概述
肾脏有多个液性囊肿，是一种遗传性慢性肾脏疾病
可有腹部肿块、高血压、腰腹痛、多尿及夜尿等
常染色体显性或隐性遗传
一般对症治疗为主
定义
多囊肾病是一种先天性肾脏异常，为遗传性疾病。
病变可累及双侧肾脏，形成多个液性囊肿，导致不同程度的肾功能损害，并产生一系列症状。
分型
常染色体显性遗传多囊肾病
又称成人型多囊肾，多见于30～50岁成人，较多见。
常染色体隐性遗传多囊肾病
又称婴儿型或儿童型多囊肾，多见于婴幼儿，较少见。
发病情况
常染色体显性遗传多囊肾病
最常见的多囊肾病。
发病率约1/1250，占晚期肾病的10％，成年患者的子女中有50％患此病。
常染色体隐性遗传多囊肾病
少见的遗传性畸形综合征。
常伴有肾脏和胆道畸形。
发病率为1/10 000，多早期夭折。
病因
致病原因
多囊肾病的发生主要与遗传基因有关，多数遗传了父母的患病基因。
自身基因突变致病较少见，可能与环境因素有关，如辐射、化学毒物等。
发病机制
多囊肾病是由于基因异常，导致多囊蛋白、纤维囊蛋白表达异常，引起肾脏结构和功能异常，而出现广泛囊肿。
常染色体显性遗传多囊肾病
基因（PKD1或PKD2）突变，导致多囊蛋白表达异常引起。
父母中有一人患病，子女患病的概率为50%。
常染色体隐性遗传多囊肾病
基因（PKHD1）突变，导致纤维囊蛋白表达异常致病。
症状
常染色体显性遗传多囊肾病
病程长，进展慢，多数患者在30岁以后出现临床症状，主要有以下表现。
肾脏表现
腰、腹痛
最常见的早期症状之一，多为慢性疼痛。
主要位于背部或侧腹部（胁腹部）。
可为持续性或间歇性发作，程度较轻。
疼痛性质可为钝痛（定位范围广，感觉不尖锐的疼痛）、胀痛（疼痛且有发胀的感觉）、刀割样或针刺样疼痛。
腰腹部肿块：囊肿增多、增大，可在腹部摸到肿块（增大的肾脏）。
其他表现：高血压、血尿（尿液出现淡红色）、多尿（正常饮水白天排尿＞6次，晚上排尿＞2次）等。
肾外表现
其他部位囊肿：如肝、胰腺、脾、甲状腺、卵巢、附睾等部位的囊肿。
非囊肿表现：心脏瓣膜异常、结肠憩室和颅内动脉瘤等。
常染色体隐性遗传多囊肾病
此型病情严重，患儿常于出生后不久死于肾衰竭和呼吸功能不全。
极少数存活至儿童期或成年者，可有肾功能不全、高血压、肝硬化及门脉高压症等临床表现。
并发症
尿路感染
多为肾盂肾炎，可有发热、全身酸痛、恶心、呕吐、尿频、尿急、尿痛等。
尿路结石
可有肾绞痛、血尿、尿痛等。
肾积水
囊肿较大，压迫肾盂可引起肾积水。
可有肾绞痛、恶心、呕吐、血尿及肾区压痛等。
动脉瘤破裂出血
如腹主动脉瘤、胸主动脉瘤、脑动脉瘤等，破裂出血可引起急性大出血。
肾血管性高血压及肾衰竭
囊肿压迫肾实质，导致肾脏缺血，出现血压升高甚至肾衰竭。
可有无尿、恶心、呕吐、水肿、贫血等。
男性不育
主要是由于精囊囊肿引起。
肝硬化
常染色体隐性遗传多囊肾病可引起肝脏损害，出现黄疸、食管-胃底曲张静脉破裂出血等。
其他
可导致儿童生长迟缓、贫血和肾性骨病等。
就医
需要就医的情况
如果出现高血压、背部及上腹疼痛、频繁的夜间排尿、腰腹部绞痛、恶心、呕吐、血尿，要及时就诊。
建议就诊科室
泌尿外科、肾内科。
就诊准备
挂号
就医前可通过医院的官网、官方App、114等正规渠道挂号，或去医院现场挂号。
资料准备
准备好社保卡（医保卡）等就诊资料。
携带之前的就医资料，例如病历本、检查检验结果以及影像片等。
异地就医者还要办理备案手续。
医生可能会问哪些问题
哪里不舒服？
出现多久了？
家族中有人患多囊肾吗？
有高血压病史吗？
做过哪些检查？
有没有去别的医院看过？进行过怎样的治疗？
你可以咨询医生的问题
需要做哪些检查？
为什么会得这个病？
能治好吗？
会影响以后生育吗?
