概述 不安腿综合征(RLS)系指小腿深部于休息时出现难以忍受的不适,运动、按摩可暂时缓解的一种综合征,又称“不安肢综合征”,早在1672年,英国医生Thomas Willis首次描述了不安腿综合征,该病又称为Ekbom综合征,其临床表现通常为夜间睡眠时,双下肢出现极度的不适感,迫使患者不停地移动下肢或下地行走,导致患者严重的睡眠障碍。该病虽然对生命没有危害,但却严重影响患者的生活质量。国外的流行病学资料表明其患病率为总人口的1%~10%,我国的患病率估计在1.2%~5%,中老年常见。 病因 目前认为不安腿综合征属于…

2023年3月27日 0条评论 1点热度 0人点赞 fengjun 阅读全文

概述 C5功能不全综合征又称家族性C5功能缺陷(familialdysfunction of C5)。主要见于婴儿,特征是血清中C5含量虽然正常但功能缺陷。临床表现为脂溢性皮炎,且可由任何部位开始很快波及全身,同时伴有慢性腹泻、消瘦、生活能力低下,易出现反复的细菌性感染。 病因 常染色体遗传,有家族性发病趋势。 症状 从婴儿期即出现脂溢性皮炎,且可由任何部位开始很快波及全身,同时伴有慢性腹泻、消瘦、生活能力低下,由于患者抗感染能力差,很容易出现反复的细菌性感染(以革兰阴性菌为主)如中耳炎、肺炎、肠炎。 检查 实验室…

2023年3月27日 0条评论 4点热度 0人点赞 fengjun 阅读全文

概述 Crigler-Najjar综合征又称先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸、克里格勒-纳贾尔综合征,是一种少见的,发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症。 病因 克里格勒-纳贾尔综合征Ⅰ型,首由Crigler等于1952年报道,系常染色体隐性遗传,父母多为近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶完全缺乏,不能形成结合胆红素,致血中非结合胆红素明显增高。过高的脂溶性非结合胆红素,经尚未发育成熟的血-脑脊液屏障,扩散入脑脊液及脑实质内,引发胆红素脑病。 克里格勒-纳贾尔综合征Ⅱ型,由Arias…

2023年3月27日 0条评论 4点热度 0人点赞 fengjun 阅读全文

概述 肠的一段套入与其相连的肠管腔内称为肠套叠 典型症状是腹痛、血便、腹部肿块 发病可能与食物、器质性病变等导致肠蠕动节律紊乱有关 根据病情选择灌肠疗法或手术治疗等 定义 肠套叠是指肠道的一段套入与之相连的管腔内。 肠套叠是导致婴儿肠梗阻的首要原因,也是婴幼儿常见的急腹症之一。 分型 根据病因分类 原发性肠套叠 原发性肠套叠多发生于婴幼儿,也是婴幼儿肠套叠的主要类型。 继发性肠套叠 继发性肠套叠多发生于成人,多有原发肠道疾病。婴幼儿发生继发性肠套叠的比例较低。 根据病程分类 急性肠套叠 急性肠套叠多见于2岁以内肥胖…

2023年3月27日 0条评论 3点热度 0人点赞 fengjun 阅读全文

概述 胎龄小于28周的早产儿 早产儿外貌,可能无自主呼吸或呼吸浅快而不规则,发绀、反应差、体重低 病因包括孕妇自发性早产和医源性早产 治疗包括产科复苏、危重患儿转诊、一般治疗和并发症治疗 定义 超早产儿(extremely preterm infant)又称超未成熟儿,是指胎龄小于28周的早产儿。 胎龄37周至41⁺⁶周的新生儿为足月产儿,早产儿是指胎龄小于37周的新生儿。 有部分文献资料会将“extremely preterm infant”翻译为“极早早产儿”或“超早产儿”,本文采取“超早产儿”的说法。“极早早…

