概述
唇腭裂是唇和/或腭部出现不同程度裂隙的先天性口腔颌面部畸形
可能是遗传因素、环境因素共同作用的结果
以手术治疗为主，辅以正畸治疗、语音治疗、心理治疗等
及时治疗可以修复病变组织，完全或部分恢复吞咽、语言等功能
唇腭裂是什么？
定义
唇腭裂是一种先天性口腔颌面部畸形，表现为唇部和/或腭部出现不同程度裂隙，包括单纯唇裂、单纯腭裂和唇腭裂并发。
根据是否伴有全身其他畸形，唇腭裂分为综合征性唇腭裂和非综合征性唇腭裂，其中非综合征性唇腭裂较多见。本文主要介绍非综合征性唇腭裂。
分类
根据病变部位分类如下。
单纯唇裂：病变局限于唇部和鼻底部，不伴有腭裂。
单纯腭裂：病变局限于软腭、硬腭或齿槽嵴，不伴有唇裂。
唇腭裂：同时存在唇裂和腭裂。
发病情况
唇裂合并或不合并腭裂在美国本土发病率较高，为3.6‰；在日本为2.1‰。
有研究表明，我国新生儿唇裂、腭裂的发生率为1.34‰，男女比例约为2∶1。
你可能关注的问题
唇腭裂遗传吗？
唇腭裂的具体病因和发病机制并不十分明确。一般认为，唇腭裂主要是由遗传和环境因素共同造成的。
大量的临床研究表明，唇腭裂具有明显的家庭遗传倾向，若家中直系亲属患有唇裂，胎儿/新生儿发生唇裂的概率较无家族史者高，因遗传引起腭裂的患儿占腭裂患儿的12.37%。
唇腭裂可以完全修复吗?
大部分患儿通过及时的治疗，唇、腭、面部结构可以得到改善，吞咽和吮吸功能、言语功能可以接近正常状态。
唇腭裂需要接受序列治疗。早期以外科手术修复为主，恢复接近正常的鼻、唇、腭部解剖形态，重建腭咽闭合功能及语音功能等。对初次唇裂修复术后，遗留的鼻、唇部继发畸形，需根据患者情况和时机再进行二期整复。
唇腭裂提软腭练习是什么？
提软腭是运动功能训练，主要是对软腭肌群的训练，增加软腭的上抬能力、软化瘢痕，为腭咽闭合功能的恢复创造条件。
可以作干呕、打呵欠运动和高声发“啊”音。软腭音，发/n/-/na/(可两音连发)、/n/-/m/-/?/(可三音连发)、/on/、/song/(拉长尾音)等进行肌肉训练。也可以到医院接受专门的语音康复治疗。
病因
致病原因
病因尚不明确，有研究认为是遗传、环境共同作用的结果。
遗传因素
一般认为，唇裂属于多基因遗传性疾病，若家中直系亲属患有唇裂，胎儿/新生儿发生唇裂的概率较无家族史者高。
有研究表明，因遗传引起腭裂的患儿占腭裂患儿的12.37%。
环境因素
病毒感染
孕期发生风疹病毒、巨细胞病毒感染等情况，可导致胎儿畸形。
激素类药物影响
孕期使用糖皮质激素、促肾上腺皮质激素、睾酮、黄体酮、甲状腺激素、胰腺激素等激素，会增加新生儿发生唇腭裂的风险。
非激素药物使用不当
具体药物尚未特别明确。
妊娠早期接触或使用以下药物致畸的可能性较大：氮芥类、沙利度胺（反应停）、苯丁酸氮芥、塞替派、秋水仙碱、三乙烯亚胺三嗪、硼酸、水杨酸和氯环嗪等药物。
营养缺乏或过多
孕期缺乏叶酸、维生素A、维生素B2、镁、泛酸等营养素。
孕期维生素A过多也可增加本病的发生风险。
其他
有证据表明，孕前被诊断为糖尿病或孕期肥胖的孕妇，其子女患唇裂的风险可能会增加。
孕期胎儿供氧不足、羊水过多或过少、接触放射线等，胎儿、新生儿发生唇腭裂的风险较高。
