概述
身高低于正常人群平均身高2个标准差者或低于第3百分位数
表现为身材矮小、生长发育缓慢，可伴有外观畸形和其他症状
病因有遗传、代谢、内分泌、骨骼生长、营养和慢性疾病，以及社会环境等因素
需长期随访，针对病因治疗
定义
矮小症是指在相似生活环境下，身高低于同种族、同年龄、同性别正常健康人群平均身高的2个标准差（－2SD）以上，或低于正常人群生长曲线的第3百分位数。
既往称为侏儒症，但因带有贬义色彩，目前已不再使用。
流行病学
中国青少年儿童矮小症患病率为3%左右。
4～15岁需要治疗的矮小儿童约有700万，但每年接受治疗的矮小儿童不到3万名。
分型
按照体型分类，内容具体如下。
体型匀称，生长速率正常。
体型匀称，生长速率减慢。
体型不匀称。
体型不匀称伴外观畸形。
病因
致病原因
共同病因
在生长过程中每个阶段都受遗传、代谢影响。
生长发育也受内分泌、营养、长期慢性疾病和社会环境等因素影响。
在生长发育过程的任一阶段，若受到不良因素的影响，均可导致生长速度减慢或停滞，偏离正常生长发育过程，最终可导致身材矮小。
不同类型的病因
矮小症的体型不同，病因和机制会有所不同，具体内容如下。
体型匀称，生长速率正常
特发性矮小：如体质性生长迟缓或青春期延迟、家族性矮小等，目前病因不明确。
小于胎龄儿：因母体、胎儿、胎盘等相关因素引起，包括低出生体重正常身长、低出生体重短小身长和正常出生体重短小儿。
体型匀称，生长速率缓慢
全身性疾病：如心血管疾病、吸收不良或胃肠道疾病、肺部疾病、肾脏疾病、慢性肝脏疾病、免疫性疾病、恶性肿瘤和感染性疾病等。
内分泌疾病：如生长激素缺乏性矮小症、甲状腺功能减退症、特纳综合征、Laron综合征、性早熟等。
药物影响：如长期使用激素治疗、长期使用胰岛素治疗等。
精神因素：如长期精神抑郁或紧张、严重感情缺失等。
体态不匀称
骨骼及代谢性疾病：如维生素D缺乏性佝偻病、维生素D依赖性佝偻病、肾性佝偻病、抗维生素性D佝偻病、范科尼综合征、肾小管酸中毒、先天性成骨不全、软骨发育不全、大骨节病等。
先天性代谢性疾病：如糖原贮积症、黏多糖贮积症等。
体型不匀称伴外观畸形
染色体异常，如唐氏综合征等。
症状
典型症状
同种族、同年龄、同性别的条件下，身高或身长低于健康人群平均身高的2个标准差，或生长曲线的第3百分位。
生长发育速度可正常，也可表现缓慢。
体型可表现为匀称，也可表现非匀称状态。
伴随症状
可伴有性发育异常，如发育延迟、发育过早、第二性征发育不良、生殖功能缺失等。
可伴有骨骼发育异常，如肢体、脊柱和头颅骨骼的大小和形态异常。
可伴有智力低下，如痴呆面容、动作发育延迟。
可伴有面容异常，如幼稚面容（娃娃脸）、大头、小颜面、鞍鼻、低鼻梁、蓝巩膜、痴呆面容等。
可伴有肥胖。
可伴有原发疾病的症状，如食欲减退、消瘦、发热、咳嗽、手足搐溺、惊厥、骨折等。
就医
就医科室
内分泌科
出现以下症状时，建议及时就医。
与同种族、同性别、同年龄的正常人群相比，存在身材矮小、生长发育迟缓等情况。
出现性发育延迟、发育过早、第二性征发育不良等情况。
出现智力低下、面容异常，如前额大、眼距宽/窄、鼻梁平坦的表现。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
建议记录身高变化情况，供医生参考。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
孩子是否比同龄人矮？
孩子成长过程中，翻身、爬行、走路、说话是否正常？
病史清单
有血缘关系的亲属中，是否有人有身材矮小？
是否对药物、食物或其他物质过敏？
是否患有肥胖症、糖尿病、高血压、甲减、脑部肿瘤等疾病？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
