诊断
诊断依据
病史
有血色病家族史。
近期接受过特殊治疗,如输注红细胞、长期血液透析、静脉补铁等。
有血液系统疾病(如溶血性贫血)或肝脏疾病。
临床表现
症状
早期无症状,进展期可出现肝硬化表现(如腹水、黄疸等)、色素沉着、糖尿病症状(多尿、多饮、多食、体重减轻)。
晚期可出现关节病变表现(关节疼痛、畸形)及心脏病变表现(呼吸困难、水肿、胸痛)。
体征
部分患者可出现肝脾大、腹水表现。
实验室检查
血清铁代谢指标检查
血清铁代谢指标是诊断血色病的重要指标,也是随诊复查制定治疗方案的重要依据。
主要测定血清铁、转铁蛋白饱和度及血清铁蛋白。
血色病患者三种铁代谢指标均高于正常值。
血常规检查
可辅助查找继发性血色病病因。
接受放血治疗的患者需定期检查血常规,以防长期放血治疗导致贫血。
肝功能检查
主要用于判断肝脏受损情况。
注意事项:肝功能检查需要空腹,即检查前禁食8小时,禁水6小时。
血糖检测
主要用于判断胰腺受损状况。
注意事项
检查前禁食8小时。
测试当天先抽取空腹血,后遵医嘱摄入葡萄糖并再次抽血。
肝组织病理检查
通过肝穿刺获得肝组织进行活检,判断肝组织内是否存在铁沉积现象。
皮肤病理检查
取皮肤色素沉积部分样本,进行病理检查,排除其他皮肤疾病导致的色素沉积。
其他检查
针对有其他并发症,还可进行性激素检查、甲状腺功能检查等。
影像学检查
腹部超声
可以判断肝的大小和形态,有无占位性病变。
注意事项:检查前需要空腹,即检查前禁食8小时,禁水6小时。
心脏超声
可观察心脏形态、大小、结构及血流情况,判断有无结构性病变。
腹部CT
可以观察肝脏、胰腺的形态、大小和结构,了解有无肝硬化、占位性病变等。
如果发现占位性病变,还能大致判断良、恶性。
注意事项
腹部平扫及增强CT检查前至少禁食4小时。
检查前须去除随身携带的金属物品,如头饰、发夹、钥匙等。
磁共振成像(MRI)检查
磁共振成像没有放射性,而且能够清晰地显示腹腔内脏器的结构变化,监测心脏、肝脏铁沉积变化,判断疗效。
借助对比剂、动态增强扫描等,可以更有效地区分占位病变是良性还是恶性。
注意事项
检查前须去除身上的所有金属物品,包括手机、钥匙、硬币、手表等。
检查过程中会听见机器发出的响声,请保持平静、平稳呼吸,身体勿做任何移动,以免影响图像质量。
体内装有心脏起搏器或除颤器、对比剂过敏、怀孕的患者,请提前告知医生。
瞬时弹性成像
瞬时弹性成像是一种无创检查,以超声检查为基础,具有方便、快捷、能多次重复检查的优点。
检查结果比较可靠,可以比较准确地判断轻度肝纤维化、进展性肝纤维化或早期肝硬化,对血色病的肝脏损害程度判断有一定帮助。
基因检测
对于亲属中有遗传性血色病患者及血清铁蛋白检查数值异常的患者,均应进行基因检测,诊断是否为遗传性血色病。
心电图检查
心电图检查可对心脏功能进行初步判断,了解心脏的受损情况。

鉴别诊断
继发性血色病临床表现可与糖尿病、心肌病、风湿性关节炎、酒精性肝硬化、甲状腺功能减退症等类似,可通过血清铁蛋白代谢指标判断上述症状的出现是否由血色病引起。

