概述 先天性风疹综合征系孕妇在妊娠早期感染风疹，病毒通过胎盘感染胎儿而致先天性风疹或称先天性风疹综合征。 病因 风疹病毒造成特殊畸胎的原理仍未完全知晓。孕妇感染风疹，在出疹前1周已有病毒血症。母体感染风疹越早，传递给胎儿的机会越多。 症状 婴儿可在生后即出现症状，亦可数周、数月甚至数年后才逐渐表现出来。先天感染风疹后可以发生早产、死产、有畸形的活产甚或完全正常的新生儿，也可为隐性感染。胎儿几乎所有的器官都可发生暂时的、进行性的或永久性病变。 1.出生时的表现 患婴可表现一些急性病变，如新生儿血小板减少性紫癜，出生时…

概述 先天性肝纤维化为一种罕见的遗传性先天性畸形，以门管区结缔组织增生、小胆管增生为特征，病程后期一般均会导致门脉高压症，50%的患者可因消化道大出血死亡。 病因 先天性肝纤维化（CHF）属常染色体隐性遗传性疾病，其父母任一方若为杂合子，其表型多正常，而其子女患CHF之机会均等。可一家同时有数人发病，近亲结婚者的子女可增加患本病的机会。 症状 先天性肝纤维化根据不同的临床表现，可以分为：门脉高压型、胆管炎型、门脉高压合并胆管炎型和无症状型。先天性肝纤维化以继发性的门脉高压症及其并发症为主要表现，也有一部分可能合并先…

概述 先天性感觉性神经病是一组表现形式多样且容易混淆的疾病。与遗传有关。系常染色体显性遗传。发病机制还不确切。从出生时即开始发生的复发性肢端溃疡，手足溃疡常因营养障碍和反复损伤而产生。肢端痛觉减退而触觉存在。目前无特殊治疗。 病因 病因与遗传有关，常为染色体显性遗传。 症状 从出生时即开始发生的复发性肢端溃疡，手足溃疡常因营养障碍和反复损伤而产生。肢端痛觉减退而触觉存在。有些患者完全无汗。受累部温觉减退的程度比痛觉更为显著，但触觉极少受影响；下肢表现比上肢严重。本病与以下疾病有关联，常见的有足穿通病、脊髓空洞症、T…

概述 先天性红细胞膜病是指细胞膜的表面结构异常，造成表面积减少与细胞内涵极不相称或不能维持红细胞正常形态，最常见的是遗传性球形红细胞增多症，是有几种不同的膜蛋白质异常导致球形红细胞的变化，红细胞表面积减少，使其通过脾脏微循环时所必要的可变性降低，因而导致脾脏内发生溶血。 病因 细胞膜的表面积减少得与细胞内涵极不相称，有几种不同的膜蛋白质异常导致球形红细胞的变化，红细胞表面积的减少，使其通过脾脏微循环时所必要的可变性降低，因而导致脾脏内发生溶血。 症状 球形红细胞溶血、贫血、黄疸和脾肿大。通常无或有轻微的溶血现象，贫…

概述 概述 先天性红细胞生成性卟啉病是血卟啉病的一种。一组由于血红素合成途径中特殊酶缺乏导致卟啉类化合物和（或）其前体产生过多为特征的疾病，绝大多数属于遗传性疾病。分为红细胞生成性卟啉病、肝性卟啉病。按临床表现分为皮肤光敏型、神经症状型及混合型卟啉病。临床表现为皮肤红肿、疼痛、溃疡、畏光等。 是否医保 是 就诊科室 皮肤科、血液病科 别名 先天性红细胞生成性卟啉症、红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病、先天性光敏感性卟啉病、Gunther病 临床症状 皮肤红肿、疼痛、溃疡、畏光、脾大、溶血性贫血、尿色发红…

