血管骨肥大综合征_鉴别诊断病因症状检查并发症治疗预防

2023年2月2日 5点热度 0人点赞 0条评论

概述
血管骨肥大综合征又称Klippel-Trenaunay综合征(KTS),是一种复杂的先天性血管发育异常疾病。临床以深部和(或)浅部静脉发育畸形,皮肤血管瘤(痣),骨骼和软组织过度生长等三联征为特征。少数患者可伴有肢体软组织海绵状血管瘤和内脏器官的血管瘤,个别患者可并发动脉病变。
病因
本病病因尚不清,近来发现散发性基因突变,位于5q13.3,尚不能证明有家族遗传。目前较有代表性的假说是中胚层发育异常,在胚芽的胚胎发育过程中,胚胎血管的退化推迟,以致造成患肢血流量增加、皮温升高、浅静脉管径和数量均增加,从而引起患肢一系列临床表现。Servelle通过患肢静脉造影,发现KTS患者几乎都存在某种形式和程度的深静脉发育异常,他通过动物实验证实,结扎幼犬的股或腘静脉可使后肢增粗和增长,因此他推测,患者的临床表现与深静脉回流障碍有密切关系。至于深静脉畸形是KTS临床表现的原因,还是KTS的组成部分,目前尚有争议。
症状
一般在出生时即有不同程度的肢体畸形,但较晚出现明显的临床表现,75%的患者在10岁前出现症状,少数可延至中年或以后。患者除有典型的三联征外,常伴有多种其他的症状和畸形。
1.KTS三联征
(1)血管瘤或血管畸形 这是最早出现的症状,在出生至幼年期,可发生紫红或深紫红、扁平的点状或片状的毛细血管畸形(鲜红斑痣或毛细血管扩张性红斑)。一些患者的血管畸形可向深层发展,侵及皮下组织、肌肉,甚至进入胸腹腔内。血管畸形的数目和范围不等,一般在患肢的一部分,也可遍及整个肢体,严重时满布于患侧肢体和躯干,甚至延及对侧肢体。
(2)组织增生 患肢的软组织和骨皮质均有增生,使患肢增粗、增长,患肢的足部尤为明显。一般情况下,患肢周长较对侧增加4~5cm,严重者可增加15cm以上,患肢长度较对侧增加3~5cm,严重时可增加12cm以上,并出现明显的骨盆倾斜,X线摄片见长骨的骨皮质增生。肢体肥大在出生时即可发现,在婴幼儿期末和青少年期最为明显。一般认为,肢体的增长是静脉回流受阻的结果,增粗可能与淋巴系统病变有关。近年来的研究发现,肢体的微动静脉瘘在肢体增粗、增长的病变过程中起重要作用。
(3)静脉畸形 患肢多有明显的浅静脉曲张,其分布和外形没有一定的模式,为原发性静脉扩张或继发于静脉高压而导致的倒流性扩张。临床上以“外侧静脉畸形”最为常见,这是本征的特征性表现之一,即于患侧下肢的外侧面出现由足到腰部曲张的浅静脉,这是胎儿期的“背侧和坐骨静脉系统”,即腰-足静脉。正常时这支静脉在胎儿形成的第2个月即闭合,但在患儿这支静脉却保持开放,并在出生后形成一支明显的曲张静脉。浅静脉曲张可特发存在,也可以是深静脉回流障碍后的代偿性通道。腘静脉病变者,膝关节周围可有侧支形成,在内侧大隐静脉曲张同时,外侧还可以有一些伸向关节表面的粗大浅静脉。当股浅静脉回流障碍时,除大隐静脉代偿性扩张外,还可能出现一支伴随坐骨神经行走的坐骨静脉,同时在内收肌的后方还有一支粗大的静脉,汇入股深静脉并使之扩张。髂静脉的畸形可单独发生,也可同时伴有股、腘静脉的病变,主要是在耻骨上可见曲张的浅静脉,将患肢的静脉血引入健侧的股静脉血中。此外,还通过外生殖器静脉流向健侧,并经腹壁静脉流入胸壁的静脉和上腔静脉内。髋部表面的静脉常经臀静脉和闭孔静脉,汇入髂内静脉、骶中静脉,或直接进入下腔静脉。有部分患者的曲张静脉可自发性破裂或继发于创伤后引起出血,也可伴有血栓性浅静脉炎。
2.其他症状
(1)一般病变 包括肢体水肿、皮肤萎缩、多发性疣、皮炎、色素沉着、溃疡形成、蜂窝织炎等。
