概述 第五日综合征又名小儿阑尾切除术后第五日综合征。小儿阑尾炎手术过程顺利，术后4～5日（少数可至第8日）突然出现腹痛、高热，并发展为类似弥漫性腹膜炎表现。 病因 病因尚不清楚，有人认为可能系免疫缺陷，防卫机能减弱所致。 症状 阑尾炎诊断明确并及时行手术治疗。手术过程顺利，术中及手术均未见异常，切口无感染。术后第5日突然出现异常腹痛、高热及腹膜炎表现，保守治疗可使症状缓解。个别患者因担心腹腔内出血、腹膜炎等再次行剖腹探查，常无异常发现。 检查 1.体格检查 脉搏加快，腹部轻度膨胀、压痛和腹壁紧张，直肠检查Dougl…
概述 低血磷性抗维生素D佝偻病是一种肾小管遗传缺陷性疾病。低血磷性抗维生素D佝偻病比较常见，又称家族性低磷血症，或肾性低血磷性佝偻病。本病是由于肾小管缺陷，肾脏丢磷，以致钙、磷代谢紊乱，造成佝偻病。遗传方式是X-性联锁显性遗传，对一般生理剂量的维生素D无反应，故又称抗维生素D佝偻病。 病因 本病为X-性联锁显性遗传。由于位于X染色体上的PHEX基因突变，导致肾小管重吸收磷减少所致。偶见属于常染色体隐性遗传者，也有部分患者为散发，无家族病史。 症状 患儿接近1周岁，下肢开始负重时，才发现症状。开始发病常以”…
概述 是指动脉和静脉之间出现不经过毛细血管网的异常短路通道 主要表现为局部皮温升高、静脉曲张、肢体增长增粗、皮肤色素沉着等 由先天性血管发育异常或各种创伤所致 以手术治疗、介入治疗为主 定义 动静脉瘘是指动脉血液不经过毛细血管网，直接流入静脉而形成的异常短路通道，多见于四肢。 分型和分类 根据病因分类 先天性动静脉瘘：血管发育异常。 根据病理分为：干状动静脉瘘、瘤样动静脉瘘、混合型动静脉瘘。 根据病变范围：局限性、弥漫性等。 后天性动静脉瘘：又称损伤性动静脉瘘、获得性动静脉瘘。因外伤、手术操作、肿瘤、炎症或血管自身…
概述 概述 短头畸形是指由双侧冠状颅缝早闭而致的额头平坦而高耸，无额枕突出的头颅畸形。其外形异常在侧面观察尤为明显。 是否医保 是 就诊科室 神经外科 临床症状 额颅部的扁平、高耸、额枕部无正常突起，甚至向后倾斜。 危害 由于受累颅缝较多，许多患者有智力发育迟缓和视力减弱，严重者可有颅内压增高表现。 并发症 智力减退、视力减退。 检查 X线、头颅CT扫描。 诊断 根据额颅部特征性表现，结合头颅侧位片、CT或磁共振成像等可诊断。 治疗原则 以手术治疗为主。 治愈性 早期发现、及时治疗治愈性良好，晚期治愈性不佳。 饮食…
概述 以单侧手指总数多于5个为特征的手部先天畸形 患儿表现为单侧手指多于5个 致病因素可能与遗传、环境等因素有关 手术是唯一的治疗方法 定义 多指畸形是以单侧手指多于5个为特征的一种先天性手指畸形。 多见于拇指，其次为小指。 分型 按其发生的解剖部位分型 桡侧多指：位于手的桡侧，也就是大拇指这一侧，桡侧多指又称为复拇指或双拇指畸形，两个拇指在大小和形态上多数不一致。 尺侧多指：位于手的尺侧，也是小拇指位置，较少见。 中央多指：极为少见。 根据多指所含组织结构的情况分型 Ⅰ：多余指仅由皮肤软组织组成，类似一“肉赘”，…
概述 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency）是一种以低酮或非酮症性低血糖症和代谢性酸中毒为临床特征的遗传代谢病，为常染色体隐性遗传病。主要病理改变为肝细胞、肾小管上皮细胞和心肌细胞脂肪变性，临床表现轻重不一，如能早期发现、合理治疗，部分患儿预后较好。 病因 由于电子转运黄素蛋白(electron transfer flavoprotein，ETF) 和ETF-辅酶Q氧化还原酶 (ETF-ubiquinone oxidoreductase，E…
概述 X-连锁高IgM血症（XHIM）为一较罕见的原发性免疫缺陷病。该病以反复感染为特征，伴血清免疫球蛋白G（IgG）、免疫球蛋白A（IgA）、免疫球蛋白E（IgE）水平降低而IgM正常或升高。 病因 为较罕见的原发性免疫缺陷病。 症状 1.感染 随着来自母体的抗体衰减，XHIM患儿在出生后6个月～2岁出现反复上呼吸道感染，细菌性中耳炎和肺炎，一些较少见的机会感染如卡氏肺囊虫肺炎、隐孢子虫感染可为本病最早的表现。胃肠道并发症和吸收障碍也较常见，贾第鞭毛虫和隐孢子虫感染可致迁延性腹泻。扁桃体、皮肤和软组织感染常见，气…
概述 X-连锁淋巴细胞异常增生症（XLP）为一种罕见的T、B淋巴细胞均发生缺陷的联合免疫缺陷病，患者对Epstein-Barr病毒（EB病毒）高度易感。EBV感染前临床症状轻微，早期诊断困难。EB病毒（EBV）感染后可导致各种免疫细胞功能改变，尤其是CD8+T淋巴细胞、NK细胞和NKT细胞的细胞毒性作用减弱从而诱发致死性噬血淋巴组织细胞增生症（HIH）或爆发性传染性单核细胞增多症（FIM），死亡率极高。 病因 致病原因是X染色体SH2D1A基因突变所致。突变基因定位于Xq25，包括4个外显子。其标记范围为DXS98…
