罗托综合征_鉴别诊断病因症状检查并发症治疗预防

概述
罗托综合征(Rotor syndrome,RS）是指肝细胞摄取非结合胆红素及排泄结合胆红素的能力均缺陷，所致的先天性非溶血性高结合胆红素血症（II型）。约半数患者在10岁前发病，90%以上在20岁前发病。
病因
此征是常染色体隐性遗传病，发病机制尚不明确，85%有家族史，男女发病无差异，结合胆红素在肝细胞内的转运和排泄障碍，结合胆红素反流入血，故出现血清结合胆红素增高。
症状
约半数无自觉症状，常常仅表现为持续波动的黄疸；有症状者，容易出现疲劳，食欲缺乏，可伴发作性上腹不适、腹痛、发热或肝脏轻度肿大等，无特异性症状。
检查
1.血清学检查
血清总胆红素在68.4～119.7μmol/L之间波动，70%～80%为结合胆红素。若肝细胞摄取非结合胆红素障碍，以非结合胆红素占优势。
2.磺溴酞钠试验
每千克体重静脉注射磺溴酞钠5mg，正常肝脏在45分钟后大部分排出，血清中的色素应不超过注射量的5%。罗托综合征的特征性改变为注射磺溴酞钠45分钟后的平均潴留值为46%±8%，有时可达98%，但无第2次高峰现象。
3.吲哚氰绿排泄试验
吲哚氰绿静脉注射入人体后，在血液中与血清蛋白结合，随血循环迅速分布到全身血管内，随后被肝脏摄取，正常情况下在97%吲哚氰绿在注射20分钟后排除体外，本征则显示吲哚氰绿潴留明显增加。
4.尿粪卟啉
尿粪卟啉总量＞610mmol/24h，先天性非溶血性高结合胆红素血症I和Ⅲ型异构体分布正常。
诊断
本征主要依赖辅助检查明确诊断，有以下情况可以考虑本征的诊断。
1.血清学检查
血清总胆红素在68.4～119.7μmol／L之间波动，70%～80%为结合胆红素。若肝细胞摄取非结合胆红素障碍，以非结合胆红素占优势。
2.磺溴酞钠试验
罗托综合征的特征性改变为注射磺溴酞钠45分钟后的平均潴留值为46%±8%，有时可达98%，但无第2次高峰现象。
3.吲哚氰绿排泄试验
显示吲哚氰绿潴留明显增加。
4.尿粪卟啉
尿粪卟啉总量＞610mmol/24h，而先天性非溶血性高结合胆红素血症I和Ⅲ型异构体分布正常。
5.其他
尿胆红素阳性；肝功能无异常；胆囊造影多数正常；肝穿刺活检显示肝组织结构正常，细胞内无色素颗粒。
鉴别诊断
磺溴酞钠试验和尿粪卟啉测定的特征性改变可将此征与杜宾-约翰逊综合征、吉尔伯特综合征、克里格勒-纳贾尔综合征等鉴别。
治疗
此征不会进一步恶化，对机体预后及生存质量无明显影响，无需治疗，应及时与患者解释沟通。
预后
本征预后良好。