小儿高IgE综合征_鉴别诊断病因症状检查并发症治疗预防

概述
小儿高IgE综合征是一种复杂的原发性免疫缺陷病。临床以自幼顽固性湿疹，反复肺部和皮肤金黄色葡萄球菌和真菌感染，皮肤感染形成冷脓肿，肺部感染致肺大泡、肺脓肿和脓气胸，血清IgE水平显著升高和嗜酸性粒细胞异常增多为特征。
病因
病因尚不清楚，推测存在T细胞缺陷，部分有γ干扰素生成减少，从而影响IgE生成调节和其他免疫功能。可引起抗葡萄球菌IgE水平增高，抗葡萄球菌IgG水平降低，中性粒细胞趋化功能改变，病人抗病能力降低。
症状
72%的高IgE综合征于8岁时仍保留乳牙，恒牙未萌出或与乳牙同时存在，形成双排牙。乳牙不脱落是高IgE综合征的特点。16岁时均可见到特殊的面容：面部不对称（半侧肥大），前额突出，眼眶深陷，凸腭，鼻根宽和鼻尖肥大。面部皮肤粗糙，毛孔增大。不明原因的骨质疏松见于多数高IgE综合征病人，轻微创伤可引起反复性骨折。关节过度伸展，包括指趾关节、腕、髋和膝关节。
出生第一天即可发生反复金黄色葡萄球菌感染，包括皮肤蜂窝组织炎和脓肿，肺炎伴肺大泡、肺脓肿和脓气胸。除金黄色葡萄球菌外，也可发生流感杆菌、肺炎球菌、A组链球菌、其他G阴性菌、真菌（曲菌和毛霉菌）感染，部位以下呼吸道为主，也见于眼、耳、口腔黏膜、鼻窦、关节和全身性感染。
多数患儿有湿疹样皮疹，其分布和性质不像异位性湿疹。
检查
1.外周血
多数病例伴有轻-中度嗜酸性粒细胞增多症，可高达白细胞总数的55%～60%。白细胞总数正常或因急性细菌性感染而增高，可因慢性疾病而发生继发性贫血。
2.免疫球蛋白
血清IgE＞2000U/ml。
诊断
凡有上述临床表现，反复发生感染者均应考虑此病。血清多克隆IgE增高和嗜酸性粒细胞增多为高IgE综合征最有力的实验室依据。
鉴别诊断
一些原发性免疫缺陷病也伴有血清IgE增高，如胸腺发育不良、湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征（Wiskott-Aldrich综合征）、某些严重联合免疫缺陷病（如Omenn综合征）、慢性肉芽肿和选择性IgA缺陷病。此外，特异性皮炎患儿可以出现血清IgE增高，嗜酸性粒细胞增多现象，应予鉴别。
治疗
1.控制感染和对症支持疗法
针对不同菌种选用大剂量高效抗生素。平时可考虑给预防性抗生素（如磺胺甲?唑/甲氧苄啶（复方新诺明）、双氯西林（双氯青霉素）等，皮炎可外用类固醇软膏。
2.手术治疗
葡萄球菌肺炎合并肺大泡，抗感染效果不满意者，可考虑外科切除。
3.血浆置换
对以上治疗无效者可血浆置换。
4.造血干细胞移植
对于根治具有重要作用，尽早进行造血干细胞移植，以重建正常的免疫功能。
预后
如治疗及时，预后相对较好。有些可发生淋巴样恶性肿瘤。进行遗传咨询和产前诊断，避免患儿出生。