概述 包茎是指男性包皮紧包着阴茎头，不能上翻外露阴茎头 表现为包皮覆盖阴茎头，包皮口小、无法上翻，阴茎头或尿道口难以露出 先天性包茎多数无须治疗；后天性主要有手术治疗及非手术治疗 经及时治疗，多数预后较好 包茎是什么？ 定义 包茎是指男性包皮覆盖阴茎头，包皮口狭窄，或包皮与阴茎头粘连，导致包皮不能向上翻开、外露阴茎头。 分类和分级 分类 根据包茎的病因，分为先天性包茎与后天性包茎两种。 先天性包茎（生理性包茎）：指男婴出生时就存在的包皮与阴茎头粘连现象，属于先天发育的生理现象。 后天性包茎（病理性包茎）：一般继发于…

概述 包皮过长是指自然状态下阴茎头被包皮覆盖，不能外露，用手上翻可以暴露阴茎头 与先天发育异常、遗传、阴茎发育不良、种族等因素有关 包括手术治疗和非手术治疗 青春期前的男孩可能自愈，青春期发育后仍包皮过长者不能自愈 包皮过长是什么？ 定义 包皮过长是指男性阴茎包皮覆盖全部阴茎头及尿道口，自然状态下阴茎头不能外露，但包皮仍可向上翻转的状态。 包皮过长是局限性疾病，一般仅会影响包皮、阴茎等部位。 包皮过长是泌尿外科常见的疾病。包皮过长可以治愈，不会复发，不会遗传。 分类 真性包皮过长 阴茎勃起后，阴茎头不能完全外露。 …

概述 婴儿一般到7～9个月的时候，如果将其与爸爸妈妈或其他主要照顾者分开一段时间，婴儿就会哭闹不安。分离焦虑一般出现在一周岁之前，因为婴儿正在处于形成特殊的情感联接阶段。然后在1岁以后其分离焦虑的强度会慢慢减弱。 影响因素 1.朋友多的孩子，分离焦虑较轻 在大家庭长大的宝宝，日常接触的人多，依恋的对象广泛，分离焦虑较轻。反之，在小家庭长大的孩子，每天只和爸爸妈妈或主要照顾者在一起，和外界接触少，依恋对象少，与照顾者分离后难以找到其他依恋对象。 2.个性开朗的孩子，分离焦虑较轻 平时活泼开朗、乐呵呵的孩子，和爸爸妈妈…

概述 夏季来临，儿童的皮肤问题也多起来了，最让妈妈们困扰的就是”痱子”了。 病因 痱子是因为高温闷热环境中，皮肤出汗过多又不能很快蒸发，导致皮肤排汗的出口（汗腺导管）阻塞，汗液不能往外排，只能渗入周围组织，而引起的皮肤炎症。 症状 痱子一般长在出汗多的部位，比如头皮、前额、胸壁、背部。有时候是针尖至针头大小的半透明浅表性小水疱，我们称之”白痱”；有时候是圆而尖形的针头大小的密集丘疹或丘疱疹，周围围绕着红晕，我们称之为”红痱”；有时候是密集顶端有…

概述 苯丙酮尿症是基因突变导致苯丙氨酸代谢障碍的常染色体隐性遗传病 患儿常表现为智力发育落后，皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味 由苯丙氨酸羟化酶基因突变，使苯丙氨酸不能正常代谢导致 可采用低苯丙氨酸饮食治疗，必要时可补充四氢生物蝶呤（BH4） 定义 苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，因苯丙氨酸羟化酶基因突变，使该酶活性降低，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，从而发病。 发病情况 患病率在不同人群有差异，中国人群患病率约为1/11800。 患病率在南方地区低、北方（尤其是西北）地区高。 病因 致病原因 苯丙氨酸羟化…

概述 概述 闭塞性细支气管炎是指因炎症或纤维化所导致的细支气管狭窄或阻塞的不可逆性阻塞性肺疾病。属罕见病，可致命。临床表现为以通气功能障碍为主的气促、咳嗽和咳痰。 是否医保 是 就诊科室 呼吸内科 别名 缩窄性细支气管炎 临床症状 咳嗽、咳痰、气促、胸闷不适、发绀等。 危害 严重者可导致呼吸衰竭，危及生命。 检查 血常规、红细胞沉降率、X线胸片、胸部CT、肺功能检查、组织病理学检查等。 诊断 依据咳嗽、咳痰、气促、胸闷不适、发绀等表现，结合胸部CT、肺功能检查、组织病理学检查等诊断。 治疗原则 多采用对症治疗及糖皮…

概述 丙酸血症（propionic acidemia，PA）又称丙酸尿症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，属于先天性有机酸代谢障碍。由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶（PCC）缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，以反复发作的代谢性酮症酸中毒、蛋白质不耐受、高氨血症和血浆甘氨酸增高为主要临床特征。经过饮食、药物治疗，多数患者可以获得有效控制。 病因 由于PCCA或PCCB基因突变，其编码的丙酰辅酶A羧化酶活性缺乏，导致丙酰辅酶A向甲基丙二酰辅酶A的转化障碍，体内丙酸及其代谢产物异常蓄积，引起代谢性酸中毒、高血氨、脑损害及多…

