唐筛和无创是筛查胎儿染色体有无异常的方法,唐筛可做初步筛查,而无创可检查是否存在胎儿染色体异常。唐筛和无创的区别可简单归结为唐筛准确性相对较差、价格低廉,而无创准确性高、价格昂贵。
1、唐筛:是通过化验孕妇血液中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇、抑制素A,结合年龄、孕周、体重等综合计算发病风险。检查孕周为15-20周,检出率为60%-75%,假阳性率为5%。这种方法可以筛查胎儿18-三体、13-三体、21-三体、神经管畸形等疾病;
2、无创:全名叫无创产前DNA检测,这项技术是根据孕妇血液中的游离DNA信息,筛查胎儿有无染色体异常的情况,建议检查时间为孕12-22周。此项检查筛查准确性高,对18-三体、13-三体、21-三体检出率分别为97%、91%、99%,假阳性率在1%以下,但是可能存在胎儿染色体异常,或有基因疾病风险的孕妇、胎儿结构畸形、孕妇本身存在染色体异常、胎盘嵌合体等特殊情况下,不宜采用此项检查,以免出现误差,导致结果不准确。
对于有出生缺陷的高危人群,需要在胎儿出生前应用各种检测手段,比如B超、生物化学、细胞遗传学及分子生物学等技术全面评估胎儿在宫内的发育情况,对先天性和遗传性疾病做出诊断。