概述
一种起源于心内膜下间叶细胞的心脏良性肿瘤
早期无明显症状，疾病进展后出现心脏梗阻、肿瘤栓塞及全身症状
病因不明，与基因突变有一定关系
以手术治疗为主
定义
心脏黏液瘤是一种起源于心内膜下间叶细胞的心脏原发性良性肿瘤。
心房间隔卵圆窝区富含此类细胞，故心脏黏液瘤好发于左心房，约占75%，其次为右心房，心室较少见。
分类
临床分类
根据临床病理特征可分为典型黏液瘤和非典型黏液瘤。
典型黏液瘤
肿瘤局限于左心房，起源于左房内房间隔卵圆窝附近。
无确切基因异常。
有单个瘤蒂。
非典型黏液瘤
黏液瘤分布在多处多点，不止局限于左心房。
肿瘤起源于左心房非典型部位。
有确切基因异常。
病理上存在恶性倾向。
遗传学分类
根据遗传学研究，心脏黏液瘤分为家族性和散发性。
家族性心脏黏液瘤
家族中有其他心脏黏液瘤患者称为家族性心脏黏液瘤。
有多发的趋势，肿瘤可存在于单个心室，也可右侧或双侧心腔同时累及。
手术切除后有一定复发可能。
散发性心脏黏液瘤
无亲属患有心脏黏液瘤称为散发性心脏黏液瘤。
心脏黏液瘤病例中约90%为散发性心脏黏液瘤。
多为典型性心脏黏液瘤。
手术切除预后较好，一般不复发。
发病情况
心脏黏液瘤发病率较低，每年发病率约为百万分之一。
散发性黏液瘤女性发病率明显高于男性，女性患者占散发性心脏黏液瘤患者的70%，发病年龄多在30~70岁，平均发病年龄为56岁。
家族性黏液瘤没有明显的男女发病差异，多发生于年轻患者，平均发病年龄25岁。
病因
致病原因
心脏黏液瘤的致病原因及发病机制尚未完全明确，但目前认为心脏黏液瘤的发生于染色体异常密切相关。
位于17号染色体上的PRKAR1A基因的功能性突变是引起家族性心脏黏液瘤的关键原因。
约7%的心脏黏液瘤合并卡尼综合征（也被称为Carney综合征），卡尼综合征是一种罕见的遗传性疾病，约有2/3的卡尼综合征患者存在PRKAR1A基因变异。
在散发性心脏黏液瘤患者中也发现较高的基因突变检出率。
症状
主要症状
心脏黏液瘤的症状与肿瘤位置、大小、生长速度及有无出血、脱落、坏死等因素相关，个体差异较大。
早期患者临床症状不明显，随着疾病进展，大多数患者会出现心脏梗阻、肿瘤栓塞和全身反应。
心脏梗阻
肿瘤可使心脏内腔道阻塞，常引发反流、心力衰竭等症状。
这些症状多与体位相关，可能突然发作也可能间断发作。
位于左心房的黏液瘤可导致二尖瓣反流，引起呼吸困难、端坐呼吸、咳嗽、咯血等症状。
位于右心房的黏液瘤可导致右心衰竭，表现为外周水肿、腹水、肝脾肿大等症状。
位于心室的黏液瘤可能造成心室流出道阻塞，患者可能出现晕厥，严重者可能导致猝死。
肿瘤栓塞
当黏液瘤碎片或肿瘤表面血栓脱落引起体、肺循环栓塞后可出现相应的症状。
如引起脑栓塞后可出现偏瘫、失语、意识障碍等神经系统症状。
引起肺栓塞后可出现咯血、呼吸困难症状。
引起肠系膜血管栓塞后可出现腹痛、便血等症状。
引起四肢血管栓塞后可出现肢体疼痛、肿胀等症状。
全身反应
黏液瘤可出现出血、变性、坏死等病变，引起全身免疫反应。
常出现发热、消瘦、食欲缺乏、关节痛、乏力等症状。
就医
就医科室
普内科
心脏黏液瘤表现通常不典型，当出现乏力、水肿、呼吸困难等症状时，通常于普内科就诊，通过各项检查明确诊断。
心外科
当体检或检查发现心脏黏液瘤时，建议及时就医。
急诊科
若出现呼吸困难、晕厥、咯血等紧急情况，建议立即去急诊科就诊或拨打120急救电话。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
