Aagenaes综合征_鉴别诊断病因症状检查并发症治疗预防

概述
Aagenaes综合征又称遗传性胆汁淤积伴淋巴水肿综合征，是指由先天性小胆管周围以及全身淋巴管发育不全所致的慢性复发性胆汁淤积和下肢淋巴水肿的一组临床综合症候群。一般于新生儿期发病。本综合征有明显的种族地域性，几乎仅见于挪威南部地区，欧洲其他地区和美国也有报道，但其中半数以上患者为挪威后裔。
病因
本综合征为一种罕见的常染色体隐性遗传病，致病基因位于第15号染色体的长臂（15q）。由于淋巴系统在发育过程中变异，导致广泛性的淋巴管发育异常，小胆管周围淋巴管的发育异常导致慢性胆汁淤积。病情反复性发作可能与感染、创伤、手术、青春期等有关。
症状
临床表现为反复性肝内胆汁淤积和下肢淋巴水肿，可进展为肝硬化、巨细胞性肝炎伴门静脉管道纤维化。在新生儿期往往就表现为黄疸，2岁以内患儿经治疗后黄疸可能减轻，大多数患儿3岁时进入缓解期，有正常的血清胆红素浓度，但在之后病情反复发作，后期下肢淋巴水肿往往是主要症状。随着病情进展，可发展为慢性淋巴水肿、重度胆汁淤积，表现为肝大，食欲正常但体重没有相应增加，有时可见毛细血管瘤。部分患儿在出生时即有门静脉高压，数年后才出现食管静脉曲张破裂出血等并发症。
检查
肝组织病理学检查可见巨细胞形成。
诊断
根据患者发病年龄及特异性临床表现，尤其是合并典型的淋巴水肿，即可诊断。
鉴别诊断
本综合征应与进行性家族性肝内胆汁淤积症、先天性肝内胆管发育不良综合征（Alagille综合征）、良性复发性肝内胆汁淤积症等进行鉴别。
1．进行性家族性肝内胆汁淤积症
进行性家族性肝内胆汁淤积症1型表现为进行性加重的黄疸，特征性瘙痒，白陶土样便。2型表现为出生几个月即出现持续性黄疸，出生后1年内迅速发生肝衰竭，甚至肝癌。
2．先天性肝内胆管发育不良综合征
典型特征为慢性肝内胆汁淤积，皮肤瘙痒在所有慢性肝病中最严重，但小于3个月的新生儿很少出现。多数患者可能进展为肝硬化和肝衰竭。同时伴有先天性心脏病，眼前房异常和视网膜色素异常，及蝶状椎骨的表现。
3．良性复发性肝内胆汁淤积症
典型临床症状和体征为瘙痒和黄疸，于十几岁至二十几岁发病，也有婴儿期发作者，往往有家族史。无明显的肝损害和肝硬化的表现。
治疗
本病尚无根治方法。提倡低脂饮食，补充脂溶性维生素，并针对肝内胆汁淤积和淋巴水肿采取对症治疗。严重者可行肝脏移植。
预后
预后与症状持续的时间、病情进展及并发症等有关。