概述
尿道下裂是先天性发育异常，导致尿道下侧出现裂缝的疾病
表现为尿道开口异常、阴茎异常弯曲、包皮缺乏等
以手术治疗为主
及时治疗可恢复站立排尿、成年后性生活能力和生育功能
尿道下裂是什么？
定义
尿道下裂是尿道下侧出现裂缝的先天性发育异常性疾病。
由于绝大多数患者为男性，女性罕见，本文按照男性尿道下裂进行介绍。
分型
按照尿道异常开口的部位分型。
阴茎头型：发生在阴茎头到阴茎冠状沟之间的下侧。
阴茎型：发生在阴茎冠状沟到阴茎与阴囊交界处的下侧。
阴囊型：发生在阴囊的下侧。
会阴型：发生在会阴部。
发病情况
发病率为3‰～4‰。有研究显示，发病率在逐年上升。
你可能关注的问题
怎么发现男宝宝有尿道下裂？
观察男宝宝尿道开口是否在正常位置，阴茎是否向下弯曲。
如果尿道开口于阴茎头下侧、阴茎下侧、阴囊下方或会阴部，均为尿道口开口异常。同时还会有阴茎向下屈曲，阴茎下侧包皮缺乏。
家长如果发现小男孩的阴茎和尿道出现上述异常，应及时请医生检查。
尿道下裂不进行手术治疗，可以吗？
不可以。
尿道下裂为先天性疾病，影响小儿站立排尿及成年后的性生活，建议进行手术治疗。
手术的目的是矫正阴茎弯曲，使尿道口恢复或接近在阴茎头的正常位置，以便小儿能站立排尿，成人后有正常的性生活和生育能力。
手术最佳时机为6个月至1岁，5岁前完成所有手术过程。
尿道下裂手术的成功率与哪些因素有关？
尿道下裂手术成功率与手术方式、手术医生的经验、术后的护理、患儿和家长的配合密切相关。此外，还与尿道下裂严重程度有关。尿道下裂程度较轻者，手术成功率较高。
一般在经验丰富的医院，尿道下裂手术成功率约为80%，重度尿道下裂成功率略低。
病因
致病原因
病因尚不明确，可能是由以下因素引起。
内分泌因素
胎儿自身雄激素分泌不足，或外生殖器等对雄激素敏感性下降。
遗传因素
研究发现，同一家族中有多人或多代发生尿道下裂，推测可能与遗传有关。
胎盘因素
母亲怀孕时年龄较小或较大、新生儿出生时体重过轻、双胎妊娠等导致胎盘功能下降时，发病率较高。
环境因素
可能与接触二噁英、多氯联苯类化合物、杀虫剂等有关。
生长因子因素
胎儿期生长因子异常或不足，与尿道下裂的发生有关。
发病机制
正常情况下，男性胎儿发育过程中，阴茎两侧逐渐闭合形成尿道，尿道开口在阴茎头的前端。
一种或多种因素引起胎儿阴茎、尿道发育障碍，阴茎两侧不能完全闭合，形成异常开口，导致尿道下裂。
症状
主要症状
尿道开口异常
尿道下裂时，尿道开口可出现在阴茎头下侧、阴茎下侧、阴囊下侧、会阴等部位。
如尿道开口在阴茎下侧、阴囊下侧、会阴时，患儿无法直立排尿或直立排尿时会弄湿裤子。
阴茎异常弯曲
阴茎可向下侧弯曲。
阴囊型、会阴型弯曲程度较重。
包皮缺乏
阴茎下侧的包皮可出现缺乏。
性功能和性行为异常
阴茎型、阴囊型、会阴型尿道下裂的患儿，成年后可出现性功能和性行为异常，如阴茎勃起功能障碍等。
其他症状
阴茎型、阴囊型、会阴型尿道下裂的患儿，因怕洗澡时被他人看到畸形的部位，可能会出现自卑等心理障碍。
就医
就医科室
泌尿外科
当出现尿道开口异常，排尿时尿流异常等不适时，建议及时就医。
男科
如果伴有性功能障碍，可以去男科就诊。
儿科
若患者为婴幼儿可前往儿科就诊。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
患者就诊时需要进行相关检查，请选择穿脱方便的衣物。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
是否有尿道开口异常？
是否有阴茎向腹侧屈曲畸形、性生活障碍？
是否有阴茎背侧包皮正常而阴茎腹侧包皮缺乏？
是否有排尿时尿流异常，站立排尿会尿湿裤子的情况？
病史清单
家族中是否有人患有尿道下裂？
是否为早产儿、低体重儿？
母亲怀孕时是否为高龄产妇？
母亲怀孕时是否应用激素、促排卵药物或接触化学毒物（如杀虫剂、农药）等？
是否对药物、食物过敏？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
专科检查：膀胱尿道造影、前列腺彩超、下尿路尿流动力学检查、睾丸彩超、染色体检查。
常规检查：尿常规、血常规、血生化检查。
诊断
诊断依据
病史
母亲怀孕时年龄过小或过大。
双胞胎之一。
出生时体重过小。
