概述 早期婴儿型癫痫性脑病又称大田原综合征,是一种恶性癫痫。本病征以发病年龄早、脑电图具有暴发-抑制波型、惊厥难以控制、预后差、可转变成婴儿痉挛症等特点。 病因 本病征病因尚未明确,可有癫痫家族史。可推测的病因除癫痫家族史外,有母亲妊娠晚期严重妊娠中毒综合征、母妊娠早期手术麻醉史;患儿的生后窒息史等。 症状 1.发作表现 3个月内起病,强直和(或)强直阵挛发作,每天可发作2~40次不等,每次发作短暂,短则10秒,长则只有5分钟。可以成串发作,部分病儿以后转为婴儿痉挛症。早期肌阵挛性脑病主要发作类型为全身性或游走性肌…

2023年3月15日 0条评论 4点热度 0人点赞 fengjun 阅读全文

概述 病因明确的一类癫痫,以脑部神经元异常放电为特征 常表现为突发意识丧失、抽搐、牙关紧闭、口吐白沫、肢体强直 常见病因为先天性、遗传性疾病、脑部损伤及全身代谢性疾病等 以抗癫痫发作药物治疗基础上综合手术、神经调控等治疗方式 定义 癫痫是因大脑神经元异常放电引起脑功能失调的一组慢性疾病或综合征,是最常见的神经系统疾病之一。 引起癫痫的病因非常复杂,根据病因学不同,癫痫可分为特发性癫痫、症状性癫痫(即症状性癫痫综合征)及隐源性癫痫。 症状性癫痫综合征指有明确病因的癫痫,主要因脑组织结构或功能异常所致,也可由某些全身性…

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概述 正常颅压脑积水是一种脑室虽扩大,而脑脊液压力正常的交通性脑积水综合征。主要症状是步态不稳、记忆力障碍和尿失禁。 多数患者症状呈进行性逐渐发展,有些在病情出现后,其病程为数月或几年。患者没有明显头痛,但有行为改变、癫痫或帕金森症。近期记忆丧失是最明显的特点,患者常表现呆滞,自发性或主动性活动下降,谈话、阅读、写作、爱好和创造性减弱,对家庭不关心、淡漠或冷淡、孤僻、工作效率差。 病因 该病因可分为两类,一类是有明确病因的,如蛛网膜下腔出血和脑膜炎等。另一类是散发性无明显病因。最常见的病因是蛛网膜下腔出血,其次是颅…

2023年3月15日 0条评论 1点热度 0人点赞 fengjun 阅读全文

概述 支气管肺隔离症系肺先天发育异常,隔离肺组织与正常肺组织有胸膜将其分离,并接受体循环动脉血液供应,包括叶内型和叶外型两种。多发生于胚胎发育早期,可能伴有其他类型先天性畸形,如支气管食管憩室、膈疝和骨骼异常等。 病因 支气管肺隔离症是因先天发育异常所导致。通常为部分发育不完全,且没有呼吸功能的肺组织,与邻近的正常的肺相隔离,常有明显的动静脉异常。 症状 1.叶内型 通常在儿童期出现症状,主要表现为下呼吸道感染,如发热咳嗽、脓痰,甚至咯血,肺部听诊可闻及湿?音,偶见囊肿破裂引起张力性气胸而出现气促症状,伴先天性主动…

2023年3月15日 0条评论 2点热度 0人点赞 fengjun 阅读全文

概述 肢带型肌营养不良(LGMD)是以累及骨盆带和肩胛带肌为主要临床特点的一组遗传性肌肉病,是进行性肌营养不良的一种。可于儿童、青春期或成年起病,男女发病概率相等。临床上以骨盆带和肩胛带肌不同程度的无力或萎缩为特点。治疗以对症支持治疗、药物治疗为主。 病因 本病多因基因突变所致,为常染色体隐性或显性遗传,散发病例也不少见。不同的基因突变导致各种肌纤维细胞外基质蛋白、肌膜蛋白、肌节相关蛋白、核膜蛋白等缺陷,出现不同程度的发育障碍。 症状 1.发病年龄在10~20岁,男女均可患病。 2.首先累及的多是骨盆带和肩胛带的肌…

