概述
概述
无转铁蛋白血症是因遗传缺陷导致患者血浆缺乏转铁蛋白而产生的小细胞低色素贫血，本病极罕见。
是否医保
是
就诊科室
血液科、儿科
别名
先天性转铁蛋白缺乏症
临床症状
自幼起病，进行性贫血，乏力、气急，可有肝、脾大，易反复感染，心力衰竭。
危害
因贫血和含铁血黄素沉着可致心衰、死亡。
并发症
心力衰竭
检查
血常规、含铁血黄素检查、血清铁检测、总铁结合力检测、血清转铁蛋白检测、骨体检查等。
诊断
根据自幼起病，进行性贫血，结合血常规、含铁血黄素检查、血清铁检测、总铁结合力检测、血清转铁蛋白检测、骨体检查等可诊断。
治疗原则
静脉输注正常血浆或纯化的转铁蛋白。
治愈性
经治疗可缓解症状。
饮食建议
结合贫血的原因补充缺乏物质和调整饮食结构，如给予富含铁、叶酸或维生素B12的饮食。
病因
病因
本病与遗传因素相关，为常染色体隐性遗传。
症状与诊断
典型症状
自幼起病，进行性贫血，有乏力、心累、气急，可有肝、脾大，因贫血和含铁血黄素沉着可致心衰、死亡。
诊断依据
患者自幼起病，进行性贫血，乏力、心累、气急，肝、脾大。平均红细胞体积偏低；平均血红蛋白浓度偏低；平均血红蛋白含量偏低，低色素贫血。血清铁、总铁结合力、血清转铁蛋白浓度显著低于正常。骨髓小粒可染铁消失，铁粒幼红细胞减少。根据以上典型表现及检查结果可诊断。
治疗
治疗方针
静脉输注正常血浆或纯化的转铁蛋白。
其他治疗
静脉输注正常血浆或纯化的转铁蛋白作为本病的替代治疗，因严重贫血时补充正常血浆可诱导急性左心衰，故以选用后者为佳，输注后10～14天可见网织红细胞增多，血红蛋白浓度上升。红细胞输注应尽量避免，防止骨髓外组织铁负荷过多。
预后情况
经治疗可缓解症状，稳定病情。
护理
日常护理
病室环境清洁卫生，保持患者机体清洁，防止体内细菌传播，做好口腔护理、会阴肛门护理，预防各种感染。
饮食调理
一般给予高蛋白、高维生素、易消化食物，给予富含铁、叶酸或维生素B12的饮食。
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