就医前应注意休息，避免过度劳累。
就医准备清单
症状清单
其需要关注症状发生时间、特殊表现等
是否有呼吸困难、端坐呼吸、咳嗽、咯血症状？
是否有外周水肿、腹水、肝脾肿大等状？
是否有腹痛、便血、肢体疼痛症状？
发热、消瘦、贫血、食欲缺乏、关节痛、乏力症状？
上述这些症状多久了？上述这些症状多久发作一次？每次发作持续多久？
病史清单
既往是否有规律体检？是否曾发现过心脏占位病变？
直系亲属中是否有人患心脏黏液瘤？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
影像学检查：胸部X线、心电图、超声心动图、CT及心脏磁共振成像（MRI）等
实验室检查：心肌酶学、肌钙蛋白、BNP等
其他检查：病例活检结果
用药清单
近3个月的用药情况，如有药盒或包装，可携带就医
利尿剂：如呋塞米、托拉塞米等
抗凝药：如华法林、利伐沙班等
强心药：如地高辛、去乙酰毛花苷等
扩张血管药：如硝酸甘油、硝普钠等
诊断
诊断依据
病史
可能有心脏黏液瘤相关家族史。
可能有卡尼综合征。
临床表现
症状
可有呼吸困难、端坐呼吸、咳嗽、咯血、胸痛等状。
可有外周水肿、腹水、肝脾肿大症状。
可有发热、乏力、食欲不振、关节疼痛症状。
部分可出现腹痛、便血、肢体肿胀疼痛症状。
体征
肿瘤位于左心房时，心尖处听诊有明显的全收缩期杂音或舒张期杂音及肿瘤“扑落音。
肿瘤位于右心房者，可在三尖瓣听诊区（即胸骨左缘第4、5肋间）闻及舒张期杂音。
肿瘤位于右心房时，还可出现颈静脉怒张、肝颈静脉回流征阳性、肝脾肿大、腹部叩诊呈浊音、移动性浊音阳性、下肢水肿等右心衰竭的体征。
影像学检查
胸部X线
可了解心脏的外形、大小情况，可了解是否存在肺淤血，对心脏黏液瘤患者的心功能评估具有一定的价值。
位于左心房的黏液瘤，在胸片上可见左心房及右心室增大，并伴有肺淤血表现。
超声心动图
可了解肿瘤生长的部位、形态、大小、轮廓及有无心脏相关结构性改变，还可以观察肿瘤的活动度或附着情况，对心脏黏液瘤的诊断具有重要意义。
具有无创、便捷、快速、经济的优点，是诊断心脏黏液瘤的首选方法。
心脏黏液瘤在超声心电图下的表现主要为能移动的云雾状光团回声波，心脏黏液瘤以蒂为定点随心动周期活动，多呈椭圆形或圆形，少数呈不规则的葡萄串样，部分边界整齐。
CT及心脏磁共振成像（MRI）
可以较清晰的显示肿瘤的形态、大小及表面特征，对心脏黏液瘤的诊断很有价值。
心脏黏液瘤患者的CT表现主要为清晰的心腔内球状物，典型表现为伴钙化和异质的低衰减，与胶状特性一致。
心脏MRI可以根据心脏的轴线进行多种断面的成像，并提供精确的三维信息，从而更好地显示肿瘤情况。
实验室检查
血沉及免疫球蛋白检查
部分心脏黏液瘤患者可出现血沉增快，免疫球蛋白升高，但无特异性。
心肌酶学及肌钙蛋白检查
可用于评估病情严重程度。
心肌酶学、肌钙蛋白检查可反映心肌代谢情况，用于评估是否存在心肌损害，升高通常代表心肌已经存在损害。
心房利钠肽
主要包括血B型利钠肽（BNP）及N末端B型利钠肽原（NT-ProBNP），可评估是否存在心功能不全。
出现心功能不全时常升高。
心电图
用于了解是否存在心肌缺血及心律失常。
可无特异性表现。
出现心肌缺血时可出现心电图ST段改变。
若出现房颤时要注意血栓形成风险明显增加。
病理活检
是确诊心脏黏液瘤的金标准。
心脏黏液瘤的病理表现为瘤体被间皮细胞覆盖，可见少量稀疏分布的多边形细胞核和大量粘液样间质。
鉴别诊断
二尖瓣狭窄
相似点：二者均可出现胸闷、气急症状。