发病机制
正常情况下，胚胎发育第4周到第7周，唇部逐渐形成；到6周以后，鼻中隔、腭突等组织不断发育融合，形成硬腭、软腭等组织。随之，口腔、鼻腔分开形成正常的结构。
遗传因素、环境因素等导致胚胎期与唇、腭有关的组织发育和融合终止，唇、腭不能正常发育，形成唇腭裂。
发育和融合终止的时机和程度不同，形成的唇腭裂类型、病情程度也不同。
症状
主要症状
单纯唇裂
表现为上唇部裂开或有裂隙，上唇组织不连续，鼻唇部形态异常。
说带有“f”拼音的字时，可出现言语不清，如飞、肥等。
单纯腭裂
腭部结构异常
张嘴时可看到上腭出现裂缝，裂缝可贯穿整个上腭，也可能只出现部分裂开或隐性裂隙（称为“隐裂”）的情况。
还可出现上腭及齿槽嵴骨骼畸形、牙齿错位、面中部凹陷等症状。
发音障碍
出现腭裂语音，具体表现如下。
开放性鼻音：在说带有“n”或“ng”拼音的字的时候，会有明显的鼻音，如因、恩、英、等、送、昂等。
说带有a（啊）、o（喔）、e（呃）、i（一）、u（污）、ü（淤）等拼音的字时，也会出现明显的鼻音。
说带有f（夫）、b（波）、d（的）等拼音的字时，会出现发音不清、发音减弱等表现。
吞咽障碍
哺乳期婴幼儿可表现为吮吸困难。
进食后，食物可从鼻腔反流，引起吸入性肺炎等并发症。
呼吸功能障碍
腭裂容易继发上呼吸道感染，可出现呼吸急促等症状。
口腔、鼻腔卫生不良
因口腔、鼻腔相通，鼻腔内的分泌物可进入口腔，口腔内的分泌物、食物也可进入鼻腔，容易引起感染。
唇裂合并腭裂
唇裂合并腭裂的患儿，除以上单纯唇裂、单纯腭裂的症状外，还可出现患侧鼻孔扁平宽大，鼻翼向下外侧移位、鼻尖偏向健侧、鼻中隔偏曲等症状。
其他症状
吸吮功能障碍：唇裂合并腭裂时，因口腔、鼻腔相通，无法形成负压，常出现吮吸困难。
患儿因面部外观异常，可出现自卑、焦虑等心理障碍。
并发症
牙齿排列错乱：如果唇裂口延伸穿过上牙龈，牙槽骨向内凹陷，牙弓异常，可出现牙齿错乱。
营养障碍：多因腭裂导致吞咽障碍引起，可出现易疲劳、生长发育缓慢、贫血等症状。婴幼儿可表现为睡眠时间延长。
吸入性肺炎：多因腭裂导致口腔内物质进入鼻腔后吸入肺部引起，可出现发热、咳嗽、咳痰、呼吸急促等症状，婴幼儿可出现哭闹等表现。
中耳病变：多因腭裂导致口腔内物质进入耳部引起，可出现发热、耳痛、耳道流脓、听力下降等症状，婴幼儿可出现哭闹、对声音反应迟钝等表现。
就医
就医科室
口腔科
如发现儿童唇部有裂隙，有发音障碍、吞咽困难、吮吸功能异常等表现时，建议尽快就医。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
就医前保持口、鼻腔清洁。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
患儿是否能正常吮吸、进食？
患儿语言发育是否正常？
病史清单
母亲孕期是否使用过某些药物，如激素类药物？
母亲孕期是否接触过放射物质？
母亲孕期是否发生过风疹病毒或巨细胞病毒等感染？
患儿出生时是否有异常情况，如胎儿窘迫等？
家族中是否有患唇腭裂？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