化验检查：血常规、肝肾功能、尿常规、电解质、血气分析、血生长激素、胰岛素样生长因子1、生长激素激发试验、甲状腺激素、染色体核型分析
影像学检查：骨龄X线检查、颅脑CT、颅脑磁共振成像
其他检查：心电图
用药清单
近3个月的用药情况，如有药盒或包装，可携带就医
重组人生长激素、人生长介素、α-骨化醇、骨化三醇、碳酸钙、葡萄糖酸钙
诊断
疾病诊断
病史
母亲怀孕期间，可能有病毒感染、营养不良的情况，胎儿有功能发育迟缓、小于胎龄的情况。
出生时，可能存在颅脑损伤；存在小于胎龄的情况。
出生后，可能存在营养不足、未能实现追赶生长和性发育延迟。
患儿以往可能存在慢性疾病史、使用某类药物、社会心理和认知发育障碍等情况。
患者的父母可能存在青春期发育缓慢的情况，家族中可能存在矮小身材的情况。
临床表现
症状
主要表现为身材矮小，伴或不伴发育异常。
体型可以匀称，也可能不匀称，身体各部比例可能出现异常。
面容可能出现异常，如前额大、眼距宽窄、眼裂大小、鼻梁平坦、痴呆面容等。
智力可能存在异常。
还可能出现其他疾病的相关症状。
体格检查
测量上半身、下半身，以及其他器官的比例，检查体型是否异常。
检查头面部、躯干、四肢有无特殊体征。
测量身高和体重，以及计算测量值所处的百分位数。
身高年增长速率（至少观察3个月以上）。
根据患者父母的身高，测算成年后的靶身高。
计算体重指数（BMI），BMI=体重（kg）/身高的平方（㎡）。
进入青春期或成人期的患者，需进行性发育分期。
婴幼儿和儿童患者需检查牙齿萌出时间、数目、排列。
必要时进行智力测试。
实验室检查
血常规：检查有无贫血、营养不良、慢性感染、恶性肿瘤、白细胞增多症、白细胞减少症等。
红细胞沉降率、C-反应蛋白：可提示有无感染性疾病、恶性肿瘤等。
肝肾功能：提示有无肝肾功能障碍等。
尿常规：用于判断有无肾功能障碍、肾小管性酸中毒等。
电解质、血气分析：提示有无体液和酸碱平衡紊乱、肾小管酸中毒等。
血生长激素、胰岛素样生长因子1、胰岛素样生长因子结合蛋白3、生长激素激发试验：了解生长激素功能情况，判断有无生长激素紊乱情况。
凝血酶原时间：用于评估维生素K的状态。
胡萝卜素：用于评估维生素A的状态。
甲状腺激素：评估是否存在甲亢或甲减
其他内分泌激素检查：根据患者临床表现，考虑内分泌因素时，需进行该检查，包括血促肾上腺皮质激素、皮质醇、性激素，以及血糖等。
染色体核型分析：若考虑染色体异常（唐氏综合征等）需进行该检查。
影像学检查
骨龄X线检查：判定骨骼的发育贯穿于整个生长发育过程，是评估生物体发育情况的良好指标。
颅脑CT或MRI检查：提示有无颅脑疾病，如下丘脑-垂体瘤、先天性中线缺损。
鉴别诊断
需要对各种原因引起的矮小症进行鉴别。
体质性发育迟缓或青春期延迟
相同点：两者都有身材矮小。
不同点：体质性发育迟缓多有家族史。体型匀称、生长速率正常，出生时体重正常，青春期前生长缓慢，到青春期生长发育增快，可达正常水平；智力正常。
家族性矮小
相同点：两者都有身材矮小。
不同点：家族性矮小的患者父母多身材矮小，生长速率、骨骼发育、性发育多为正常；内分泌功能多正常。
甲状腺功能减退症
相同点：两者都有身材矮小。
不同点：家族性矮小胎儿容易出现过期产，出生后有生长发育异常表现；在2岁以后发病的患儿，智力影响较小，外貌改变不明显。甲状腺功能检查常提示异常。
生长激素缺乏性矮小症
相同点：两者都有身材矮小。
不同点：生长激素缺乏性矮小症多在1岁后发病，随年龄增长，生长发育落后越明显；面容幼稚，呈娃娃脸，智力发育多正常。生长激素检测多提示分泌不足；继发病例可存在垂体及其附近组织病变，影像学检查有助于诊断。
维生素D缺乏性佝偻病
相同点：两者都有身材矮小。
不同点：维生素D缺乏性佝偻病早期可出现易激惹、烦恼、汗多、摇头等表现，并可出现骨骼异常发育，随生长发育逐渐出现身材矮小症状，易发生骨折。实验室检查可发现血钙稍低，血磷降低，钙磷乘积＜30，血清25-（OH）D3降低，血碱性磷酸酶增高，X线检查可发现骨发育异常。