不同点：
二尖瓣狭窄查体常可闻及较为响亮的开瓣音，其心脏杂音不随体位变化，行超声心动图可见二尖瓣病变，其前叶呈“城墙样改变”。
心脏黏液瘤患者的心脏杂音可随体位的改变而改变，行超声心动图可见心脏内出现带蒂的占位性病变。
心脏附壁血栓
相似点：
二者均可引起体、肺循环的栓塞症状。
二者在超声心动图下均可表现为心脏占位。
不同点：
心脏附壁血栓引起的心脏杂音不随体位变化，行超声心动图下表现为附壁性病变，通常无蒂。
患有心脏黏液瘤时，可闻及心脏杂音，随体位的改变而改变，超声心动图下表现为可随心动周期活动的有蒂占位。
心脏的其他肿瘤
相似点：二者在超声心动图下均可表现为心脏占位，均可出现心脏梗阻、肿瘤栓塞及全身反应症状。
不同点：
心脏的其他肿瘤引起的心脏杂音不随体位变化，超声心动图下表现为附壁性病变，通常无蒂。
心脏黏液瘤患者的心脏杂音可随体位的改变而改变，超声心动图下表现为可随心动周期活动的有蒂占位。
行病理活检可明确占位性质。
治疗
治疗目的：尽早去除肿瘤，避免肿瘤影响心脏正常血流动力学、出现恶变及引起栓塞。
治疗原则：明确诊断后尽早手术切除。
一般治疗
休息
卧床休息，减少活动。
吸氧
有发绀、呼吸困难等缺氧表现时，可给予吸氧。
手术治疗
适应证
手术是治疗心脏黏液瘤的唯一方法故一旦诊断为心脏黏液瘤，均有手术适应症。
手术方式
在低温体外循环下进行心脏黏液瘤切除术。
切除范围通常大于肿瘤瘤蒂附着部位，最大程度避免肿瘤复发。
如房室瓣膜受到累及，可同步术中处理。
禁忌症
出现多发性脑栓塞及周围重要脏器栓塞，极度衰竭，不能耐受手术。
出现严重肝肾功能障碍或上消化道出血，已丧失手术机会。
存在严重的瓣膜阻塞，发生心跳骤停和急性肺水肿，心跳不能复苏，或是复苏后处于昏迷状态。
存在严重凝血功能障碍。
合并其他不能耐受手术、麻醉的情况。
预后
治愈情况
心脏黏液瘤手术效果较好，术后死亡率低，故大部分积极接受手术治疗后可治愈，预后尚可。
治疗不及时、无法耐受手术，导致心脏不可逆损害，预后欠佳。
部分心脏黏液瘤术后可能出现复发情况，散发性心脏黏液瘤术后约3%的患者复发，家族性心脏黏液瘤术后超过20%的患者复发。
出现局部侵蚀、远处或外周转移等恶性肿瘤特性的心脏黏液瘤预后不佳。
日常
日常管理
饮食管理
低盐低脂饮食，避免进食咖啡、浓茶等刺激性食物，以免加重心脏负荷。
养成良好的饮食习惯，保持营养摄入均衡。
戒酒，饮酒会加重心脏负担。
日常护理
病情稳定后可在医师指导下适当运动。
避免劳累，注意休息。
保持心情舒畅，避免情绪波动过大。
肿瘤位于左心房时，应注意平卧位与右侧卧位交替，肿瘤位于右心房时，应平卧位与左侧卧位交替，以减轻肿瘤对心脏血流动力学的影响。
戒烟，同时避免吸入二手烟。
病情监测
术后注意保持伤口清洁、干燥，若伤口有出血、流液、剧烈疼痛等情况时，要及时返院复诊。
注意有无呼吸困难、端坐呼吸、腹痛、偏瘫、意识障碍等症状，如出现需及时就诊。
随诊复查
术后应遵医嘱定期复诊，复查心脏彩超、心电图等检查，以了解心脏恢复情况及有无复发。
预防
心脏黏液瘤目前尚无有效的预防措施，早发现、早诊断、早治疗可显著改善预后，故应定期体检，尤其是有相关家族史的患者更应注意检查。
对于有相关家族史的高危人群应进行PRKAR1A基因测序检查，同时应定期行超声心动图检查。
常规体检中进行心脏超声可发现心脏黏液瘤，如发现应及时治疗。
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