瞳孔部位因为没有虹膜组织，而瞳孔之后的晶状体、玻璃体和眼底组织，又没有明显的光线反射，所以正常观察到瞳孔颜色是呈现黑色的状态，是因为里面没有反光。
如果观察瞳孔的颜色变浅，提示瞳孔之后的晶状体或者是玻璃体以及眼底组织，因为一些疾病出现了反光的表现，从引起这种改变的病因上而言，最常见的一类原因是由于晶体原因，也就是白内障的产生。由于白内障的产生导致晶体变得混浊，也就能够出现反光的改变，就导致瞳孔区可能会呈现偏白色的状态，这种现象在临床上称为白瞳症。这种白内障引起的瞳孔颜色改变，可能见于婴幼儿的先天性白内障，也有可能见于中老年人的老年性白内障，在青壮年人身上可能由于一些外伤，或者是放射性因素，也有可能产生白内障，这是一个很重要的病因。
针对婴幼儿身上还有一类病因，就是可能由于眼底的视网膜组织出现了新生的肿瘤性疾病，也可能会导致在瞳孔区观察到来自眼底的反光，也就是婴幼儿的白瞳症，这类疾病中在婴幼儿身上比较常见的是视网膜母细胞瘤。
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