临床上通常不存在十大重病这种说法，Fabry病是一种临床罕见的涉及鞘脂代谢功能异常的遗传病。Fabry病又称为弥漫性躯体血管角质瘤，属于一种遗传性溶酶体蓄积病。其病因是患者α-半乳糖苷酶缺乏，造成代谢底物大量蓄积于人体各器官组织而引起一系列脏器病变，主要累及脏器有肾、心血管、皮肤血管、眼等。
Fabry病又分为经典型Fabry病和迟发型Fabry病。经典型Fabry病患者幼年即可发病，典型临床表现为肢端烧灼样疼痛、皮肤血管角质瘤、少汗症等，成年后心脏、肾脏出现受累现象，肾衰竭是其常见的死亡原因之一。迟发型Fabry病患者幼年时多缺乏典型症状和体征，成年后可出现左心室肥厚、蛋白尿、肾衰竭等心脏、肾脏受累现象。因此Fabry病属于一种较严重的疾病。
值得一提的是，由于Fabry病致病基因定位在X染色体上，女性患者通常为一条X染色体携带致病突变，另一条为正常基因型，称为杂合子。男性患者被称为半合子，男性患者半合子的发病率高于女性患者，发病率为1：40000-1∶60000。一般情况男性患者病情重于女性患者，女性纯合子患者大多数难以存活或存活时间较短。