2023年3月27日 0条评论 2点热度 0人点赞 fengjun 阅读全文

概述 成神经细胞瘤曾称神经母细胞瘤,起源于原始的神经嵴细胞。成神经细胞瘤属于神经内分泌肿瘤,可发生于交感神经链的任何部位,最常发生的部位是肾上腺髓质,占50%左右,其次是腹部交感神经节。颈、胸、骨盆部位的交感神经嗜铬细胞也会发生。在儿童中,是第3位常见的恶性肿瘤,仅次于白血病、脑肿瘤。本肿瘤约50%发生在2岁以前的儿童,约2/3的患儿在5岁前获得诊断。随着B超诊断技术的提高,甚至在产前即可获得诊断。偶尔发生于成人。 病因 病因尚不清楚。流行病学调查结果提示,本病有一定的地区性,在好发BurKitt淋巴瘤的非洲,很少…

2023年3月27日 0条评论 4点热度 0人点赞 fengjun 阅读全文

概述 一种表现为运动肌肉和发声肌肉抽动的儿童行为障碍 症状为不自主的、快速的、反复的、非节律性的运动肌肉和发声肌肉抽动 病因复杂,是遗传因素、生物学因素和社会心理因素相互作用的结果 根据类型和严重程度选用心理治疗或药物治疗 抽动障碍是什么? 定义 抽动障碍是一种神经发育障碍,以不自主的突发、重复、快速、非节律性、刻板的单一或多部位肌肉运动和发声抽动为特征。 抽动障碍发病于儿童和青少年时期,病因复杂,可能是遗传因素、神经生理、神经生化及环境因素等相互作用的结果。 分型 抽动障碍可根据症状表现和发作特性分为短暂性抽动障…

2023年3月27日 0条评论 2点热度 0人点赞 fengjun 阅读全文

概述 出生前发育过程中发生的身体结构、功能或代谢异常 缺陷不同,症状不同,可表现为形态或结构异常,功能异常等 致病原因一般认为与遗传因素、环境因素或二者交互作用以及其他不明原因有关 根据具体缺陷,选择相应的治疗方法,如饮食疗法、药物治疗、手术治疗等 定义 出生缺陷是指胚胎或胎儿在发育过程中发生得结构、功能或代谢异常[4-6],是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因[1]。 出生缺陷病种极多,已知的有8000~10000种,因此表现也极其复杂,可在出生时或出生一段时间后出现。 分类 常见的出生缺陷有以下…

2023年3月27日 0条评论 8点热度 0人点赞 fengjun 阅读全文

概述 川崎病是以全身性血管炎为病理改变的急性发热出疹性疾病 表现为持续发热、皮疹、草莓舌、手足潮红、指(趾)端硬肿等 病因尚不明确,可能与感染、免疫失调、遗传等因素有关 急性期的标准治疗为静脉滴注大剂量丙种球蛋白和口服阿司匹林等 川崎病是什么? 定义 川崎病(KD)是一种以全身性血管炎为主要病变的急性发热出疹性疾病。 在发达国家,川崎病已成为儿童获得性心脏病最主要的病因。 发病情况 世界各国均有发生,以亚裔人发病率为高。 我国流行病学调查表明,2000~2004年北京5岁以下儿童发病率为49.4/10万;发病年龄5…

2023年3月27日 0条评论 4点热度 0人点赞 fengjun 阅读全文

概述 脆性X染色体综合征是一种X连锁不完全外显性遗传病,因细胞中X染色体末端在特殊培养基中经诱变剂作用后可显示如同断裂的脆性部位而得名。男性患者表现为智力低下、巨睾、特殊面容、语言行为障碍等,男性患者多见且症状较重,女性携带者约1/3表现出智力低下或其他症状,但大多数较轻。特殊教育、行为疗法、药物治疗等有助于改善预后。 病因 脆性X染色体综合征是一种不完全外显性X连锁显性遗传病,其致病基因为FMR1,在神经细胞和睾丸精原细胞中高表达,具有选择性RNA结合功能。在基因的5′非编码区第1外显子内含有CGG三核苷酸重复序…

