黏多糖即黏多糖贮积症,由于黏多糖在体内不断累积,继而损害器官结构和功能,所以生存期较短。
黏多糖是一种先天性代谢异常罕见病,由于体内缺乏溶酶体酶,无法分解体内黏多糖,导致在体内不断累积,继而损害器官结构和功能。患有黏多糖贮积症的患者大多身材矮小,被认为长不大、活不长。黏多糖贮积症儿童面容丑陋、骨骼畸形、身高停止生长、头型生长形状异常、腿脚发软变形,属于罕见遗传病,过去无治疗方法。目前建议骨髓移植,造血干细胞移植能够有效改善黏多糖贮积症患者病情,已经成为治疗黏多糖贮积症的有效手段。
目前关于小儿黏多糖贮积症的治疗多采取对症治疗的方法,高危家庭需要做产前诊断,预防同一家庭再次出生该病患者。