对子女有影响么？
日常生活需要注意哪些？
诊断
诊断依据
病史
有家族性多囊肾遗传病史、高血压史等。
临床表现
常染色体隐性遗传多囊肾病：出生时即表现为腹部膨隆，肝肾明显肿大，常有贫血，高血压，生长发育不良等。
常染色体显性遗传多囊肾病：多于30~50岁时出现腰痛，血尿，腹部肿块，高血压，肾功能不全等。
实验室检查
尿常规
协助判断有无肾损伤包括肾脏尿液浓缩情况等。
早期无异常。
中晚期尿中红细胞，白细胞升高，出现蛋白尿；尿比重和渗透压测值降低。
肾功能检查
协助判断肾功能有无异常。
可见血清尿素氮、肌酐值升高。
内生肌酐清除率（尿肌酐浓度和每分钟尿量的乘积除以血肌酐浓度，并以体表面积进行校正）下降，提示肾功能损伤。
肝功能检查
协助判断肝功能有无异常。
常染色体隐性遗传多囊肾病有肝功能异常，可见转氨酶、胆红素等指标异常。
影像学检查
超声检查
超声检查是显示双侧肾脏典型囊性疾病的最佳手段。
检查结果可清晰显示双肾体积增大，并布满无数大小不等的液性暗区。
CT检查
CT检查若发现囊肿增大、数量增多，及对侧肾脏受损时可诊断。
CT检查可见肾脏外形呈开花样改变，有大量充满液体的薄壁囊肿，增强扫描（静脉注射对比剂后检查）时不增强。
静脉尿路造影
可显示尿路通畅情况。
有肾盂肾盏受压变形，肾盏扁平而宽，盏颈拉长变细呈弯曲状。
基因分析
能明确异常基因及确定疾病类型。
主要应用于家族史不明确或影像学检查结果不明确的年轻人，如潜在的肾脏捐赠者或需要产前诊断。
鉴别诊断
多发单纯性肾囊肿
相似点：多发单纯性肾囊肿也会出现与多囊肾病相似的影像学检查结果。
不同点：多发单纯性肾囊肿无家族史，病灶无多囊肾病弥漫，高血压不多见。
获得性多囊肾病
相似点：获得性多囊肾也会出现与多囊肾病相似的影像学检查结果。
不同点：获得性多囊肾病无家族史，可有长期血液透析病史。
双侧肾积水
相似点：可有腰痛、腹部肿块等表现。
不同点：双侧肾积水无多囊肾病家族史，通过静脉肾盂造影、CT及磁共振成像检查可鉴别。
治疗
治疗目的和原则
多囊肾病目前尚无有效治疗方法。
早期主要是对症支持治疗，终末期肾病可进行肾移植、血液透析、腹膜透析等肾脏替代治疗。
治疗方法
对症治疗
由于患者多存在肾损伤，在药物使用时需要严格遵守医嘱，不能自行用药、调整剂量或停药。
肉眼血尿和囊肿出血
急性出血时需暂时停用肾损伤药物，如利尿剂，以避免急性肾损伤。
轻症患者绝对卧床休息，多饮水（每天２～３升），一般在２～７天内自行停止。
出血量大、非手术治疗效果差可行选择性血管栓塞或出血侧肾脏切除。
尿路结石
医生会根据结石大小和部位选用体外冲击波碎石或经皮肾镜取石，输尿管软镜钬激光碎石等。
泌尿系感染
有肾盂肾炎或囊肿感染，可根据血、尿培养结果选用抗菌药物，如喹诺酮类、复方新诺明等；治疗后症状不好转可能需要联合其他抗菌药物治疗，如头孢菌素、碳青霉烯类等。
有药物过敏史者，需要提前告知医生调整药物。
如发热持续１～２周，可进行感染囊肿穿刺或手术引流。
终末期肾病感染可采取感染肾切除。
腰痛
可用的止痛药物有对乙酰氨基酚，但应避免长期使用，防止发生急慢性肾功能衰竭。
解热镇痛药无效时可用阿片类止痛药（羟考酮、哌替啶等）。
有药物过敏史者，需要提前告知医生调整药物。
囊肿引起疼痛，可根据囊肿大小、数量、位置采取手术治疗，如囊肿穿刺硬化治疗、腹腔镜去顶减压术或肾脏切除术。