(2)淋巴系统病变 肢体可有明显的淋巴水肿,其原因可分为3类,即:①纤维束带在压迫深静脉时,也压迫伴随的淋巴管;②淋巴管发育畸形;③合并乳糜管变异,导致异常反流。少数患者可发生乳糜胸。
(3)其他先天性病变 包括并指(趾)、多指(趾)、巨指(趾)、马蹄内翻足、髋内翻、脊柱裂等。
检查
1.X线平片
X线摄片可见骨骼肥大、骨皮质增厚、密度增高,髓腔变小;少数有骨膜增生、骨干弯曲畸形,肢体软组织增厚。合并有海绵状血管瘤者可见阴影或有静脉结石。
2.动态静脉压测定
踝上扎止血带,穿刺足背静脉测定静息直立位静脉压,通过肢体运动后静脉压下降的幅度(运动后静脉压),及停止运动后静脉压恢复所需的时间,了解下肢静脉血液回流障碍的程度,正常静脉压下降幅度应>50%,静脉压恢复时间>20秒。
3.静脉造影检查
静脉造影检查包括 ①深静脉顺行造影 可见静脉走行异常、狭窄、闭塞,或主干静脉部分缺如;静脉瓣膜形态异常,功能不全,或瓣膜缺如;浅静脉迂曲、扩张,有瘤样变,深浅静脉交通支瓣膜功能不全,血液倒流;②深静脉逆行造影 可了解深静脉因瓣膜功能不全所引起的血液倒流的程度;③经皮腘静脉插管造影 凡顺行造影显示腘静脉通畅者,即可采用本检查方法,既可明确瓣膜功能不全所引起的血液倒流的范围和程度,又能对顺行造影时髂-股静脉段显影不清者,进一步判别有无病变存在或病变的情况;④经曲张浅静脉造影 可明确外侧畸形静脉注入深静脉的途径和部位。
4.多普勒超声检查
少数患者因主干静脉受压,在深静脉造影时发现深静脉显影不良时,超声检查常能发现或清晰显示病变的情况。
5.动脉造影或DSA检查
动脉造影或DSA检查主要了解有无动静脉瘘等病变。多数患者能发现动脉主干分支明显增多,或局部造影剂异常浓聚,但常无静脉提早显影。病变部位以腘静脉、髂内静脉和股深静脉最为多见。
6.淋巴造影或放射性核素淋巴扫描
淋巴造影或放射性核素淋巴扫描可发现患肢的淋巴系统病变。
诊断
根据患者典型的三联征,不难作出诊断。不少学者认为,婴幼儿若发现一侧下肢过长时,即应考虑KTS的可能,必须进行必要的检查。许多特殊检查,特别是静脉造影对判断病变的性质、部位和严重程度,及选用合理的治疗方法等能提供可靠的依据。
治疗
目前无特效的治疗方法。鉴于本病是一个良性的疾病过程,伴有严重症状和后果的病例并不多见,因而主要是对症和减状治疗。
1.非手术治疗
对于主诉症状不明显,肢体浅静脉曲张轻微,皮肤仅有局限性的葡萄酒色斑,表皮血管畸形,肢体长度差<1cm的患者可不作特殊处理。肢体长度差超过1.5cm者,可采用垫高健侧鞋跟,以避免长期跛行导致继发性脊柱侧凸。
无论病情轻重,一经确诊为此病且伴有浅静脉曲张者首先应用弹力织物绑扎患肢。此法可压迫曲张静脉,改善静脉淤血和静脉高压,减轻下肢肿胀及沉重感,预防血栓性浅静脉炎的发生或淤血性溃疡的形成。对于有动静脉瘘者,可减少动静脉分流量,从而减少回心血量,减轻心脏负荷。对于有海绵状血管瘤的患者,可减少瘤腔内淤血,降低瘤腔内压力,减缓瘤体的发展和蔓延。手术前或术后的患者应用弹力织物,也可对手术起辅助治疗作用。在应用弹力织物时应注意松紧适度,过于松弛起不到治疗作用。过紧有时反而加重病情,特别对伴有深静脉缺如的患者犹为如此。
对于不伴有动静脉瘘的浅静脉曲张的患者,可适当抬高患肢,间断应用静脉回流泵治疗。
2.手术治疗
此病的手术治疗均为减状手术,且只有部分患者可通过手术改善症状,故务必慎重选择,严格掌握手术适应症。
3. 微创介入治疗
对于有明显血管和淋巴管畸形的患者可采用介入治疗。

fengjun

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