概述 严重联合免疫缺陷病（SCID）包括一组遗传性疾病，是指T细胞和B细胞功能联合缺陷引起的原发性免疫缺陷病，以T细胞缺如尤为严重和突出，可伴有B细胞分化异常，也可不伴有B细胞分化异常，如不给以造血干细胞移植则常于幼年夭折。 本病的发生率估计为5万～10万个活产婴儿中有1例。X-连锁严重联合免疫缺陷病（XL-SCID）属于T细胞缺陷，而B细胞无缺陷SCID，也是最常见的SCID，约占SCID患者的50%～60%。 病因 XL-SCID是由于白细胞介素-2（IL-2），IL-4，IL-7，IL-9和IL-15共同拥有…
概述 X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）又称Bruton病，是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病，为原发性B细胞缺陷的典型代表，也称为先天性低丙种球蛋白血症，仅男孩发病，发病率约为（6~10）/百万。临床上以反复细菌感染为特征，血清中各类免疫球蛋白明显降低或缺乏，对抗原刺激不能产生抗体应答，血循环中B淋巴细胞减少，淋巴结及淋巴组织缺乏生发中心和淋巴滤泡，骨髓中无浆细胞，但前B淋巴细胞数量正常，T淋巴细胞数量及功能正常。 病因 为Bruton酪氨酸激酶（Btk）基因突变所致。 Btk基因位于Xq21.3～…
概述 儿童矮身材是指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者（–2SDS），或低于第3百分位数（–1.88SDS）者，其中部分属正常生理变异。为正确诊断，对生长滞后的小儿必须进行相应的临床观察和实验室检查。 随着社会发展和生活水平的不断提高，家长和孩子对身高问题的关注越来越大。个子矮，在医学上称为儿童矮身材或儿童矮小症，这不但是一种躯体的异常，还会引起心理的压力，影响儿童健康，也是近年来儿科内分泌领域研究的一个热点。 病因 导致矮身材的因素甚多，其中不乏交互作用者，亦有不少疾…
概述 巴特综合征以低血钾性碱中毒，血肾素、醛固酮增高但血压正常，肾小球旁器增生和肥大为特征。早期表现为多尿、烦渴、便秘、厌食和呕吐，50%发病于5岁以下小儿，已认为是由离子通道基因突变引起的临床综合征。临床分6个亚型：Ⅰ型（新生儿/胎儿型）、Ⅱ型（新生儿/胎儿型）、Ⅲ型（经典型）、Ⅳ型（伴感觉神经性耳聋）、Ⅴ型（伴低钙血症）和Gitelman综合征。 病因 本病原发病因尚无定论。Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型巴特综合征和Gitelman综合征是常染色体隐性遗传性疾病，Ⅴ型巴特综合征是常染色体显性遗传性疾病。 症状 巴特综合征可呈…
概述 一种发生于儿童时期的造血系统恶性肿瘤 主要表现为发热、面色苍白、骨痛、皮肤出血、精神不振、乏力 致病原因尚未完全明确，可能与病毒感染、电离辐射、环境等多种因素有关 以化疗为主，按照白血病的类型选用不同的化疗方案和药物剂量 定义 儿童白血病是一种发生于儿童时期的恶性血液病，因造血组织中某一血细胞系统过度增生，浸润到各组织和器官，从而引起一系列临床表现，是我国最常见的小儿恶性肿瘤。 儿童白血病具体类型不同，治疗、症状等均有所差异，本词条仅简述主要内容，更多关于具体疾病的详细内容，请参考阅读相应疾病词条。 分类 按…
概述 大动脉炎是指主动脉及其主要分支及肺动脉的慢性进行性非特异性炎症，以引起不同部位的狭窄或闭塞为主。儿童患者的症状和体征常不典型，多为高血压、发热、关节炎和消瘦等非特异性表现。少数患儿因炎症破坏动脉壁的中层，而致动脉扩张或动脉瘤。因病变的部位不同，其临床表现也不同。 病因 病因迄今尚不明确，一般认为该病是一种与感染相关的自身免疫性疾病。绝大多数研究认为该病发病与结核、链球菌、及病毒感染及异常的自身免疫有关。鉴于该病好发于青年女性，推测其发病与雌激素水平有一定关系。 症状 依受累血管不同，临床表现差异较大。部分患者…
概述 本病简称CDH，又称发育性髋关节脱位或发育性髋关节发育不良（DDH）及髋发育不全，是较常见的先天性畸形，股骨头在关节囊内丧失其与髋臼的正常关系，以致在出生前及出生后不能正常发育。 病因 有许多理论阐述先天性髋关节脱位的病因，如机械因素、内分泌诱导的关节松弛、原发性髋臼发育不良和遗传因素等。臀位产时有异常屈髋的机械应力，可导致股骨头后脱位。韧带松弛曾被认为是重要发病因素，妊娠后期母亲雌激素分泌增多会使骨盆松弛，有利于分娩，也使子宫内胎儿韧带产生相应松弛，在新生儿期较易发生股骨头脱位。但很难以单一的因素来解释本病…