慢性腰痛也可考虑腹腔神经丛阻滞、经皮肾动脉周围交感神经射频消融或脊髓阻滞治疗。
蛋白尿
可用雷公藤多苷片等，可降低蛋白尿，抑制肾脏囊肿长大及保护肾功能。
高血压
常用的降压药物主要有血管紧张素转换酶抑制剂（卡托普利等），或血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂（缬沙坦等）等。
注意卡托普利等常见不良反应为头痛、咳嗽；缬沙坦等常见不良反应为头痛、头晕。
尽量避免使用利尿剂，容易引起体内血容量不足，并可能加速囊肿生长。
高血脂
常用的调脂药物为他汀类药物，例如阿托伐他汀。
常见的不良反应为腹泻、胀气、眩晕、头痛、恶心等。
其他
多囊肝
出现肝脏明显增大可引起腹胀、呼吸困难、胃食管反流、门静脉高压等。
可根据病情选择肝囊肿穿刺硬化、去顶减压术、肝部分切除术或肝移植术。
颅内动脉瘤：直径＞10毫米的动脉瘤应采取介入或手术治疗。
呼吸衰竭：婴儿型多囊肾病新生儿期最大的问题是呼吸障碍，采用人工呼吸等综合措施，可助其度过危险阶段。
终末期肾病治疗
终末期肾病肾脏失去了清除血液中废物和多余液体的能力，可进行肾脏替代治疗包括血液透析、腹膜透析和肾移植等。
治疗进展
近年来多项研究显示托伐普坦可延缓肾功能恶化进展，推迟进入肾脏替代治疗的时间约１.５～７.３年。
托伐普坦治疗的主要不良反应有多尿、尿频、夜尿、口渴、疲劳等，还可能有肝毒性。
在临床使用前，医生需要结合患者年龄、肾小球滤过率（反映肾损伤情况）及对药物的耐受性，充分评估治疗的获益及危害后决定。
预后
治愈情况
多囊肾病目前无法治愈，更不能自愈，积极治疗可延缓肾功能损害的进展，改善生活质量。
常染色体显性遗传性多囊肾
约50%的患者在60岁前会进入终末期肾病。
早发现，早治疗，可以明显延长生存期，但具体生存期受多种因素影响，无法一概而论。
常染色体隐性多囊肾病
死亡率较高，大多数发生在出生后第一年。
如能度过婴儿期一般预后较好，50％～80％存活期超过15年。
近年来肾移植技术进展快速，多囊肾病的治疗前景明显好转，部分人经治疗后寿命可不受影响。
危害性
多囊肾病是一种遗传病，可能遗传给下一代，而且疾病可能伴随终身。
多囊肾病可有腰痛、腹痛等身体不适，会影响日常生活和患者心理状态。
部分多囊肾病患者可发生动脉瘤，瘤体破裂大量出血，未及时治疗可危及生命。
多囊肾病可引起多种并发症，晚期出现肾衰竭和肝衰竭，未及时治疗可危及生命。
日常
日常管理
饮食管理
肾功能不全需要选用优质低蛋白、充足热量、低盐、低钾、低磷饮食。
推荐摄入鸡蛋、牛奶、瘦肉、鱼等优质蛋白质，每天每千克体重摄入量在0.75～1克。
适量摄入热量高蛋白质含量低的食物，如麦淀粉、藕粉、薯类、粉丝等。
每天食盐摄入不超过6克，水肿、高血压、少尿者摄入量不超过5克。
限制磷摄入量，每天≤800毫克。
多食新鲜水果蔬菜，尿量少的人，不要吃含钾较多的食物，如香蕉、番茄、紫菜、海带等。
避免吃辛辣刺激性的食物，如辣椒、生姜等。
运动管理
早期可进行一些中等强度运动，增加抵抗力，如太极拳、快走等。
避免撞击，避免参与剧烈接触性运动或具有其他风险的运动，如骑马、足球、篮球。
肾脏增大到可以摸到时，更要避免危险运动。
晚期应卧床休息，可以起床的患者可适度室内散步，在力所能及的情况下生活自理等。
生活方式管理
注意休息，避免劳累。
保持乐观情绪，避免郁闷和思虑过度。
做好防寒保暖工作，避免受寒。
