概述
心室间隔存在缺损的一种疾病，是儿童先天性心脏病中最常见的类型
轻者一般无症状，重者可出现呼吸困难、发育迟缓以及活动耐力低下等症状
室间隔缺损是遗传和胚胎发育异常等因素相互作用的结果
治疗方法有介入治疗和手术治疗等
定义
室间隔缺损简称室缺，是由于心室间隔存在一个或多个缺损所引起的一种先天性心脏疾病。
室间隔缺损是儿童先天性心脏病（先心病）中最常见的类型。
因为大部分室间隔缺损会自动闭合，或儿童期出现症状被及时发现，而持续到成年期的比例较低。故本篇主要介绍儿童室间隔缺损。
分型
室间隔缺损按照缺损在室间隔的部位分为3类。
膜周型室间隔缺损：为最为多见的类型，占全部室间隔缺损的60%～70%。
肌部室间隔缺损：缺损边缘均为肌部，而膜部完整。此型占10%~20%。
双动脉下型室间隔缺损：也称漏斗部室间隔缺损。此型少见。位于右心室流出道处，东方人群发病多于西方人。
发病情况
发病率
群体发病率1.2‰～3.1‰，占先心病的25％～44％。
根据部分医院的统计本病在新生活体婴儿中的发病率为1/1500。
性别分布
女性较男性更易罹患室间隔缺损，男女比例约为1:2。
病因
致病因素
室间隔缺损是一种先天性心脏病，它的发生与遗传因素和胚胎发育异常有关。
室间隔缺损是一种先天性心脏病，具有家族遗传倾向。
胚胎发育异常可发生室间隔缺损，导致胚胎发育异常的因素主要如下。
孕妇患有糖尿病、风疹、流行性感冒、流行性腮腺炎、疱疹等。
孕早期受到放射性物质过量照射，如X射线等。
孕期服用了抗癌药物或甲苯磺丁脲（甲糖宁）等药物。
有抽烟和酗酒等不良嗜好。
近亲结婚。
发病机制
正常人的心脏分为左、右两心室，其中左、右心室被室间隔分开而互不相通。
室间隔由膜部、肌部及圆锥间隔部组成，在胚胎的第4～8周发育成熟。
组成室间隔的任意一部分发育障碍都可导致间隔缺损，进而造成左、右心室相通。
由于左心室内压大于右心室，出现室间隔缺损后会造成左向右分流（左心室血液流向右心室），右心室压力升高。
当右心压力增高到一定程度，会造成肺动脉高压，左向右分流减少，出现左右双向分流（左右心室血液互相流动）。
症状
主要症状
室间隔缺损的症状主要取决于缺损的大小。
轻者
一般无明显症状。
只在剧烈运动后发生呼吸急促，生长发育多正常。
重者
出生后就可以出现下列症状。
多汗。
呼吸困难。
发绀（皮肤黏膜呈现青紫色）。
喂养困难，进而出现发育迟缓（身高、体重均低于健康同龄人）。
反复呼吸道感染，表现为发热、咳嗽、咽痛以及流鼻涕等。
活动耐力比同龄人差。
并发症
感染性心内膜炎
主要表现是持续性高热（40℃左右），还会出现心悸、胸闷、气短、水肿等。
充血性心力衰竭
主要表现为呼吸困难、咳嗽咳痰、运动耐量下降、晕厥、口唇或指端青紫、肝脾大及水肿等。
主动脉瓣脱垂
主要表现为活动后气促、端坐呼吸（为减轻呼吸困难等症状，被迫采取端坐位或半卧位）及夜间阵发性呼吸困难等。
继发性漏斗部狭窄
可表现为活动后疲劳、气促、乏力，甚至是呼吸困难，以及晕厥等。
肺动脉高压
早期、轻度的肺动脉高压可能没有症状。
随着肺动脉压力不断升高，可表现为活动后呼吸困难、心悸、头晕等。
还会出现胸痛、咯血、腹胀、食量减少、下肢水肿等右心衰的症状。
艾森曼格综合征
肺动脉高压可导致右心房内压力升高，右心室收缩压超过左心室收缩压，出现血液右向左流动，导致含氧低的血液流经全身，造成全身缺氧。
