法布里病是一种遗传病，法布里病是α-半乳糖苷酶A的基因突变导致的X染色体遗传性多系统溶酶体贮积病。分为经典型和不经典型两种，经典型多在儿童和青少年时期发病，出现多系统受累的表现。不经典型是在成年以后发病，多为单个器官系统受损。表现为发作性的肢体疼痛，多局限于手足底部烧灼样的疼痛。皮肤有血管角质瘤病，多半局限于坐浴区，还有胃肠道的症状，恶心、呕吐、厌油腻的食物等。会出现眼面部的症状，比如晶体后囊的浑浊、额部或嘴唇的变厚，还会出现肾功能受损、心脑血管病、焦虑、抑郁。诊断这个病主要是进行基因筛查，治疗主要用α-半乳糖苷酶A的替代疗法。
