神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征_鉴别诊断病因症状检查并发症治疗预防

概述
神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病，多因线粒体基因突变引起，于青少年到成人早期发病，可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。
病因
本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变（可能是引起ATP合成受损）引起，可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。
症状
通常最早症状是夜盲，继而出现周边视力丧失，逐渐出现运动神经病引起的近端肌无力，末梢性感觉障碍、小脑性共济失调和色素性视网膜炎。少见发育延迟、智力发育迟滞、痴呆、癫痫或心肌病。
检查
1.血液及脑脊液检查
大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高，或比值异常。
2.生化检查
可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。
3.肌电图
多数为肌源性损害，也有少数出现神经源性损害，甚至周围神经传导速度减慢。
4.影像学检查
CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩，磁共振成像（MRI）显示小脑局灶性萎缩。
5.肌肉活检
电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积，有时可见线粒体类结晶样包涵体。
6.线粒体DNA检测
使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。
诊断
根据家族史、典型临床表现，结合肌肉组织病理学检查发现大量异常线粒体，基因检测发现线粒体DNA致病性突变可作出诊断。
治疗
本病无特殊治疗，多采用对症处理，预防并发症。
1.饮食疗法
饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生，高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。
2.药物治疗
如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用，可矫正异常氧化代谢过程。
3.其他
物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者，注意维持肌肉的协调性和关节运动，重视功能锻炼。