概述 概述 先天性红细胞生成异常性贫血是一种很少见的以红细胞系无效造血为特征的遗传性疾病。 是否医保 是 就诊科室 血液科 临床症状 贫血面容，伴持续或间断性黄疸。 危害 长期贫血可导致神经、呼吸、循环、内分泌、生殖等多系统损害，严重者出现呼吸困难、贫血性心脏病、急性肾衰竭等并发症。 并发症 血色病、继发感染。 检查 血常规检查、骨髓检查、电镜超微结构检查、细胞遗传学检查、血清学检查、基因检测、骨髓细胞自身抗体检查等。 诊断 贫血面容，伴持续或间断性黄疸，再结合血常规检查、骨髓检查、电镜超微结构检查、细胞遗传学检查…

概述 先天性结核病（congenital tuberculosis）又称宫内感染结核病，临床罕见，是指胎儿经胎盘感染的结核。病死率高，如果诊断治疗及时，许多患儿可完全康复。 病因 结核病的病原菌主要是人型结核分枝杆菌，少有牛型结核分枝杆菌感染。 症状 多于生后1个月内起病，表现有吃奶不好、呕吐、体重不增和发热，呼吸系统症状可有咳嗽和呼吸困难等，还可有浅表淋巴结轻度或中度肿大，肝脾大，可有结核性脑膜炎表现。先天性结核患儿可早产。 检查 1.X线检查 能指出结核病的范围、性质、类型和病灶活动或进展，重复检查有助于结核与…

概述 先天性梅毒患者中80%累及肝脏，可能系梅毒螺旋体透过胎盘，进入脐静脉最后到达肝脏，先天性梅毒患儿血清学检查为阳性。临床表现为食欲下降、消瘦乏力、腹痛、腹泻、牙龈出血、鼻出血、发热、黄疸、脾大、腹壁静脉曲张、腹腔积液等。 病因 肝脏病理变化似甲型肝炎，肝细胞气球样变，点状或灶性坏死及汇管区炎性细胞浸润，主要为淋巴细胞和单核巨噬细胞，有明显胆汁淤积。通过电镜观察表明肝细胞损害可能与T细胞介导的免疫反应有关。 症状 肝硬化早期，肝脏功能下降不明显，当肝硬化的病情发展到一定程度之后，患者会出现食欲下降、消瘦乏力、腹痛…

概述 先天性梅毒又称胎传梅毒，病原体在母体内通过胎盘途径感染胎儿，可引起死产、早产。孕母早期感染且未经治疗时，其胎儿几乎均会受累，其中50%的胎儿发生流产、早产、死胎或在新生儿期死亡。存活者在生后不同的年龄出现临床症状。是一种严重影响婴幼儿身心健康的疾病。梅毒发病率持续增高，胎传梅毒逐年攀升必须引起高度重视。 病因 梅毒螺旋体易通过胎盘感染胎儿，导致先天性梅毒。 症状 1.胎儿期表现 先天性梅毒在胎儿期可表现为肝脏肿大，胎盘增厚，胎儿水肿，宫内生长迟缓，非免疫性溶血，早产，死胎等。 2.出生后表现 早期先天性梅毒多…

概述 小肠黏膜乳糖酶缺乏导致乳糖不能吸收的常染色体隐性遗传病 主要表现为水样腹泻，粪便酸臭，伴腹胀、排气增多，严重者伴呕吐、脱水 乳糖酶缺陷与本病发生密切相关 主要采取调整饮食、纠正水电解质及酸碱平衡紊乱、药物治疗等治疗措施 定义 先天性乳糖酶缺乏症是婴儿因乳糖酶缺乏，不能消化和代谢乳糖导致非感染性腹泻，该病是一种罕见的常染色体隐性遗传病[1-2,8]。 婴儿饮食（母乳或牛乳）的碳水化合物主要为乳糖，小肠刷状缘乳糖酶缺乏导致摄入体内的乳糖在小肠无法被消化和分解，进入结肠被结肠内的细菌酵解成短链脂肪酸和氢气等物质，刺…