概述 以相邻手指组织或软骨粘连为特征的手部先天畸形 患儿表现为两个或两个以上手指组织相连 致病因素与遗传、胚胎发育异常等有关 采取手术治疗 定义 并指畸形是以相邻两个手指或多个手指之间的软组织或骨骼连为一体的一种先天性手指畸形。 并指可能是独立性疾病，也可能是其他综合征的特殊表现。 伴发其他多种畸形，如多指畸形、屈指畸形、短指畸形、先天性指间关节融合、骨融合等。 分型 按并连组织的结构分型 单纯性并指：仅有相邻手指的皮肤、结缔组织相连，指间隙皮肤宽窄不一，X线片示并指间界限清楚，故又称为软组织性并指。 复杂性并指：…

概述 钙为凝血因子，能降低神经、肌肉的兴奋性，是构成骨骼、牙齿的主要成分。 补钙，对婴幼儿的成长非常重要。 医学界把婴幼儿期称为“补钙的临界期”，过了临界期，即使补充再多的钙，也不能使婴幼儿已经落后的机体组织重新发育至正常水平。婴幼儿出现缺钙早期症状的时候，表现为烦躁不安、不易入睡、入睡后多汗、易惊醒、爱啼哭，枕秃等症状，此时应及时补钙。 正确选择钙源 不同的钙剂含钙量不同。碳酸钙含量约为40%、醋酸钙29%、柠檬酸钙21%、磷酸氢钙15%、乳酸钙13%、葡萄糖酸钙9%。研究表明，单一钙剂在体内纯吸收没有太大区别。…

概述 不安腿综合征（RLS）系指小腿深部于休息时出现难以忍受的不适，运动、按摩可暂时缓解的一种综合征，又称“不安肢综合征”，早在1672年，英国医生Thomas Willis首次描述了不安腿综合征，该病又称为Ekbom综合征，其临床表现通常为夜间睡眠时，双下肢出现极度的不适感，迫使患者不停地移动下肢或下地行走，导致患者严重的睡眠障碍。该病虽然对生命没有危害，但却严重影响患者的生活质量。国外的流行病学资料表明其患病率为总人口的1%～10%，我国的患病率估计在1.2%～5%，中老年常见。 病因 目前认为不安腿综合征属于…

概述 C5功能不全综合征又称家族性C5功能缺陷（familialdysfunction of C5）。主要见于婴儿，特征是血清中C5含量虽然正常但功能缺陷。临床表现为脂溢性皮炎，且可由任何部位开始很快波及全身，同时伴有慢性腹泻、消瘦、生活能力低下，易出现反复的细菌性感染。 病因 常染色体遗传，有家族性发病趋势。 症状 从婴儿期即出现脂溢性皮炎，且可由任何部位开始很快波及全身，同时伴有慢性腹泻、消瘦、生活能力低下，由于患者抗感染能力差，很容易出现反复的细菌性感染（以革兰阴性菌为主）如中耳炎、肺炎、肠炎。 检查 实验室…

概述 Crigler-Najjar综合征又称先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸、克里格勒-纳贾尔综合征，是一种少见的，发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症。 病因 克里格勒-纳贾尔综合征Ⅰ型，首由Crigler等于1952年报道，系常染色体隐性遗传，父母多为近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶完全缺乏，不能形成结合胆红素，致血中非结合胆红素明显增高。过高的脂溶性非结合胆红素，经尚未发育成熟的血-脑脊液屏障，扩散入脑脊液及脑实质内，引发胆红素脑病。 克里格勒-纳贾尔综合征Ⅱ型，由Arias…

概述 肠的一段套入与其相连的肠管腔内称为肠套叠 典型症状是腹痛、血便、腹部肿块 发病可能与食物、器质性病变等导致肠蠕动节律紊乱有关 根据病情选择灌肠疗法或手术治疗等 定义 肠套叠是指肠道的一段套入与之相连的管腔内。 肠套叠是导致婴儿肠梗阻的首要原因，也是婴幼儿常见的急腹症之一。 分型 根据病因分类 原发性肠套叠 原发性肠套叠多发生于婴幼儿，也是婴幼儿肠套叠的主要类型。 继发性肠套叠 继发性肠套叠多发生于成人，多有原发肠道疾病。婴幼儿发生继发性肠套叠的比例较低。 根据病程分类 急性肠套叠 急性肠套叠多见于2岁以内肥胖…

概述 胎龄小于28周的早产儿 早产儿外貌，可能无自主呼吸或呼吸浅快而不规则，发绀、反应差、体重低 病因包括孕妇自发性早产和医源性早产 治疗包括产科复苏、危重患儿转诊、一般治疗和并发症治疗 定义 超早产儿（extremely preterm infant）又称超未成熟儿，是指胎龄小于28周的早产儿。 胎龄37周至41⁺⁶周的新生儿为足月产儿，早产儿是指胎龄小于37周的新生儿。 有部分文献资料会将“extremely preterm infant”翻译为“极早早产儿”或“超早产儿”，本文采取“超早产儿”的说法。“极早早…

概述 成神经细胞瘤曾称神经母细胞瘤，起源于原始的神经嵴细胞。成神经细胞瘤属于神经内分泌肿瘤，可发生于交感神经链的任何部位，最常发生的部位是肾上腺髓质，占50%左右，其次是腹部交感神经节。颈、胸、骨盆部位的交感神经嗜铬细胞也会发生。在儿童中，是第3位常见的恶性肿瘤，仅次于白血病、脑肿瘤。本肿瘤约50%发生在2岁以前的儿童，约2/3的患儿在5岁前获得诊断。随着B超诊断技术的提高，甚至在产前即可获得诊断。偶尔发生于成人。 病因 病因尚不清楚。流行病学调查结果提示，本病有一定的地区性，在好发BurKitt淋巴瘤的非洲，很少…