概述
脊柱裂是一种先天性椎管不闭合或未完全闭合的疾病
可无明显症状，也可出现皮肤异常、肿块，感觉、运动异常等症状
隐性脊柱裂多无需治疗，显性脊柱裂都需要采取手术治疗
治疗后多可缓解症状，病情严重者可能遗留感觉、运动异常等症状
脊柱裂是什么？
定义
脊柱裂是一种先天性椎管不闭合或未完全闭合的现象，属于神经管闭合畸形。
分类
脊柱裂根据病变程度不同可分为两类。
显性脊柱裂
又称囊性脊柱裂。
特点是有椎管内容物的膨出。
根据病理学形态又可分为脊膜膨出、脊髓脊膜膨出、脊髓膨出三类，其中脊髓脊膜膨出最常见，脊膜膨出病情最轻。
隐性脊柱裂
特点是只有椎管的缺损，而无椎管内容物的膨出。
病情通常较显性脊柱裂轻。
发病情况
患病率
中国神经管畸形（无脑儿、脊柱裂、脑膨出）的发病率平均为3‰，其中显性脊柱裂占30.9％。
另外的资料显示，隐性脊柱裂的患病率约为1‰。
第一胎患脊柱裂或父母一方患脊柱裂者，生育新生儿患脊柱裂的概率为4％。
疾病分布
患病率在农村较城市高、北方较南方高。
秋冬季出生婴儿的患病率较春夏季婴儿高。
女性比男性患病率高，男女之比为（0.6～0.9）∶1。
你可能关注的问题
儿童隐性脊柱裂尿床几岁能自行消失？
儿童隐性脊柱裂尿床症状，在一般情况下是在6岁之后，随着年龄增长自行消失。但是由于身体条件发育状况不同，消失的时间存在个体差异。
需要注意的是一部分儿童伴有脊髓栓系，如果不治疗，其尿床症状是不会消失的。通过腰骶部CT和核磁共振检查，明确诊断之后，及时给予脊髓栓系松解治疗。
小儿隐性脊柱裂可以自查吗？
小儿隐性脊柱裂通常无法通过自查明确，因为小儿隐性脊柱裂大多没有症状，不容易被发现。
即使有轻微症状的隐性脊柱裂，其症状也是伴随正常生理现象一起出现的，例如小儿尿床。所以平时也很难察觉。
小儿隐性脊柱裂如果没有症状，不必过于担心。即使检查后确诊，在没有症状的情况下也只是需要持续观察即可，所以不必主动自查。
脊柱裂成年后还需要做手术吗？
脊柱裂成年后总体治疗原则是无症状不治疗，有症状对症治疗，严重者需要做手术。
无症状者一般不需要给予特殊治疗。
有症状者如下肢麻木，无力，腰疼，肌肉萎缩等，不严重的可以配合非甾体类抗炎药治疗，加强康复锻炼。
症状严重影响正常生活者应及早手术。
病因
致病原因
脊柱裂的病因尚不明确，目前多认为与遗传因素和母亲妊娠期环境因素（如叶酸缺乏）有关。
遗传因素
目前认为脊柱裂属于多基因遗传病，发病与遗传因素密切相关。
母亲妊娠期环境因素
母亲妊娠期受到某些体内外环境因素影响，可能会影响胎儿的正常生长发育，导致胎儿患脊柱裂。
与本病发生有关的环境因素包括母亲妊娠早期叶酸（维生素B9）缺乏，病毒感染，服用丙戊酸（抗癫痫药）、激素等药物，电离辐射暴露，患有1型糖尿病等。
高危因素
家族成员（尤其是母系亲属）患有脊柱裂。
母亲妊娠期超重。
母亲妊娠期血糖控制不良。
母亲妊娠期缺少维生素B12。
母亲妊娠期总胆碱或同型半胱氨酸水平升高。
发病机制
胎儿脊柱在母亲妊娠8～9周开始骨化。正常情况下两侧各半的神经弓会互相融合形成椎管，如果受到遗传、母亲妊娠期环境因素等影响，融合过程发生障碍，则神经弓之间会形成一个裂隙，即脊柱裂。
症状
脊柱裂症状严重程度不一，隐性脊柱裂多无明显临床症状，显性脊柱裂症状较明显。
体表局部症状
皮肤异常
发生在背部中线部位，多见于腰骶部。
主要表现为皮肤上的一些异常现象，如一撮毛、小隐窝（皮肤向内凹陷）、痣、色素沉着（颜色变深）、皮下脂肪增厚、窦道（从体表通向深部组织的管道，只有体表一个开口）等。
局部肿块
出生后即可有背部中线部位的隆起肿块，多呈圆形或椭圆形。
80％的肿块位于腰骶部，也可出现于骶尾部等部位。
肿块在患儿哭闹时增大。
神经受损症状
神经受损症状可能在出生后即出现，也可随着年龄增长逐渐出现或加重。
下肢感觉、运动障碍
腰骶部畸形时可有不同程度的下肢无力或瘫痪。
