概述
骨巨细胞瘤是一种好发于长骨骨端的交界性肿瘤
主要表现为疼痛、肿胀
其病因尚不明确
以手术治疗为主，可根据情况辅以放射治疗、药物治疗等
定义
骨巨细胞瘤是一种原发性交界性骨肿瘤。常呈单发，偶见多中心病灶。主要表现为肿物生长部位肿胀、疼痛。
多侵犯长骨末端，以股骨下端，胫骨上端，桡骨远端，肱骨近端为最多。
分类
按照肿瘤的良恶性主要分为两类
巨细胞瘤：为良性肿瘤，但具有局部侵袭性。
恶性巨细胞瘤：又称骨巨细胞肉瘤，分为原发性的恶性肉瘤和继发性（指原有骨巨细胞瘤发生恶变）。
发病情况
不同资料统计数据显示骨巨细胞瘤占比率差异较大，部分资料显示其发病率约占所有原发良性骨肿瘤的23.96%，占原发性骨肿瘤的11.61%；恶性骨巨细胞瘤占恶性肿瘤的3.98%。
通常发生在骨骺闭合以后的青壮年时期，高峰年龄为20～40岁，占发病总数的70％，女性略多。
病因
致病原因
骨巨细胞瘤是交界性肿瘤，肿瘤的致病原因目前尚不十分明确，可能起始于骨髓内间叶组织。
症状
典型症状
疼痛
体积较小者引起轻微疼痛。
随病情进展，多呈进行性疼痛或活动时疼痛。
晚期可出现静息痛。
局部包块压之疼痛加重。
肿胀
体积较小者肿胀不明显。
多呈局部肿胀。
触之有压乒乓球样感觉。
其他症状
活动受限
肿瘤多发生于长骨骨端，接近关节，可致关节活动受限。
神经症状
肿瘤形成于脊椎或骶骨时，可压迫神经，引起如肢体麻木、疼痛，甚至大小便障碍等症状。
并发症
病理性骨折
如果不及时治疗，骨巨细胞瘤持续生长，可发生病理性骨折，发生率约1/3。
就医
就医科室
骨科
如果出现不明原因的局部骨折、骨痛，建议及时前往骨科就诊。
肿瘤科
当确诊恶性骨巨细胞瘤时，应及时前往肿瘤科就诊或化疗。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
准备就医时应尽量选择担架或轮椅，避免负重，以免病灶处发生骨折。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
是否出现局部肿物，有多久了？
是否有局部疼痛、肿胀、活动受限？症状持续多久了？是否会加重或缓解？
是否有其他部位的疼痛？
病史清单
是否有骨肿瘤病史？
家族中是否有人患此病？
是否有骨折史、手术史？
是否有其他恶性肿瘤史？
是否有心肺疾病、溶血性疾病？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
实验室检查：血常规、凝血功能、肿瘤标志物等。
影像学检查：胸片、病损部位X线片、CT、MRI及骨扫描等检查。
病理学检查
用药清单
近3个月的用药情况，如有药盒或包装，可携带就医
止痛药物：布洛芬、双氯芬酸钠、塞来昔布等。
靶向药物：如地舒单抗。
双膦酸盐：如唑来膦酸盐。
干扰素：干扰素α-2a、干扰素α-1b。
抗凝血药物：如阿司匹林、氯吡格雷等。
诊断
诊断依据
病史
可无相关病史，也可有肿瘤相关病史。
临床表现
多位于长骨骨端，局部组织肿胀和疼痛，触之有乒乓球样感。
呈局部隆起，有压痛。
实验室检查
血常规：了解有无贫血、感染、溶血性疾病。