头部X线
鼻咽镜
头部CT
诊断
诊断依据
病史
家族中有唇腭裂患者。
母亲怀孕时有病毒感染、营养不良、滥用药物、接触有毒物质或放射线、羊水过多或过少、胎儿窘迫等情况。
临床表现
唇裂时上唇裂开或有裂隙，上唇组织不连续引发鼻唇部形态异常。
腭裂时可出现腭部裂隙、吞咽困难、吮吸困难、发音障碍等症状；查体可发现上腭出现裂缝，说话时鼻音较重或发音减弱，面部可出现畸形。
实验室检查
多用于检查是否存在并发症，或鉴别其他疾病。
如怀疑存在基因、染色体异常引起的先天性疾病，可能会进行基因检测、染色体检测。
影像学检查
头部X线、CT检查
可以检查头部骨骼等结构。
腭裂严重时，可发现口腔内骨骼出现异常。可以判断病情的严重程度。
注意事项
检查前去除检查部位的饰品或金属物品，如项链等。
如患儿年龄较小，可能会需要家长在检查室安抚患儿，必要时须穿着铅衣。
女性家长如处于备孕或怀孕阶段，应提前告知医生。
鼻咽镜检查
将镜从鼻腔逐渐伸入到咽部，可以观察鼻腔、咽部的组织情况，以及发音时是否存在腭咽闭合不全。
用于怀疑患有腭裂但表现不明显时，可以发现腭咽闭合不完全。
注意事项：如患儿年龄较小，须家长陪同协助检查。
分度
唇裂
根据病变的程度分度如下。
1度：裂隙局限于红唇部。
2度：红唇和白唇部都出现裂隙，鼻底部正常完整。
3度：上唇到鼻底部完全裂开。
腭裂
根据病变的程度分度如下。
1度：腭垂及软腭裂。
2度：不完全裂。软腭全部裂开，伴有部分硬腭裂开。
3度：单侧或完全腭裂。软腭、硬腭全部裂开。
鉴别诊断
唇腭裂通过症状、查体等基本可以诊断。腭裂较轻时须与舌系带过短、先天性腭咽闭合不全、先天性智力障碍等鉴别。
舌系带过短
舌系带是舌下方的组织，有固定舌的作用。
舌系带过短时，舌部活动范围减小，可出现言语含糊不清的情况，严重时可出现舌不能向前伸。
通过口腔查体可与腭裂鉴别。
先天性腭咽闭合不全
先天因素导致软腭与咽部未闭合的情况，可出现发音障碍和吞咽障碍，也可出现鼻音。
一般情况下，通过口腔和耳鼻喉科查体可与腭裂进行鉴别。
先天性智力障碍
染色体异常、孕期胎儿缺氧等都可以导致胎儿出生后出现先天性智力障碍，随着年龄增长，儿童的言语功能等会滞后，会出现言语不清的情况，还会有认识事物较慢、反应迟钝等表现，染色体异常的患儿在出生时还会出现特殊面容。
可通过查体、智力检测等与腭裂进行鉴别。
治疗
唇腭裂多采取序列治疗，即根据患儿的年龄、病情等，按照时间顺序采取相应的治疗，以恢复唇腭正常的结构和功能，改善患儿的心理状态。序列治疗方案须由口腔科、整形外科、耳鼻喉科、儿科、精神心理科等多学科的医生进行综合评判后制定。
手术修复治疗
手术年龄
唇裂
一般在出生后3～6个月进行手术，及早手术可使唇部尽早恢复正常功能和外形，包括吸吮及语音功能。
初次唇裂修复术后，遗留的鼻、唇部继发畸形，还应根据情况选择合适的时机进行二期整复。
腭裂
单纯腭裂多在1～2岁内进行第一次手术修复治疗。
腭裂伴有单侧唇裂时，多在3～6月龄时进行唇裂修复手术；伴有双侧唇裂时，多在6～12月龄时进行唇裂修复手术。
如手术后仍有唇畸形、腭咽关闭不全、牙槽嵴裂等情况，可能会在儿童年龄较大时根据病情进行多次手术治疗。