家族中有尿道下裂患者。
母亲怀孕期间接触二噁英、多氯联苯类化合物或杀虫剂等物质。
临床表现
可有尿道开口异常、阴茎异常弯曲、包皮缺乏等表现。
实验室检查
染色体核型分析、皮肤活检或口腔黏膜刮片性染色质检查、24小时尿17-酮类固醇测定、基因检测等。
检查染色体、基因、激素的情况。
用于鉴别真两性畸形、男性假两性畸形、女性假两性畸形等性发育障碍性疾病。
影像学检查
超声
检查腹腔、外生殖器等部位，确定是否存在睾丸、卵巢等器官。
用于会阴型尿道下裂时排除两性畸形等疾病。
注意事项
检查前按照医生要求暴露腹部或阴囊。
检查时会在检查部位皮肤涂抹耦合剂。一般情况下，耦合剂对皮肤没有损伤。
检查时按照医生要求保持固定姿势，避免乱动。
检查后可将耦合剂用纸巾擦除。
腹部CT
检查腹腔，确定是否存在睾丸、卵巢等器官。
用于会阴型尿道下裂时排除两性畸形等疾病。
注意事项：检查前去除检查部位的饰品或金属物品。
性腺活检
检查染色体、基因、激素、性腺组织的情况。
用于鉴别真两性畸形、男性假两性畸形、女性假两性畸形等性发育障碍性疾病。
鉴别诊断
部分阴茎型、阴囊型、会阴型尿道下裂伴有隐睾时，须与以下疾病鉴别。
真两性畸形
相似点：都可以出现阴茎，且尿道开口于会阴等处。
不同点：真两性畸形是生殖器发育异常引起的先天性疾病，同时存在男、女两种性腺（睾丸、卵巢），还会出现乳房发育、月经等表现。两者可通过实验室检查、影像学检查等进行鉴别。
男性假两性畸形
相似点：都可以出现阴茎，且尿道开口于会阴等处。
不同点：男性假两性畸形与睾丸功能异常，雄激素、睾酮作用异常有关，还会出现女性生殖管道。两者可通过实验室检查、影像学检查等进行鉴别。
女性假两性畸形
相似点：都可以出现阴茎，且尿道开口于会阴等处。
不同点：女性假两性畸形患儿染色体核型为女性，存在卵巢，但外生殖器呈现不同程度的男性化，无男性性腺，还会出现乳房发育、月经等表现。两者可通过实验室检查、影像学检查等进行鉴别。
治疗
治疗目的：恢复站立排尿、成年后可进行性生活、使睾丸有产生精子能力的患儿恢复生育能力。
治疗原则：尿道下裂患儿应尽早进行手术治疗。
手术治疗
手术时机
手术最佳时机为6个月至1岁，5岁前完成所有手术过程。
手术次数
一期手术
通过一次手术可完成矫正。
适用于尿道下裂位于阴茎头至冠状沟下任意部位的患儿；或尿道下裂位于冠状沟至会阴的任意部位，且尿道板、包皮发育良好，阴茎下侧皮肤松弛的患儿。
二期手术
通过两次手术完成矫正。
适用于阴茎发育不佳，阴茎下弯严重、包皮较少的患儿。
分两次进行手术，一期矫正阴茎下弯，二期成形尿道，可提高患儿手术治疗的成功率，减少并发症。
注意事项
手术前
手术前按照医生要求做好术前准备，如注意外生殖器的清洁、沐浴等。
家长应安慰患儿，协助医生进行手术。
阴茎发育较差的患儿，可能会在术前2个月使用人绒毛膜促性腺激素（hCG），以促进阴茎发育。
手术后
保持手术部位清洁、干燥，如排尿、排便后及时擦干净。
避免活动或哭闹拉扯手术创口。
遵医嘱使用抗感染药物。
保证营养充足。哺乳期患儿坚持哺乳；非哺乳期患儿须保持营养均衡丰富，可选择肉类、奶类、蛋类、新鲜水果或蔬菜等食物。
如手术部位出现流血不止、剧烈疼痛，或患儿哭闹不止时，须及时告知医生。
家长应协助患儿配合治疗。
预后
治愈情况
通过及时治疗，大部分患儿尿道开口可接近正常位置，可站立排尿，成年后可进行性行为，睾丸有产生精子能力的患者具有生育能力。
危害性
尿道下裂如得不到及时治疗，可以引起阴茎发育异常，成年后影响性行为和生育能力。
儿童可能会因为身体畸形产生自卑心理，影响心理发育。
日常
日常管理
舒缓情绪
从医生处等正规途径了解本病，避免因谣言等错误信息产生不良情绪。
家长应鼓励患儿正确看待自己的身体，避免产生自卑心理。
随诊复查
按照医生要求定期复查。
如有手术创口疼痛、性功能障碍等表现，及时就诊。
预防
女性应按照国家法定年龄结婚并生育，避免过早或过晚怀孕。
孕期应按照医生要求保证营养充足，适量运动。避免接触杀虫剂、放射性物质，避免乱用药物。
定期进行孕期检查，如发现异常及时咨询医生。
婴儿出生后应进行身体检查，如有异常应及时就诊。
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