概述
遗传性多囊肝病又称成人多囊肝病，指遗传因素导致的肝多发囊肿性疾病。肝囊肿大小不一，早期可为单发性囊肿，绝大多数为多发性囊肿，可局限于半肝或双侧弥漫分布。本病多数在25-50岁间出现体征，近1/3的患者是体检中扪及上腹部包块而发现。常伴发多囊肾，多见于女性。
病因
本病是一种家族遗传性疾病，系基因突变所致，多为常染色体显性遗传。基因突变引起胚胎时期肝内胆管发育异常，造成肝内多发囊肿。
症状
1.症状
多囊肝发展缓慢，病程可达数年至数十年，早期多无明显症状，随着囊肿数量增多核体积增大，表现为肝大，可压迫周围组织，出现恶心、呕吐、腹胀、上腹部疼痛、呼吸困难等症状。由于肝组织再生能力较强，多囊肝合并多囊肾患者通常先出现肾衰竭，肝衰竭出现较晚或不出现。正常肝组织受压萎缩破坏严重，可致肝衰竭、门静脉高压，表现为肝功能异常、腹水、脾大、上消化道出血，严重者可致死。
2.体征
肝表面可扪及无明显压痛的散在性囊性结节和肝大，较大囊肿可在右上腹部扪及包块，随呼吸移动、表面光滑、有囊性感、无明显压痛，压迫门静脉或肝功能不全时可出现腹水和下肢凹陷性水肿。
检查
1.B超
是诊断多囊肝可靠而简易的方法，在囊肿处可表现多个大小不等的液性暗区。
2.X线检查
可因囊肿所在部位不同而有不同的表现，如肝脏增大明显，膈肌提高和胃肠受压移位等征象。
3.放射性核素肝扫描
显示肝区占位性病变，但对直径小于20毫米者不能区别是实质性还是囊性病变。
4.CT检查
可明确囊肿的大小、数目、解剖位置及发现1～2cm的肝囊肿。
5.MRI
对囊内出血和感染在术前确诊率有很大提高。
诊断
肝脏多发囊肿、弥漫分布，有家族史，合并多囊肾者一般诊断不难。影像学检查对诊断有重要意义，B超和CT检查表现为肝内多发大小不等囊肿，囊肿之间可有正常组织，当合并有囊内出血或感染时，囊肿内信号不均匀，如发现多囊肾对确诊本病帮助极大。
鉴别诊断
1.肝包虫病
本病多见于牧区，有牛、羊、犬接触史，Casoni试验和补体结合试验常为阳性。但对肝泡状棘球蚴病有时不易鉴别，常需病理检查，才能确诊。
2.肝海绵状血管瘤
主要通过影像学检查。肝血池扫描病变区反射性增加，CT增强后病变区缩小，必要时可作肝动脉造影。部分患者可出现贫血、白细胞和血小板计数减少，尤以巨大肝脏海绵状血管瘤为显著。
3.单纯性肝囊肿
可为单发囊肿或多发囊肿，无明显家族遗传倾向，单发囊肿容易与遗传性多囊肝病鉴别，多发囊肿时鉴别较为困难。
并发症
主要并发症包括囊内出血和感染。囊内出血表现为囊肿突然增大和上腹部疼痛，囊内感染症状可有高热、肝区疼痛。囊内感染破裂可导致弥漫性腹膜炎，少数囊肿可癌变。
治疗
治疗主要以缓解症状、治疗并发症、保护肝功能、延缓疾病进展为目的。对于小而散在的囊肿且无症状者不需特殊处理，定期观察囊肿生长情况；对大而表现压迫症状者，积极予以治疗。主要治疗方法有肝囊肿穿刺、肝动脉栓塞、手术治疗等。
1.肝囊肿穿刺
肝囊肿如存在一个或几个较大囊肿并导致压迫症状时，可在超声引导下进行穿刺硬化治疗。对合并囊肿感染，可行穿刺引流治疗。单次穿刺硬化治疗效果有限，患者往往需要反复多次穿刺硬化治疗。
2. 肝动脉栓塞
对于囊肿相对集中的肝段或肝叶，通过选择性的肝动脉栓塞可特异性地栓塞囊肿血供，而不影响门静脉血供和正常肝实质的血供。
3.手术治疗
对于合并出血或不能除外恶变的囊肿，可行肝囊肿切除术或包括囊肿在内的肝部分切除术。
4.肝移植
对于肝衰竭的终末期患者，可以进行肝移植术。
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