手术方法
可根据病情采取唇裂修复术、腭成形术、咽成形术、口唇或鼻成形手术、颌骨矫正手术、牙槽嵴裂植骨术等一种或多种手术，必要时需要进行多次手术。
注意事项
术前注意事项
若为婴儿，可于术前2～3天尽量改用小匙或带有小勺的奶瓶喂养。
术前1天可用肥皂水清洗上、下唇及鼻部，并用生理盐水擦洗口腔。
患儿全身麻醉术前6小时禁食、禁水。
注意保暖，防止感冒。
术后注意事项
患儿未清醒前应平卧，头偏向一侧以利口腔分泌物流出。
清醒后取半坐卧位，有利于防止手术部位水肿。
全身麻醉清醒4～6小时后，可用滴管或汤匙喂流食，流食尽量不接触伤口，以免伤口感染。
患儿术后10天可吮吸母乳或奶瓶。
注意保持口腔清洁，餐后应漱口，防止食物黏附于创面，引起伤口感染。
严禁患儿搔抓伤口，尽量避免患儿哭闹，以防伤口裂开。
术后3个月复诊，确定是否需要再进行手术。
正畸辅助治疗
塑料腭护板、腭托矫治器
一般从出生2周后开始使用，直至手术治疗前。可以改善喂养质量、提高语音功能、避免腭裂加重。
注意事项
家长应按照医生要求使用塑料腭护板、腭托矫治器，避免因自行减少使用时间和/或更改使用方法，影响正畸效果。
婴儿使用塑料腭护板、腭托矫治器可能会出现反抗等行为，如有需要应及时咨询医生。
牙齿矫治器
包括活动矫治器和固定矫治器。
用于成年后矫正牙齿错位，可以改善咀嚼功能、提高美观度。
注意事项：应按照医生要求使用矫治器，避免因自行减少使用时间或更改使用方法影响矫治效果。
语音治疗
治疗目的
多在腭裂修复手术后，改善发音，恢复正常的语音功能。
治疗前准备
增强腭咽闭合功能
按摩瘢痕：使用中指指腹部，按摩硬腭和软腭前部的瘢痕边缘，对瘢痕软化有一定帮助。
发音练习：练习发“啊”的声音。
增加口腔内压力：用力吹气和鼓气。开始时可捏住鼻子进行练习，到后期可放开鼻子。
吹水泡训练：用吸管在水里吹泡，如能一口气吹20秒水泡，则可进行语音治疗。吹水泡时保持鼻子畅通。
增强呼吸功能
通过吹口琴、笛子等方式进行训练，以达到持续且有节制地吹气。
语音障碍检测
通过辨听、语图仪、计算机语音工作站等检查患儿语言障碍的类型，为制订治疗计划提供信息。
治疗方法
发音器官功能练习
唇运动功能训练：交替进行噘嘴、咧嘴的动作，或紧闭双唇后突然张开。
舌运动功能训练：动作有向上勾舌、卷舌、顶舌、伸舌、缩舌等。
语音训练
从单一音素到音节、词组进行训练，由简单到复杂，逐步进行训练。
可以纠正不良的发音，提高发音的准确度。
注意事项
语音病理学医师会根据患儿情况制定治疗方案，并进行指导。家长应避免相信谣言等错误的信息，以免耽误治疗。
家长应了解治疗方法和一些评判标准。在家时，应监督和鼓励患儿勤加训练，随时了解患儿的训练情况，如有问题需及时与医生进行沟通。
语音治疗可能会持续到10岁或更大的年龄，家长应督促患儿坚持训练，并定期复查，以便医生了解病情进展，完善治疗方案。
心理治疗
患儿因面部畸形、言语障碍等产生自卑的心理，不愿与他人交流、接触。他人对患儿的负面行为，如厌恶、不耐烦、不当评论等，也会导致患儿产生负面心理。
唇腭裂患儿须在专业心理医生的引导下改善心理状态，积极面对疾病，避免消极情绪。