肾性佝偻病
相同点：两者都有身材矮小。
不同点：肾性佝偻病有肾脏损害的病史。症状表现与维生素D缺乏性佝偻病相似。实验室检查可发现血钙降低，血磷升高，肾功能检查和影像学检查可发现异常。
糖原贮积症
相同点：两者都有身材矮小。
不同点：患者多为I型糖原贮积症，婴儿期发病。患者多表现为肝大、生长落后、身材矮小、鼻出血、大便次数增多、娃娃脸、四肢相对瘦弱，少数出现低血糖惊厥；智力发育多正常。实验室检查可发现低血糖、酸中毒，血乳酸、血脂及尿酸升高，肝功能异常；肝组织活检或B超检查可发现肝异常，DNA检查可发现异常。
黏多糖贮积症
相同点：两者都有身材矮小。
不同点：黏多糖贮积症患者出生时多正常，1岁以后出现矮小、面容较丑陋、头大、鼻梁低平、鼻孔大、唇厚、前额和双颧突出、毛发多而发际低、颈短、骨关节畸形，智力发育落后。实验室检查可发现尿黏多糖阳性，X线检查可发现骨发育异常，酶分析和DNA分析可确诊。
治疗
治疗原则
身材矮小是多种疾病的症状表现，在明确病因后才能制定有效的治疗措施。
对于矮小症的患者，应积极解除病因或治疗原发疾病，在病因解除或好转后，身材矮小的症状自然会好转。
如果是慢性疾病导致的矮小症，首先应积极治疗原发疾病，具体治疗方式应针对病因而定。
如果是长期使用糖皮质激素或其他药物导致的矮小症，必要时需在医生指导下改变用药方案。
如果是精神因素导致的矮小症，患者的家人、学校和所处社会环境的人群应积极参与治疗，给予患者足够的关怀。
一般治疗
监测生长发育情况，记录身高、体重、性发育等情况。
饮食方面，加强营养供应，注意饮食均衡，需多补充蛋白质、含钙食物。
运动方面，在自身条件允许的情况下，适当进行运动锻炼，可优先选择户外运动。
睡眠方面，建议早睡早起，建议11点半之前入睡，每天至少7小时睡眠时间。
建议家长注意多关心孩子，给予孩子足够的安全感和关爱。
使用生长激素治疗者每3个月应随访1次。
患者需定期进行IGF-I、T4、TSH、血糖和胰岛素、肝肾功能等检测，每年检查骨龄。
颅内病变的患者需定期进行脑部MRI检查。
存在骨质疏松的患者，应适当减少运动量，要注意自身防护，避免发生骨折。
药物治疗
生长激素
生长激素是美国FDA认证的治疗儿童矮小症唯一有效药物。
生长激素治疗总体应遵循个体化原则，采用早治疗、足剂量、长疗程。
其剂型有粉剂和水剂，日制剂和周制剂。日制剂方法为每晚睡前皮下注射；治疗剂量与病种、青春期状态、IFG-1水平等有关，需在医生指导下使用。
治疗效果有剂量依赖效应且存在个体差异。
生长激素的治疗疗程，需根据临床检测指标及停药指征，确定是否应该停药通常不宜短于1～2年。
使用重组人生长激素，偶见注射部位疼痛、发麻、红肿，还可见关节疼痛、水钠潴留等不良反应，使用后需注意观察。
部分患者可出现甲状腺功能减退，需及时纠正和复查。
颅内肿瘤或颅内外伤的患者，使用生长激素时，需注意定期复查。
人生长介素
生长介素可直接作用于骨骼，从而促进生长发育。
该药对Laron型综合征治疗有效，也是有希望用于治疗垂体性侏儒症的药物。
生长激素释放因子
作用于下丘脑，可刺激垂体分泌生长激素。
该激素既可以用于垂体功能的检查，也可以用于治疗。
各类激素
如果存在各种激素缺乏，需针对性地补充激素。
甲状腺功能减退症的患者，需补充甲状腺激素。
性腺激素缺乏的患者，可在青春期开始时加用性激素。
其他药物
治疗过程中，应根据自身病情补充钙、磷等微量元素，以提高骨发育的物质。
各类佝偻病、范科尼综合征的患者，治疗时需补充1，25-（OH）2-D3，以及钙或磷。
如果矮小症的患者存在酸中毒时，需纠正电解质紊乱。
糖原贮积症的患者若发生低血糖需补充葡萄糖，还需进行饮食治疗。
手术治疗
如果因骨质疏松而发生骨折，病情严重者需考虑手术治疗。
如果存在骨发育畸形（如膝内翻、内外翻、骨椎融合），必要时需考虑手术矫正。