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概述 胎龄在32~33⁺⁶周的早产儿 症状为早产儿外貌,可能有体温低,呼吸急促、发绀等 病因包括孕妇自发性早产和医源性早产 治疗包括产科复苏、危重患儿转诊、一般治疗和并发症治疗 定义 胎龄在32~33⁺⁶ 周的早产儿。 早产儿为胎龄小于37周的新生儿,而胎龄37周至41⁺⁶周的新生儿为足月产儿,胎龄超过42周的新生儿为过期产儿。 流行病学 2012年5月世界卫生组织发布的《全球早产儿报告》显示,全球早产儿发生率>10%,每年新增1500万,占全球活产儿的11.1%,每年死亡早产儿110万,占新生儿死亡的36%。 全…

2023年3月15日 0条评论 3点热度 0人点赞 fengjun 阅读全文

概述 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是由于线粒体中链脂肪酸β氧化缺陷导致能量代谢障碍所致常染色体隐性遗传病。各国发病率有所差异,我国正在进行筛查研究。本病患者轻重不一,发病急缓不同,以心脏、肝脏、骨骼肌及脑损害为主,严重者猝死。若能正确诊断,经过治疗干预和对症治疗为主,大多数患者预后良好。 病因 由于编码中链酰基辅酶A脱氢酶的ACADM基因基因突变,导致线粒体中链脂肪酸β氧化障碍。中链酰基辅酶A脱氢酶是一种黄素蛋白,催化中链脂肪酸β氧化反应的第一步。中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏导致中链脂肪酸氧化代谢障碍,能量合成不足,毒性…

2023年3月15日 0条评论 3点热度 0人点赞 fengjun 阅读全文

概述 自身免疫性肠病第Ⅰ型又称X连锁多内分泌腺病-肠病伴免疫失调综合征,由FOXP3基因突变导致调节性T细胞数量或功能异常所致的X连锁隐性遗传病。发病率1/1000000~1/500000。临床以严重的自身免疫性肠病、早发的多内分泌病及皮肤炎性病变三联征为主要特征。本病若不积极治疗,患儿通常在2岁内死亡。 病因 本病为X连锁隐性遗传病,由FOXP3基因突变导致调节性T细胞数量或功能异常所致。 症状 本病多见于小于6月龄的男婴,主要表现为严重性水样腹泻、1型糖尿病及皮肤炎性病变等。 1.内分泌异常:常出现1型糖尿病,…

2023年3月15日 0条评论 1点热度 0人点赞 fengjun 阅读全文

概述 胎龄足月(满37周,<42周),体重<2500克的新生儿 症状为足月小样儿貌,可有低血糖或宫内缺氧表现 病因可为生理性,也可为病理性 治疗包括产科复苏、一般治疗和并发症治疗 定义 胎龄足月(满37周,<42周),体重<2500克的新生儿。 足月小样儿是小于胎龄儿的一个常见类型。 小于胎龄儿,即婴儿的出生体重在同胎龄平均出生体重的第10百分位以下,或低于平均体重2个标准差,又称小样儿。 根据胎龄,小于胎龄儿可分为早产小于胎龄儿、足月小于胎龄儿、过期产小于胎龄儿,以足月小于胎龄儿为主。 流行病学 我国足月小样儿发…

2023年3月15日 0条评论 2点热度 0人点赞 fengjun 阅读全文

概述 概述 柞蚕蛹性脑病综合征是因食用柞蚕蛹而发生的中枢神经系统变态反应性疾病,以锥体外系与小脑为主的中枢神经系统广泛受累的综合征。本征以头晕、呕吐,肌肉震颤、面色潮红,步态蹒跚、意识障碍、少语或失语、眼球震颤、肌张力增高、锥体束征阳性为特征。 是否医保 是 就诊科室 神经内科、儿科 临床症状 头晕、呕吐、肌肉震颤、面色潮红、步态蹒跚、意识障碍、少语或失语、眼球震颤、肌张力增高、锥体束征阳性为特征等。 危害 造成中枢神经系统病变,累及运动、语言等多系统。 并发症 尿失禁、尿潴留等。 检查 体格检查、神经系统专科检查…

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