家长应协助患儿配合医生。日常生活中应随时关注患儿的心理变化，及时进行沟通、鼓励，避免不耐烦、言语过激的行为。
预后
治愈情况
大部分患儿通过及时的治疗，唇、腭、面部结构可以得到改善，吞咽和吮吸功能、言语功能可以接近正常状态。
危害性
可以引起面部畸形，影响美观。
可以引起发音障碍，影响交流。
可因面部畸形、发音障碍等导致自卑等负面心理。
可以引起营养障碍、吸入性肺炎、中耳病变等并发症，影响生长发育和生活质量。
日常
日常管理
饮食管理
可选择为唇裂患儿特制的奶嘴或喂养器。
分次喂养，每次喂奶的时间限制在40分钟内。喂奶后轻拍患儿背部，协助其排出空气。
喂养后及时清理患儿口、鼻腔。
喂养腭裂患儿时，应注意患儿体位。可取坐位、45°抱位，患儿头颈部与肩部形成一条直线或向胸部稍弯曲，切忌平躺，以免呛咳。避免因喂养不当引起吸入性肺炎、中耳炎等疾病。
保证营养充足、均衡，可选择肉类、鱼类、豆制品、奶类、新鲜水果或蔬菜、坚果等食物。可以选择容易吞咽的食物。
哺乳期婴幼儿应保证哺乳的量，或选择合适的奶粉替代母乳；及时添加辅食。
哺乳或进食时，应保证患儿情绪稳定，无哭闹、挣扎的行为，避免仰卧位。
尽量避免油炸、烧烤、腌制食物，避免饮用含有酒精的饮品。
作息管理
保证患儿睡眠充足，避免熬夜。
如夜间睡眠较少，可进行午睡。
口腔卫生管理
每天至少早晚各刷一次牙。
进食后可通过饮水、漱口等方式清除食物残渣。
运动管理
进行适量的运动，如慢走、快走、跑步等。
避免因过度活动造成劳累或受伤。
情绪管理
家长应注意患儿情绪波动，如有异常及时进行沟通或进行治疗。
应让身边的亲友了解本病，以便给患儿提供良好的家庭氛围，避免患儿产生不良的情绪。
随诊复查
须按照医生要求定期复查，以便医生随时了解病情，完善治疗方案。
本病从发现开始，须进行多次复查、治疗，至少要到成年。
如出现原有症状加重，或出现新的症状，应及时就诊。
预防
育龄女性保健
孕前保健
应积极治疗自身的疾病，避免影响怀孕。
完善孕前检查，并咨询医生，明确告知医生自己的职业、所患的疾病、正在使用的药物等情况，做到优生优育。
保证营养充足、均衡，避免偏食、挑食、节食。可补充叶酸、维生素A、维生素B2、镁、泛酸等营养素；避免饮酒。
适量运动，控制体重，提高自身抵抗力。
戒烟。
尽量避免去人多拥挤的地方，传染病高发季节出行应戴口罩。
远离射线等会对胎儿发育产生影响的物质。
如有不适，应及时就诊，按照医生要求进行治疗，避免滥用药物。
孕期保健
保证营养充足、均衡，避免营养不良。
适量运动。
避免感染。
避免接触有毒或有害的物质。
家中的传染病患者应尽量远离孕妇，避免与孕妇共用餐具、毛巾等个人用品。
定期进行孕期检查，如有异常及时告知医生。
如有不适及时就诊，避免滥用药物。
儿童保健
新生儿出生后应完善检查，儿童出现不适或异常情况应及时就诊，尽早进行治疗，避免耽误治疗。
参考文献
[1]
黄选兆，汪吉宝，孔维佳. 实用耳鼻咽喉头颈外科学[M]. 2版. 北京：人民卫生出版社，2016.
[2]
张震康，俞光岩，徐韬. 实用口腔科学[M]. 4版. 北京：人民卫生出版社，2016.