对因治疗或治疗原发疾病的过程中，若需手术治疗，则需考虑该治疗方法。
预后
治愈情况
是否能治愈与病因、是否早期干预有关。
在病因方面，若病因可完全解除或治愈，则身材矮小有治愈可能；反之，则身材矮小可能持续存在，不能自愈。
在早期干预方面，越早治疗，则对成年后的身高影响越小；反之，则成年后易长期处于身材矮小的状态。
危害性
患者长期处于疾病状态，骨骼方面易留下不可逆的病理变化。
矮小症的患者可能存在智力落后、智力低下的情况，容易缺失生活自理能力。
矮小症的患者可能存在性发育落后，会影响正常性生活和生殖能力。
长期疾病状态可致心理障碍。
日常
日常生活
饮食
饮食需注意营养均衡。
建议多吃富含优质蛋白的食物，如蛋类、奶类、瘦肉类、鱼虾、豆制品等。
建议适当补充含有钙、磷的食物，如牛奶、豆制品、虾皮、深海鱼、贝壳类、芝麻、紫菜等。
建议多吃新鲜水果和蔬菜。
每日补充足够多的水分，建议每日1000～2000毫升为宜。
生活习惯
养成监测和记录身高、体重、性发育等生长发育情况的习惯，复诊时将信息同步给医生。
注意定期复查，患者和家属需积极配合医生治疗。
在身体条件允许的情况下，适当运动，推荐户外运动；运动可促进骨骼生长发育。
睡眠方面，养成早睡的习惯，尽量晚间11点半之前入睡，不可熬夜和晚睡，以免影响体内激素水平。
心理方面，要正确看待疾病，要有治疗信心，避免过多负面情绪，必要时可寻求家人、朋友和心理医生的帮助。
患者家属要注意关心患者，给予患者足够支持和鼓励，对患者要有耐心、信心。
康复
伴有智力发育落后、智力低下的患者，要积极参与特殊教育和行为训练，以提高生活自理能力。
发生骨折的矮小症患者，需尽早进行康复治疗，尽早进行关节活动和功能锻炼。
预防
生活方面，家长在孩子生长发育期应保证孩子的营养，保证孩子足够的运动量和睡眠，还需注意对孩子的心理关怀。
若出现疾病，应及时前往医院就诊，在医生指导下正规治疗；治疗期间需定期复查。
若有矮小症家族史的夫妇，在计划生育前建议进行遗传咨询和产前诊断，以避免下一代患病。
家长应密切关注孩子生长发育情况，出现异常时及早就诊治疗，早期干预可减少不良影响。
有的矮小症无法预防，需通过早期发现、早期诊断、早期治疗来改善预后。
参考文献
[1]
廖清奎. 儿科症状鉴别诊断学[M]. 3版. 北京：人民卫生出版社，2016.
[2]
于德华，郑加麟. 全科医师临床诊断思路[M]. 上海: 同济大学出版社，2016.
[3]
王卫平，孙锟，常立文. 儿科学[M]. 9版. 北京：人民卫生出版社，2018.
[4]
江载芳，申昆玲，沈颖. 诸福棠实用儿科学：上册[M]. 8版. 北京：人民卫生出版社，2015.
[5]
王雪峰，郑健. 中西医结合儿科学[M]. 3版. 北京：中国中医药出版社，2016.
[6]
王临虹. 中华医学百科全书：妇幼保健学[M]. 北京：中国协和医科大学出版社，2018.
[7]
Gamal Radwa, Elsayed Solaf M, et al. Pseudoachondroplasia in a child: The role of anthropometric measurements and skeletal imaging in differential diagnosis. The Egyptian Journal of Radiology and Nuclear Medicine, 2017, 48: 245–250.
[8]
Allen DB. Growth hormone therapy for short stature: is the benefit worth the burden?. Pediatrics, 2006, 118(1): 343–8.
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