下肢青紫、发凉、溃烂
自主神经功能障碍时，可出现下肢青紫、发凉、溃烂等症状。
大小便障碍
可有大小便失禁，表现为不能自主控制粪便、尿液排出。
还可有小便次数减低、遗尿、便秘等。
腰痛
少数隐性脊柱裂患者可出现腰痛，并可随年龄增长逐渐加重。
并发症
脊髓栓系综合征：脊柱裂可合并脊髓圆锥低位或向下移位导致本病，可出现腰骶部疼痛、下肢感觉运动障碍、排尿及排便功能障碍等症状。
继发感染：椎管未完全闭合，容易继发感染，发生脑脊膜炎，出现头痛、呕吐、颈部僵直、发热等症状。
就医
就医科室
儿科
孩子出生后，如果有背部皮肤异常、体表肿块等，建议及时就医。
神经外科
如果孩子伴有下肢无力、青紫、发凉，大小便障碍等，建议及时于儿童医院的神经外科就诊。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
患儿一般无法准确描述自身症状，家长可帮助记录出现过的症状，以便给医生更多参考。
就医前应避免患儿剧烈运动，以免伤到脊柱。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
背部皮肤有没有异常？有没有肿块？
有没有下肢活动异常、大小便异常、腰痛等症状？
病史清单
家族成员（尤其是母系亲属）有患脊柱裂的吗?
兄弟姐妹是否患有其他先天性缺陷？
母亲孕早期是否感冒了？
母亲是否服用抗癫痫药？在生育孩子的时候也有服用吗？
母亲在妊娠期间是否超重？
母亲在妊娠期间是否有血糖不稳定的情况？
母亲怀孕前后是否服用了叶酸？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
影像学检查：X线检查、CT检查、磁共振成像检查
实验室检查：血常规检查、尿常规检查、脑脊液检查
用药清单
近3个月的用药情况，如有药盒或包装，可携带就医
营养神经药物（口服）：维生素B12制剂、甲钴胺
诊断
诊断依据
病史
有脊柱裂家族史。
患者母亲妊娠期存在叶酸缺乏、服用抗癫痫药物、超重、血糖控制不良等情况。
临床表现
出生后可见背部中线部位皮肤异常、肿块等局部症状，伴或不伴有下肢无力或瘫痪等。
实验室检查
主要用于了解有无并发症。
血常规检查：可通过白细胞计数等指标判断是否发生感染。
尿常规检查：可检查有无神经源性膀胱导致的泌尿系感染。
脑脊液检查：可通过检查脑脊液压力、颜色、白细胞计数、蛋白质及糖含量等指标，明确是否继发脑脊膜炎。本检查有损伤脊髓的风险，需要谨慎应用。
影像学检查
X线检查
脊柱X线检查可显示骨性结构异常，了解骨性缺损的情况，从而诊断本病。
CT检查
CT检查分辨率高，可清晰地显示椎管形态及其与脊髓受压的关系，有助于明确诊断。
磁共振成像（MRI）检查
MRI检查可作为判断有无伴随的脊髓神经疾患的首选检查。
MRI检查对脊髓、神经等软组织显示清晰，可了解病变节段及软组织损伤情况，明确具体类型。
其他
母亲妊娠期间进行超声检查、血或羊水中甲胎蛋白（AFP）水平检测，有助于在产前诊断胎儿是否患有脊柱裂，但确诊率较低。
鉴别诊断
显性脊柱裂
骶尾部畸胎瘤
相似点：都多见于婴幼儿，表现为骶尾部肿块。
不同点：骶尾部畸胎瘤是一种肿瘤，影像学检查可发现肿瘤病灶，组织病理学检查内有骨骼、液体、脂肪、毛发、牙齿等，可作为鉴别依据。
隐性脊柱裂
腰椎间盘突出症
相似点：都可能会出现神经根受压症状，如腰痛、下肢无力等。
不同点：椎间盘突出症的症状主要是因为椎间盘突入椎管刺激神经根产生的，且一般不会出现大小便障碍，体格检查中直腿抬高试验常为阳性，CT检查有椎间盘突出的征象。
腰肌劳损
相似点：都可出现腰痛症状。
不同点：腰肌劳损常有过度活动病史；腰痛呈间歇性，为酸胀痛，在腰背部固定位置可有压痛感，叩击压痛点时，疼痛可减轻；不会出现下肢症状和大小便功能异常，且影像学检查无脊柱畸形改变。
脊髓肿瘤