[3]
江载芳，申昆玲，沈颖. 诸福棠实用儿科学：下册[M]. 8版. 北京：人民卫生出版社，2015.
[4]
潘祥林，王鸿利. 实用诊断学[M]. 2版. 北京：人民卫生出版社，2017.
[5]
祁佐良，李青峰. 外科学：整形外科分册[M]. 北京：人民卫生出版社，2016.
[6]
中华医学会超声医学分会妇产超声学组. 胎儿唇腭裂产前超声检查专家共识[J]. 中华超声影像学杂志，2021，30(1)：11-14.
[7]
赵旭，熊永强，汪桂艳. 厦门市2014～2018围产儿唇腭裂流行状况及流行病学特征分析[J]. 疾病监测与控制，2020，14(06)：421-426.
[8]
Cleft Lip and Palate. American-Speech-Language-Hearing Association. 2019. https://www.asha.org/PRPSpecificTopic.aspx?folderid
[9]
Beaty TH, Ruczinski I, Murray JC, Marazita ML, Munger RG, Hetmanski JB, Murray T, Redett RJ, Fallin MD, Liang KY, Wu T, Patel PJ, Jin SC, Zhang TX, Schwender H, Wu-Chou YH, Chen PK, Chong SS, Cheah F, Yeow V, Ye X, Wang H, Huang S, Jabs EW, Shi B, Wilcox AJ, Lie RT, Jee SH, Christensen K, Doheny KF, Pugh EW, Ling H, Scott AF. Evidence for gene-environment interaction in a genome wide study of nonsyndromic cleft palate. Genetic Epidemiology, 2011, 35(6): 469–78.
[10]
Boyles AL, Wilcox AJ, Taylor JA, Meyer K, Fredriksen A, Ueland PM, Drevon CA, Vollset SE, Lie RT. Folate and one-carbon metabolism gene polymorphisms and their associations with oral facial clefts. American Journal of Medical Genetics. Part A, 2008, 146A(4): 440–9.
[11]
Costello BJ, Edwards SP, Clemens M. Fetal diagnosis and treatment of craniomaxillofacial anomalies. Journal of Oral and Maxillofacial Surgery, 2008, 66(10): 1985–95.
[12]
Hanny KH, de Vries IA, Haverkamp SJ, Oomen KP, Penris WM, Eijkemans MJ, Kon M, Mink van der Molen AB, Breugem CC. Late detection of cleft palate. European Journal of Pediatrics, 2016, 175(1): 71–80.
[13]
Honein MA, Devine O, Grosse SD, Reefhuis J. Prevention of orofacial clefts caused by smoking: implications of the Surgeon General’s report. Birth Defects Research. Part A, Clinical and Molecular Teratology, 2014, 100(11): 822–5.
[14]
Matsunaka, Eriko; Ueki, Shingo; Makimoto, Kiyoko. Maxillary distraction osteogenesis versus orthognathic surgery for cleft lip and palate patients. The Cochrane Database of Systematic Reviews, 2018, 2018(8): CD010403.
[15]
Matsunaka, Eriko; Ueki, Shingo; Makimoto, Kiyoko. Impact of breastfeeding or bottle-feeding on surgical wound dehiscence after cleft lip repair in infants: a systematic review protocol. JBI Evidence Synthesis, 2015, 13(10): 3–11.
[16]
Scalzone, A.; Flores-Mir, C.; Carozza, D.; d’Apuzzo, F.; Grassia, V.; Perillo, L.. Secondary alveolar bone grafting using autologous versus alloplastic material in the treatment of cleft lip and palate patients: systematic review and meta-analysis. Progress in Orthodontics, 2019, 20(1): 6.
[17]
Shi M, Wehby GL, Murray JC. Review on genetic variants and maternal smoking in the etiology of oral clefts and other birth defects. Birth Defects Research. Part C, Embryo Today, 2008, 84(1): 16–29.
文章评论