血液生化：了解血中钙、磷水平。
影像学检查
X线检查
可初步判断肿瘤位置、大小、形态。
本病的典型特征为偏心性、溶骨性、囊性破坏；无骨膜反应；呈肥皂泡样改变：膨胀性生长、骨皮质变薄。
CT检查
有助于确定骨皮质破坏范围。可评估骨皮质变薄、穿破以及有无骨矿化等。有助于与原发性骨肉瘤相鉴别。
增强扫描可观察肿瘤血供情况。
磁共振（MRI)检查
可较准确评估肿瘤侵犯情况，如周围软组织、血管、神经，以及病变在软骨下扩散至邻近关节的范围。增强扫描可清晰显示血供信息。
典型的骨巨细胞瘤在MRI的T1加权像上显示由低到中等的信号强度，而在T2加权像上由中到高的信号强度。T1、T2低信号区域均提示存在大量的含铁血黄素。
骨扫描
评估局部肿瘤的活跃程度，还可以搜寻是否存在骨多发病灶，有助于诊断或除外多中心骨巨细胞瘤。
血管造影检查
可识别肿瘤大小、范围、软组织受累情况。
可见肿瘤血管丰富，有动静脉瘘形成。
但本检查不能区分骨巨细胞瘤和动脉瘤样骨囊肿。
组织病理学检查活检
取病变组织进行活检，为本病的确诊手段，准确率可达88%～96%，能准确指导治疗方案。
可鉴别原发或继发性骨肿瘤，包括（粗针）穿刺活检和组织切开活检。
活检瘢痕有肿瘤局部复发的可能。
分期
分期
根据临床症状、病理表现、影像学表现分为3期。
Ⅰ期
临床症状：没有明显表现，呈相对静止。
X线：可观察到病灶边界完整、清晰、局限。
病理组织：呈良性变化。
Ⅱ期
临床症状：有轻微疼痛及肿胀，生长相对活跃。
X线：可明显观察到病灶边界清晰、呈膨胀性生长，骨皮质完整但变薄。
病理组织：呈良性变化。
Ⅲ期
临床症状：有进行性疼痛和肿胀。
X线：可明显观察到病灶边界不清、呈侵袭性生长，骨皮质缺损，伴软组织肿胀，病灶可累及软骨下或关节。
病理组织：可呈良性、侵袭性或恶性。
病理分级
按照多核巨细胞和单核基质细胞的数目、分化程度等进行分级，有助于确定肿瘤性质并指导治疗。
Ⅰ级
良性肿瘤。
基质细胞稀疏。
核分裂少。
多核巨细胞多。
Ⅱ级
中间性肿瘤。
基质细胞多而密集。
核分裂较多。
多核巨细胞数目减少。
Ⅲ级
恶性肿瘤。
以基质细胞为主。
核异型性明显。
核分裂极多。
多核巨细胞很少。
鉴别诊断
骨软骨瘤
相同点：都可能出现骨性包块等症状。
不同点：骨软骨瘤一般没有自觉症状，不出现肿胀和疼痛。结合患者的临床特征和X线片，基本可以做出正确的诊断，但最终明确诊断尚需病理学检查。
骨样骨瘤
相同点：都可能出现骨痛等症状。
不同点：骨样骨瘤常发生于儿童和少年，好发部位以下肢长骨为主。有夜间痛，进行性加重，多可服用阿司匹林止痛，并以此作为诊断依据。可通过影像学检查鉴别，必要时可做病理检查最终确诊。
软骨瘤
相同点：都可能出现发病部位肿胀、病理性骨折等表现。
不同点：软骨瘤好发于手和足的管状骨。X线表现为内生软骨瘤显示髓腔内有椭圆形透亮点，呈溶骨性破坏等。必要时可做病理检查最终确诊。
治疗
治疗目的：及早发现，防止复发和恶变，尽可能保留肢体功能。
治疗原则：外科手术是最主要的治疗手段，非手术治疗适用于通过手术不能安全、有效切除的肿瘤。
手术治疗
