概述
概述
先天性红细胞生成异常性贫血是一种很少见的以红细胞系无效造血为特征的遗传性疾病。
是否医保
是
就诊科室
血液科
临床症状
贫血面容，伴持续或间断性黄疸。
危害
长期贫血可导致神经、呼吸、循环、内分泌、生殖等多系统损害，严重者出现呼吸困难、贫血性心脏病、急性肾衰竭等并发症。
并发症
血色病、继发感染。
检查
血常规检查、骨髓检查、电镜超微结构检查、细胞遗传学检查、血清学检查、基因检测、骨髓细胞自身抗体检查等。
诊断
贫血面容，伴持续或间断性黄疸，再结合血常规检查、骨髓检查、电镜超微结构检查、细胞遗传学检查、基因检测、骨髓细胞自身抗体检查等可诊断。
治疗原则
输浓缩红细胞是惟一的纠正贫血疗法，必要时可切除脾。重度贫血患者可考虑异基因骨髓移植。
治愈性
经治疗可缓解症状。
饮食建议
饮食按照贫血患者饮食原则，结合贫血的原因补充缺乏物质和调整饮食结构。如对于营养不良性贫血，给予富含铁、叶酸或维生素B12的饮食。
病因
病因
与遗传因素有关。
症状与诊断
典型症状
1.Ⅰ型兄弟姐妹可同时或相继发病，但未发现上下二代在同一家族发病。发病可在出生后（出现新生儿黄疸）、幼儿期，但多数至成人发病。查体可见脾大和黄疸，贫血为轻度。2.Ⅱ型此型相对常见，现已报道55个家族84例患者。临床主要表现为正细胞性贫血、黄疸、肝脾肿大。贫血的程度因人而异。轻型患者（60%）幼年发病，血红蛋白可达110g/L，早期无贫血症状，到成年后才有贫血表现。约25%的患者病情相对较重，婴幼儿期就需定期输血维持。部分患者有特殊面容，颅骨双层板增宽。3.Ⅲ型此型最早被报道，1951年Wolf等所描述的病例即属此型。现已报道4个家系23例患者。同一家系同代、不同代均可发病，提示为常染色体显性遗传。临床上表现为中～轻度正色素性贫血，常用促造血药物治疗无效，但一般病情稳定，且预后良好。查体可见黄疸，无肝、脾、淋巴结肿大。
诊断依据
先天性红细胞生成异常性贫血的诊断主要依据以下几点：1.先天性或遗传性贫血/黄疸的证据；2. 骨髓无效性红细胞生成；3. 骨髓幼红细胞典型形态改变；4. 除外已知的符合1，2条的其他先天性贫血。
治疗
治疗方针
输浓缩红细胞是惟一的纠正贫血疗法，必要时可切除脾。
其他治疗
输浓缩红细胞是惟一的纠正贫血疗法，必要时可切除脾。贫血严重患者可考虑异基因造血干细胞移植。
预后情况
经治疗可缓解症状。
护理
日常护理
1.对于贫血的护理需保持病室清洁，每天空气消毒，白细胞下降者应行保护性隔离以减少贫血患者的感染。2.对于急性型及重型的贫血患者需绝对卧床休息。3.定期复查，及时就诊。
饮食调理
饮食按照贫血患者饮食原则，结合贫血的原因补充缺乏物质和调整饮食结构。如对于营养不良性贫血，给予富含铁、叶酸或维生素B12的饮食。
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