概述 在肾上腺皮质激素合成过程中，因所需要的酶先天性缺陷而引起的一组疾病 主要表现为假两性畸形、拒乳、呕吐、腹泻、性早熟、身材矮小等 为常染色体隐性遗传病，因基因变异导致肾上腺皮质激素生物合成酶缺陷所致 主要采取糖、盐皮质激素替代治疗 定义 先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一种由于肾上腺皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷，而导致的一组常染色体隐性遗传病[1-2]。 肾上腺皮质由球状带、束状带、网状带组成。正常肾上腺以胆固醇为原料合成糖皮质激素、盐皮质激素、性激素（雄、雌激素和孕激素）3类主要激素。 分类 按缺陷酶…

概述 胎儿在母亲妊娠早期感染水痘-带状疱疹病毒引起的疾病 表现为皮肤瘢痕、眼部缺陷、肢体畸形及中枢神经系统异常、子宫内生长受限等 病因为在母亲妊娠20周以前感染水痘-带状疱疹病毒 无特效治疗方法，一般采用药物治疗 定义 先天性水痘综合征是胎儿在母亲妊娠早期感染水痘-带状疱疹病毒引起的疾病。 发病情况 水痘-带状疱疹病毒总体感染风险很小。 妊娠20周前感染水痘-带状疱疹病毒，发生先天性水痘综合征的概率为2%。 若感染发生于妊娠13周以前，则婴儿患病的风险低于1%。 病因 致病原因 主要原因为母亲在妊娠早期感染水痘-带…

概述 先天性小胃是一种罕见的畸形，1894年Dide首次报道。常伴发巨食管、食管裂孔疝、胃或肠扭转、十二指肠闭锁、内脏转位、无脾症、胆囊缺如、无眼症、少指症等异常。Ⅰ型先天性食管闭锁时常伴小胃。 病因 本病可能由于胚胎发育过程中，在胃下降和旋转时期出现发育停滞所致。胃和脾都是由胚胎胃背侧系膜分化而成，因此先天性小胃畸形常常合并无脾症。另外也合并其他内脏和骨骼畸形，如短十二指肠、肠旋转不良、胆囊缺如、内脏转位、先天性巨结肠、先天性肛门闭锁、阴道闭锁和尺、桡骨发育不良、手指缺如等，多种畸形并存很可能与基因异常有关。 症…

概述 概述 无转铁蛋白血症是因遗传缺陷导致患者血浆缺乏转铁蛋白而产生的小细胞低色素贫血，本病极罕见。 是否医保 是 就诊科室 血液科、儿科 别名 先天性转铁蛋白缺乏症 临床症状 自幼起病，进行性贫血，乏力、气急，可有肝、脾大，易反复感染，心力衰竭。 危害 因贫血和含铁血黄素沉着可致心衰、死亡。 并发症 心力衰竭 检查 血常规、含铁血黄素检查、血清铁检测、总铁结合力检测、血清转铁蛋白检测、骨体检查等。 诊断 根据自幼起病，进行性贫血，结合血常规、含铁血黄素检查、血清铁检测、总铁结合力检测、血清转铁蛋白检测、骨体检查等…

概述 概述 先天性性联无γ-球蛋白血症为X染色体性联遗传病，男性好发，多于生后9～12月开始发病，此时因为来自母体的免疫球蛋白耗尽，而自身又不能合成故而发病。常表现为反复的细菌感染，如肺炎、中耳炎、鼻窦炎、肠炎、脓皮病等。 是否医保 是 就诊科室 血液病科、小儿内科、风湿免疫科 临床症状 反复严重的细菌感染，如呼吸道感染可有鼻塞、流涕、声音嘶哑、低热、咳嗽、咳痰、呼吸困难等症状，胃肠道感染可有腹痛、腹泻、脱水。可有鼻窦炎、中耳炎、皮肤感染等相应症状。 危害 多合并关节炎，尤其是大关节炎。可由Echo病毒感染引起皮肌…