相似点：都可出现下肢无力、麻木，大小便障碍等表现；在X线检查时都可有脊柱骨质改变，有时难以鉴别。
不同点：脊髓肿瘤在磁共振成像（MRI）检查中可发现肿瘤病灶及其与周围组织的解剖关系，可以此鉴别。
椎管狭窄症
相似点：都可出现感觉障碍、运动障碍、大小便障碍等神经系统症状和体征。
不同点：椎管狭窄症的CT检查可有椎管内径变窄、压迫脊髓表现，可以此鉴别。
治疗
隐性脊柱裂通常无需治疗，定期观察即可；症状严重时，也需要采取手术治疗。
显性脊柱裂确诊后都需要采取手术治疗。
非手术治疗
锻炼肌肉：注意进行腰背肌锻炼，可应用腰背肌医疗体操等方法，应在医生指导下进行。
手术治疗
手术目的是松解神经粘连，修补软组织缺损，处理伴发疾病，改善病情。
手术治疗后可能会出现脊髓栓系，出现新的神经受损症状或原有症状加重，需要再次手术治疗。
近年来，手术治疗多在神经电生理监测下进行，可以最大限度地避免手术中误伤脊髓及神经根，提高手术的安全性。
术后需要遵医嘱应用维生素B12制剂、甲钴胺等营养神经的药物，有助于恢复神经功能的作用。
预后
治愈情况
无明显症状的隐性脊柱裂，对于健康的影响不大，也不影响寿命。
显性脊柱裂病情较重，在接受手术治疗后，多数单纯脊膜膨出患者可终身无症状，脊髓脊膜膨出和脊髓膨出患者神经功能很难完全恢复。
危害性
出现背部毛发、隐窝等皮肤异常，影响美观。
出现下肢运动、感觉障碍，甚至大小便障碍，影响正常生活。
脊柱裂还可能合并其他先天性疾病，或者并发脊髓栓系综合征、继发感染等，危害健康。
日常
日常管理
运动管理
无明显症状的隐性脊柱裂患者建议在日常生活中合理运动。
进行腰背部肌肉锻炼，加强肌肉的力量，减轻脊柱压力。
运动时要小心，避免剧烈运动，以免伤到脊柱。
避免长期或过度弯腰、提重物，以免病情加重。
生活管理
注意保暖，寒冷天气增加衣物，避免脊柱受凉。
保持正确的坐姿和站姿。
经常变换姿势，避免长时间坐着和长时间站立。
注意安全：日常生活和工作中注意避免外伤、避免抬重物和过度弯腰。
心理支持
脊柱裂的治疗和康复需要很长时间，患者及家属一定要有信心和耐心。
在压力过大时，可以通过听舒缓音乐等方式改善。
必要时可以向心理咨询师等专业人士寻求帮助。
随诊复查
脊柱裂需要定期复诊，并做一些检查，了解病变进展情况或术后恢复情况，以便调整治疗方案。
如果术后症状没有减轻，甚至有所加重，或者出现严重疼痛、麻木、大小便功能障碍等情况，需要及时就诊。
复诊时要携带病历、影像学检查（如脊柱X线、CT或MRI检查）报告单等。
预防
妊娠期间注意补充叶酸等营养素，谨慎服药，积极控制体重、血糖，避免外界不良因素刺激等有助于降低脊柱裂发生。
补充叶酸
孕妇和备孕者，按照医嘱补充叶酸，在妊娠前到妊娠3个月期间每天服用400微克叶酸，能有效预防隐性脊柱裂的发生。目前我国已在妊娠早期推广补充每片400微克的低剂量叶酸至妊娠8周。
生活中多吃富含叶酸的水果、蔬菜，如柑橘类水果（橘子、橙子、柠檬、葡萄柚等）、深色蔬菜（菠菜、西蓝花、莴笋等）。
合理营养
保证妊娠期间充足的蛋白质、维生素等的供应，可补充豆制品、蛋类、奶类、瘦肉及新鲜蔬果等。
注意膳食平衡、不偏食，避免吃发芽的土豆等变质食物，适当补充多种维生素、矿物质等。
谨慎用药
妊娠早期不可滥用药物，尤其是丙戊酸、激素等药物，中药也应慎用。
若必须进行药物治疗时，应在医师指导下选用最安全的药物。
使用有致畸作用或对胚胎有毒性作用的药时，需要权衡利弊。必须使用时，应加强胎儿监测。
其他
妊娠期避免接触额外的电离辐射，如接受X线检查等。
女性患有糖尿病，应积极治疗。
妊娠期积极控制体重、保持血糖稳定。
妊娠期注意安全，流感季节少去人员密集场所，避免感染。
男性也应做好优生优育工作，在备孕前3个月避免与放射线、有毒化学物质、致畸药物等环境致畸因素接触。
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