注意室内空气清洁，经常开窗通风，但避免对流风。
戒烟并避免被动吸烟，限制饮酒。
建议保持理想体重，体质指数（BMI）控制在20～25 kg/m2，推荐在22 kg/m2左右。
随诊复查
规范用药
遵医嘱用药，避免自行减量或停药，服用多种药物时要咨询医生。
避免服用肾毒性药物，如两性霉素B、庆大霉素、链霉素、布洛芬、复方阿司匹林等。
病情监测
定期测量血压及体重。
遵医嘱定期复查，出现不适，如血压升高、水肿、乏力、气促等随时就诊。
预防
多囊肾为先天性疾病，没有有效预防方式。若有多囊肾病家族史，需要定期检查肾脏情况，做到早发现、早治疗。
遗传咨询
推荐所有确诊常染色体显性遗传多囊肾病患者及直系亲属，自愿接受遗传咨询。
多囊肾为遗传性疾病，孕前需要做遗传咨询，若夫妇一方有多囊肾，胎儿发生多囊肾的风险增高。
产前诊断
需要产前胎儿超声畸形筛查，排除胎儿多囊肾可能。
胎儿超声是产前诊断的金标准。
辅助生殖技术
基于基因检测结束和辅助生殖技术的进步，可以利用辅助生殖技术筛查出不带病的胚胎，植入母体。
这一方法又称为“第三代”试管婴儿技术或胚胎植入前遗传学检测技术筛查。
参考文献
[1]
陈孝平，汪建平，赵继宗. 外科学[M]. 9版. 北京:人民卫生出版社，2018.
[2]
林果为，王吉耀，葛均波. 实用内科学：下册[M]. 15版. 北京:人民卫生出版社，2017.
[3]
常染色体显性多囊肾病临床实践指南专家委员会，薛澄，李林，等. 中国常染色体显性多囊肾病临床实践指南(第二版) [J]. 临床肾脏病杂志，2019，19(4):227-235.
[4]
Polycystic Kidney Disease. www.niddk.nih.gov. 2015. http://www.niddk.nih.gov/health-information/health-topics/kidney-disease/polycystic-kidney-disease-pkd/Pages/facts.aspx.
[5]
Comprehensive Clinical Nephrology: Expert Consult – Online. Elsevier Health Sciences. 2014. https://books.google.com/books?id
[6]
Essentials of Pathophysiology: Concepts of Altered Health States. Lippincott Williams & Wilkins. 2011. https://books.google.com/books?id
[7]
Warner, Gina; Hein, Kyaw Zaw; Nin, Veronica; Edwards, Marika; Chini, Claudia C. S.; Hopp, Katharina; Harris, Peter C.; Torres, Vicente E.; Chini, Eduardo N.. Food Restriction Ameliorates the Development of Polycystic Kidney Disease. Journal of the American Society of Nephrology. 2015, 27 (5): 1437–47.
文章评论