原卟啉病的发病主要与遗传因素有关，属于血红素合成先天性缺陷，好发于近亲结婚、有家族史、患有肝脏疾病史的人群。
一、主要病因
1、遗传因素：原卟啉病主要为常染色体显性遗传，因为编码血红素合成酶(亚铁螯合酶)的基因缺陷，抑制了该酶的表达，使原卟啉和2价铁离子结合形成血红素的过程发生障碍，导致原卟啉在红细胞、血浆、皮肤和肝脏等全身组织中蓄积，从而引起以皮肤光敏为主的遗传性疾病。
2、肝脏疾病：如有肝脏疾病史，也可导致肝脏产生过量原卟啉，但不能转化为血红素，可导致本病的发生。
二、诱发因素
1、近亲婚配：近亲婚配就更容易生出常染色体显性遗传病的后代。
2、亲属中有原卟啉患者：家族中如果有原卟啉患者，患病率将大大增加，血缘越近越容易患病。
3、肝脏疾病史：既往史有肝癌、肝硬化、肝功能衰竭、肝移植等，卟啉在肝内代谢受阻，会出现原卟啉在肝内大量蓄积，导致原卟啉病发生。
4、大量食用含有卟啉的食物：如灰菜、芹菜、莴苣等植物。
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