治疗
治疗原则:早期诊断,早期治疗,积极治疗并发症,定期进行去铁治疗。
一般治疗
避免摄入含铁量高的食物及药物,避免酗酒。
停止服用铁剂及输血。

去铁治疗
放血治疗
治疗遗传性血色病的首选治疗方法。
适用人群:非贫血且能耐受静脉放血者。
治疗方法:通过放血针扎入肘部静脉,让血液流入血袋中。
术后复查:放血治疗前后需定期监测血清铁蛋白,根据血清铁蛋白值确定放血治疗的频率。
注意事项:治疗期间应避免补充维生素C和铁剂,并注意监测血常规和血清铁蛋白等指标。
铁螯合剂治疗
适应人群
适用于贫血和严重低蛋白血症不宜进行静脉放血治疗者,以及不能耐受静脉放血者。
药物选择
去铁胺:通常采用皮下注射,适用于严重贫血、心功能不全、无法耐受放血治疗者。
去铁酮:通常口服使用,适用于去铁胺治疗不耐受或不愿意接受现有螯合剂(去铁胺)治疗的铁过载、6岁以上的地中海贫血患者。
地拉罗司:通常口服使用,适用于2岁以上伴有慢性铁过载的β地中海贫血患儿,以及其他输血依赖性疾病所致的铁过载患者;肌酐清除率<40ml/min者禁用 。
注意事项
用药前后应检测血清铁蛋白代谢指标,根据结果及时调整药物选择及用量。
去铁胺:可能导致白内障及儿童长骨发育障碍,剂量过大可能引起幻听。故,儿童患者应定期检查生长发育,所有患者均应定期检查视力及听力。
去铁酮:可能引起关节痛、粒细胞缺乏、胃肠道反应,使用时需定期监测血常规。
地拉罗司:可能引起胃肠道反应、皮疹、血肌酐升高,使用后应定期监测血肌酐。

其他治疗
主要针对血色素引发的具体症状进行对症治疗。
肝损伤
戒酒。
可使用保肝药物(如甘草酸制剂)对症治疗。
若出现肝衰竭,可考虑采取肝移植治疗。
糖尿病
采取糖尿病饮食,以低热量、低碳水化合物为主。
根据情况,可采取注射胰岛素治疗。
心脏病变
部分早期心脏病并发症,采用放血及药物治疗后有所改善;无法改善者应对症治疗,如心律失常者可使用控制心率药物(如美托洛尔等),心力衰竭者可使用强心药(如地高辛、多巴胺等)。
垂体功能减退
可针对性使用激素替代治疗。
关节病变
可使用非甾体抗炎药(如吲哚美辛、依托昔布等)或生物制剂(如英夫利昔单抗、依那西普等)进行治疗。
严重者需进行手术治疗。

预后
治愈情况
原发性血色病无法治愈,需要定期通过放血治疗及其他并发症治疗防止疾病进一步发展。早诊断、早治疗可延缓原发性血色病的发展,预后较好。
继发性血色病能否治愈,主要取决于原发疾病能否治愈,通常原发疾病得到改善后血色病也随之好转。
并发症不严重的血色病经过积极治疗,通常预后良好。出现肝衰竭、心力衰竭等严重并发症的血色病患者,通常预后较差。

危害性
血色病早期可导致患者出现乏力、食欲减退、恶心等症状,影响患者的工作和生活。
随着血色病的不断进展,可出现肝衰竭、肝癌、心力衰竭等并发症,严重者可导致死亡。

日常
日常管理
饮食管理
少吃含铁量高(如动物肝脏、血制品等)、维生素C含量高(如番茄、胡萝卜等)的食物。
如有糖尿病,需采取低热量糖尿病饮食,控制盐类及糖类的摄入。
戒酒,以清淡饮食为主。
生活管理
戒烟。
注意休息,保证充足的睡眠。
情绪管理
血色病需要长期治疗,患者可能存在一定恐惧、抑郁等不良情绪,需要家属积极陪伴,帮助患者树立治疗的信心;如患者心理障碍较大,可进行心理治疗。

随诊复查
患者需遵医嘱定期复诊,监测血清铁蛋白、肝功能、血糖等相关指标,遵医嘱及时调整治疗策略,避免疾病进一步发展。

预防
积极治疗原发疾病(如肝脏疾病、溶血性贫血等)。
如家属中有遗传性血色病,应尽早做基因检测,排除或尽早诊断遗传性血色病。
保持健康的作息。
输血治疗、补充铁剂后,应遵医嘱定期复查检查以防血色病的发生。

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fengjun

这个人很懒,什么都没留下

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