概述
概述
X连锁高IgM综合征是一种较罕见的原发性免疫缺陷病，以反复感染为特征，伴有血清IgG、IgA、IgE水平降低，IgM正常或升高，抗体反应下降，以及不明显的T淋巴细胞缺陷。
是否医保
是
就诊科室
儿科、感染科
临床症状
以反复感染为特征，可有卡氏肺囊虫等罕见病原体感染。
危害
反复发生感染，可并发自身免疫性疾病、恶性肿瘤、肠道疾病、肝硬化等。
并发症
硬化性胆管炎、肝硬化、血小板减少症、溶血性贫血、脑炎、脑膜炎、甲状腺功能减退、关节炎、淋巴组织及肝、胆道肿瘤等。
检查
外周血T、B淋巴细胞检查、免疫球蛋白水平检测、病理检查等。
诊断
根据反复感染的特征，迁延性水样便腹泻等表现，结合免疫学检查可诊断。
治疗原则
长期丙种球蛋白替代治疗，必要时骨髓移植。
治愈性
预后较差，部分患者死于感染或肿瘤等，积极治疗可缓解症状。
饮食建议
饮用过滤水降低肠道疾病风险，由于吸收障碍，甚至可能需要静脉营养。
病因
病因
由于T细胞CD40L基因突变导致的X-连锁隐性遗传性疾病。
症状与诊断
典型症状
1.感染
生后6个月至2岁反复发生呼吸道感染、中耳炎和肺炎。病原体多为细菌，但对卡氏肺囊虫高度易感，可为最早的表现。贾第鞭毛虫和隐孢子虫感染导致迁延性水样便腹泻较常见，并可引起胃肠道吸收障碍。
2.肝病
隐孢子虫感染所致小肠炎可扩散至胆管引起硬化性胆管炎，甚至肝硬化，巨细胞病毒感染也是引起肝损害的常见原因。
3.中枢神经系统症状
中枢神经系统亦可受累，可并发肠道病毒脑膜脑炎。
4.淋巴组织增生
肝、脾、扁桃体、淋巴结肿大是本病的常见临床表现。
5.自身免疫性疾病
如血小板减少症、溶血性贫血、甲状腺功能减退、关节炎等。
6.肿瘤
淋巴组织肿瘤为最常见的恶性肿瘤，约占并发肿瘤的50％以上。肝与胆道肿瘤也可能发生，而这很少见于其他原发性免疫缺陷病。
7.其他
50％以上的病例可出现间歇性或慢性中性粒细胞减少症。
诊断依据
以反复感染为特征，可有长期水样便腹泻。外周血B淋巴细胞计数和表达膜IgM、IgD正常，偶可同时表达IgM和IgG，但是很少表达其他类型免疫球蛋白；血清IgG、IgA、IgE水平明显降低甚至缺乏，IgM水平正常或升高；用可溶性CD40L的受体或抗CD40L单克隆抗体检测活化CD4+T淋巴细胞上有无CD40L表达，该分子表达阴性为诊断本病的标准。CD40L基因突变的分析可明确本病诊断。
治疗
治疗方针
丙种球蛋白替代治疗是基础治疗。每月输注丙种球蛋白对减少感染的频次及程度十分重要。粒细胞集落刺激因子治疗持续中性粒细胞减少有一定疗效，必要时骨髓移植。
药物治疗
丙种球蛋白替代治疗（每月输注丙种球蛋白）可减少感染的频次及程度。粒细胞集落刺激因子治疗持续中性粒细胞减少有一定疗效。使用甲氧苄氨嘧啶-磺胺甲异恶唑预防性治疗防止发生卡氏肺囊虫肺炎。引用过滤水降低隐孢子虫感染的可能性。
其他治疗
骨髓移植已有成功报道。尽早行骨髓移植可能是较好的改善预后的方法。
预后情况
积极治疗可缓解症状。
护理
日常护理
注意护理预防感染，如有感染征象立即就医。
饮食调理
饮用过滤水降低隐孢子虫感染的可能性。由于吸收障碍，必要时需要静脉营养。
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