2023年3月27日 0条评论 5点热度 0人点赞 fengjun 阅读全文

概述 小儿肝内外胆管闭塞或中断,引起胆汁排出障碍,导致肝纤维化、肝硬化 巩膜、皮肤黄染,大便淡黄或灰白色、肝脏肿大,晚期可有营养不良、腹水等 病因不明,目前认为与围生期感染、炎症及先天性畸形有关 必须手术治疗,肝门空肠吻合术是首选术式,术后患儿70%需在成年前行肝移植 定义 胆道闭锁是胎儿晚期或新生儿期发生的肝内外胆管闭塞或中断,导致胆汁排出障碍、胆汁淤积性肝硬化等一系列严重病理改变,并危及患儿生命的疾病。 肝脏分泌的胆汁主要储存于胆囊内,在进食后,胆囊收缩通过胆管将储存的胆汁排入小肠,帮助脂肪的消化,并帮助人体吸…

2023年3月27日 0条评论 1点热度 0人点赞 fengjun 阅读全文

概述 胆道先天性畸形是指肝内、外胆管的先天性发育畸形。在胚胎发育的第4周,原始前肠的腹侧出现一凸起,以后可发育为肝、胆管、胆囊。如发育异常,可能形成胆道、胆囊的先天性畸形,如缺如、狭窄、扩张等。胆道先天性畸形常见的有先天性胆道闭锁和先天性胆管扩张症。 分类 1.先天性胆道闭锁 指肝内、外胆管先天发生的局部或整个胆道的闭锁,是新生儿期长时间梗阻性黄疸的常见原因。病变可累及整个胆道,也可仅累及肝内或肝外的部分胆管。女性多于男性。 2.先天性胆管扩张症 可发生于肝内、外胆管的任何部分,好发于东方国家,尤以日本常见。女性多…

2023年3月27日 0条评论 3点热度 0人点赞 fengjun 阅读全文

概述 胆囊积水又称胆囊黏液囊肿,常由胆石阻塞胆囊管或胆囊颈部,导致胆囊管梗阻引起胆囊积聚胆汁,胆色素逐渐被吸收,并为胆囊黏膜分泌的黏液所取代,胆囊内就会充满透明黏液,称为“白胆汁”,“白胆汁”分泌越来越多,使胆囊越来越胀大,就形成胆囊积水。胆囊逐渐肿大呈梨形或香肠状。胆囊炎症轻、壁薄、光滑、游离,与周围组织、器官较少黏连。 病因 1.一般由胆石阻塞胆囊管所导致。 2.胆囊颈部肿瘤导致梗阻也可引起胆囊积水。 症状 临床症状同慢性胆囊炎,可有腹胀、右上腹不适、钝痛、食欲缺乏、厌油腻食物等,但程度较轻或无症状。体检时可触…

2023年3月27日 0条评论 5点热度 0人点赞 fengjun 阅读全文

概述 概述 蛋白质-能量营养不良,是一种因能量和(或)蛋白质不足引起的营养缺乏症。患病人群以婴幼儿和老人多见,临床上出现体重下降、渐进性消瘦或水肿、皮下脂肪减少或消失,精神萎靡、容易疲乏,伴有全身各组织器官不同程度的功能低下及新陈代谢紊乱。 是否医保 是 就诊科室 营养科 别名 营养不良 临床症状 体重下降、身高增长缓慢、消瘦、水肿等。 危害 可导致儿童生长障碍、智力发育迟缓等。 检查 血常规、尿肌酐、尿素氮、血糖检测、血清白蛋白检测、血浆胰岛素样生长因子-1检测等。 诊断 根据饮食和营养调查,消瘦、水肿等临床表现…

2023年3月27日 0条评论 3点热度 0人点赞 fengjun 阅读全文

概述 低碱性磷酸酶血症(hypophosphatasia,HPP)是由TNSALP基因突变所致的一种罕见单基因遗传病。主要特征是骨化不全,乳牙早期脱落,血液及骨骼中的碱性磷酸酶(ALP)矛盾性减低。HPP可呈常染色体显性或隐性遗传。发病率1/10万,男女均可患病。发病与碱性磷酸酶基因突变有关。临床表现多样,根据症状和体征的严重程度及发作年龄,可分为婴儿型、儿童型、成人型、单纯牙型、围生期型、假性低磷酸酯酶症、良性新生儿型等。 病因 本病为常染色体显性或隐性遗传病,是因肝、骨骼和肾中编码组织非特异碱性磷酸酶的碱性磷酸…

2023年3月27日 0条评论 2点热度 0人点赞 fengjun 阅读全文
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