症状为全身轻到中度发绀。
就医
就医科室
心血管内科
常规体检发现室间隔缺损，或出现疲乏、劳累后气促或心悸、多汗、发绀、反复呼吸道感染等症状，建议及时就诊。
急诊科
突发剧烈胸痛、呼吸困难等情况，建议立即去急诊科就诊。
出现意识丧失、呼吸及心跳停止情况，立即拨打120急救电话并同时对患者进行心肺复苏抢救。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
幼儿室间隔缺损通常可表现为身高、体重低于健康同龄人，不爱活动。家长应注意观察，病定期带孩子体检。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
主要症状是什么？是否出现呼吸困难、气促、心悸以及乏力等不适？
持续多久了？以上不适能自行缓解吗？有无缓解因素？
既往出现过类似症状吗？频率如何？
容易感冒吗？经常发热、咳嗽、流涕吗？
病史清单
家族中是否有相关病史？
是否对药物或食物过敏？
母亲怀孕时是否有患有疾病，孕期营养状况如何？
是否有其他疾病？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
血常规
血生化
超声心动图
胸部X线检查
导管检查
心电图及动态心电图
诊断
诊断依据
病史
有室间隔缺损家族史。
母亲在孕期曾患感染性疾病、营养不良、糖尿病等。
母亲孕期曾接触放射线。
临床表现
症状：出现呼吸困难、发育迟缓以及活动耐力低下等症状。
可出现下列体征：
医生听诊可听到心脏杂音。
在后背及胸前区触及震颤。
可能会出现紫绀，表现为指甲、口唇、鼻尖、舌尖、面颊部青紫色。
心电图检查
心电图是诊断心脏疾病主要检查之一。因此，无论是否伴随症状，都应该进行心电图检查。
室间隔缺损心电图可表现出左右心室肥大。
超声心动图检查
超声心动图可以清楚地观察心脏结构，判断是否存在基础心脏疾病，是目前诊断室间隔缺损的主要检查。
条件允许时可使用经食管超声心动图（TEE）。
医生会将超声探头置入食管内，从心脏的后方向前近距离探查其深部结构，从而避免了胸壁、肺部气体等因素的干扰，因此图像较为清晰。
影像学检查
室间隔缺损所需要的影像学检查为胸部X线检查。
胸部X线检查可发现心脏体积增大，以及肺血管增粗等特征表现。
心导管检查
单纯室间隔缺损并不需要此项检查；合并血流动力学不稳定及瓣膜疾病时，才需进行此项检查。
医生通过导管可观察到室间隔缺损，还可同时检查心脏瓣膜功能，测量肺动脉楔压。
鉴别诊断
肥厚型心肌病
相似点：
早期都可出现呼吸困难等症状。
随病程发展出现端坐呼吸（无法平躺，被迫坐着或半躺以减轻呼吸困难）、夜间阵发性呼吸困难（熟睡后因呼吸困难而惊醒）、下肢水肿等症状。
不同点：
肥厚型心肌病特点为心肌肥厚，而室间隔缺损一般不伴心肌肥厚。
通过超声心动图可行鉴别。
肺动脉瓣狭窄
相似点：都可出现呼吸困难、发绀、发育滞后以及乏力等症状。
不同点：
肺动脉瓣狭窄主要表现为右心室肥大，肺动脉听诊区有杂音。
可通过超声心动图进行鉴别。
法洛四联症
相似点：都可出现呼吸困难、皮肤青紫等症状。
不同点：
法洛四联症胸部X线检查可出现特征性的“靴形心”、主动脉弓右移等。
超声心动图显示右心室流出道狭窄，左右心室双向分流等。
