大细胞性贫血主要因缺乏维生素B12或叶酸导致，临床表现可分为一般症状、贫血症状、消化系统症状及精神神经症状。大细胞性贫血又名巨幼红细胞性贫血，多见于婴幼儿，尤其是2岁以内婴幼儿。
1、一般症状：大细胞性贫血患者多为虚胖体型或轻度浮肿，伴有面色蜡黄、毛发稀疏，皮肤偶有出血点等症状；
2、贫血症状：多以轻度或中度贫血为主，可见头晕、乏力、活动后心悸、气短等，常伴有贫血所致的肝、脾、淋巴结肿大现象；
3、消化道症状：反复发作的舌炎、舌下溃疡、腹泻、腹胀、食欲不振等；
4、精神神经症状：患者常表现出表情呆滞、嗜睡、反应迟钝、智力发育迟缓等症状，可有不协调和不自主的动作，肢体、头、舌甚至全身震颤、抽搐，严重者甚至可出现脑神经受损，导致精神异常、抑郁、人格变态等症状。