可通过胸部X线以及超声心动图检查进行鉴别。
治疗
心室间隔缺损的治疗方法有介入治疗和手术治疗等。
介入治疗
介入治疗与传统外科手术治疗相比，具有准确安全、方法简单、创伤小、痛苦小、手术并发症少、术后恢复快等优点。
介入治疗适应证
膜周型室间隔缺损：年龄≥3岁；有临床症状或医生评估有左心超负荷表现；室间隔缺损的上缘距离主动脉的右冠瓣≥2毫米；无主动脉瓣脱垂遮挡缺损口及主动脉瓣反流；缺损直径＜12毫米。
肌部室间隔缺损：年龄≥3岁，有临床症状或医生评估有左心超负荷表现，肺循环与体循环的血流量比＞1.5。
年龄≥3岁、解剖条件合适的外科术后残余分流或外伤后出现室间隔缺损，有临床症状或有左心超负荷表现。
介入治疗禁忌证
室间隔缺损同时合并严重肺动脉高压，且存在右向左分流时。
室间隔缺损合并其他心脏畸形时。
缺损解剖位置不良，封堵器放置后影响主动脉瓣或房室瓣功能时。
双动脉下型室间隔缺损。
伴轻度以上主动脉反流。
介入治疗的常用方法
室间隔缺损封堵术，全程在影像设备的引导和监视下进行，能够准确直接地到达病变部位，将缺损的部位封堵。
手术治疗
手术治疗为室间隔缺损修补术。
手术需要使用低温麻醉和人工心肺装置进行体外循环，暂时中断心脏的血流，然后直接进行缺损修补。
适应证：室间隔的缺损比较大，或合并有其他心脏畸形；不能接受介入治疗。
禁忌证：肺血管压力过高时不能进行外科手术。
预后
治愈情况
室间隔缺损有一定的自愈性，通常年龄越小患者自愈可能性则越强。
随着年龄增长，自愈可能性则会逐渐降低，一般到5～6周岁以后，就基本失去自愈机会。
目前通过手术治疗或介入治疗等可关闭缺损部位，如能够及早发现并尽快接受治疗，一般可被治愈。
危害性
室间隔缺损会影响正常生活和工作，还可能诱发心律失常。
生长发育
患儿容易出现喂养困难，导致进食减少，从而影响生长发育。
日常生活
由于呼吸困难，正常的体力活动会受到限制。
容易发生呼吸道感染，出现反复的呼吸道及肺部炎症，需要住院治疗，从而影响正常学习和工作。
引起并发症
可能发生感染性心内膜炎、充血性心力衰竭等并发症。
日常
日常管理
饮食管理
条件许可下，新生儿坚持纯母乳喂养到婴儿6个月，并在添加辅食的情况下，至少母乳喂养到一岁。
家长还应记录患儿喂食情况，如每天喂食几次，以及每次的量等。
家长应定期观察患儿生长发育情况，如记录身高体重等。
1岁以内婴儿辅食不添加盐等调味品，幼儿饮食原则为少盐、少糖、全脂饮食。
可以多吃绿色蔬菜、新鲜水果、高钙和含钾食物。
同时摄入足够量的优质的蛋白，不宜过饱。
生活管理
保证合理的睡眠时间。
室间隔缺损一般不建议运动，特别是剧烈运动，但可根据医生指导进行恢复性训练，以增强体质。
预防感染，如上呼吸道传染病高发季节，1岁以上幼儿出门应佩戴口罩等。
预防
预防主要是做好孕期保健，避免致畸的机会。孕妇要做到：
避免随意用药或接触放射线。
如患有糖尿病、高钙血症等原发疾病，需要积极治疗。
避免感染，如避免去人多且空气不流通的地方，人员密集的地方需要佩戴口罩等。
需要均衡饮食，避免挑食节食。
需要戒烟、戒酒。
遵医嘱坚持产检。
有本病家族史的人群，建议定期检查，特别是要进行心脏彩超检查。
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