手术治疗是骨巨细胞瘤的主要治疗方法。
手术方式
常用手术方式包括广泛切除术、病灶内刮除术等。
广泛切除术
适应证：适用于Ⅲ级或其他无法刮除的四肢骨肿瘤；非承重骨及腓骨近端、桡骨远端、尺骨远端肿瘤；破坏范围大、关节面破坏超过50%的肿瘤；恶性肿瘤；低位骶椎（第3骶椎及以下）或同时侵犯高、低位骶椎及大部分骨盆肿瘤。
特点：可减少肿瘤复发率，也可能出现较高并发症。
术后重建：关节融合术、人工关节置换术、异体半关节或大段异体骨移植术、人工假体复合骨移植置换术。
病灶内刮除术
适应证：适用于Ⅰ、Ⅱ级四肢骨肿瘤。
特点：最大限度保全骨关节结构和功能。骶骨肿瘤刮除后可充分保留神经根、维持骨盆结构稳定、保护盆腔脏器。
术后重建：植骨（人工骨、自体骨、异体骨）、填充（骨水泥）、接骨板内固定。
术后局部处理，用于降低术后复发率。
化学物质：如苯酚、氯化锌、酒精、过氧化氢等。
物理方法：如高速磨钻、烧灼、冷冻，对手术切缘进行处理。
截肢
极少应用，仅适用于掌指（趾）关节骨、手术难度大、易复发的肿瘤。
禁忌证
全身或局部感染急性期。
患有严重的心肺疾病、溶血性疾病等。
严重过敏体质及其他不能耐受手术者。
其他恶性肿瘤晚期、全身广泛转移者。
注意事项
术后应积极配合辅助治疗。
骨巨细胞瘤复发率较高，术后应定期复查，有异常表现应及时就诊。
注意卫生，尤其切口部位避免感染。
放射治疗
适应证
已手术切除病灶，但手术切缘阳性者。
有手术指征，但手术可能导致严重功能障碍或并发症者，不行手术者。
对连续选择性动脉栓塞治疗无效者。
已有转移，且切除转移灶后。
已有转移，转移灶无法切除者。
进展期或复发病灶。
禁忌证
全身或局部照射部位严重感染或急性期。
患有严重基础疾病不能耐受放疗者。
特点
可避免手术切除所致的相关疾病。
可能会导致肿瘤恶变。
可能会损伤局部皮肤。
药物治疗
双膦酸盐
双膦酸盐可抑制破骨细胞活性并促进破骨细胞凋亡，常作为外科手术的辅助治疗方法，也可用于位于脊椎或骨盆部位无法进行手术的骨巨细胞瘤。
常用药物：阿仑膦酸、氯膦酸、依替膦酸、伊班膦酸、亚甲膦酸、奈立膦酸、奥昔膦酸、帕米膦酸、利塞膦酸、替鲁膦酸和唑来膦酸。
不良反应：可引起胃肠道反应，如腹痛、恶心、呕吐、腹泻或便秘。
人源化的抗RANK受体单克隆抗体
通过抑制RANKL与RANK结合，破坏肿瘤细胞和骨微环境的相互作用，间接抑制骨肿瘤进展。
可用于复发或无法手术的骨巨细胞瘤，目前临床常用地诺单抗。
不良反应：可引起乏力、头痛、恶心。
镇痛药
本病可引起局部轻到中度，甚至重度疼痛，可用镇痛剂辅助治疗。
如非甾体抗炎药，包括塞来昔布、依托考昔、阿司匹林、布洛芬、吲哚美辛、双氯芬酸、萘普生等。
长期服用此类药物有胃溃疡、出血等胃肠道不良反应。
其他治疗
动脉栓塞术
术前血管栓塞常用于血运丰富的部位，如头颈、脊柱肿瘤，以控制术中出血、缩短手术时间。
适用于手术难度大、肿瘤体积巨大者。
预后
治愈情况
常规手术切除后仍有较高局部复发率。
如果能及时发现，且肿瘤分期较早，经过积极治疗后，一般预后较好。
如果不能及时接受正规治疗，可能会引起运动功能障碍，严重影响生活质量，如果恶变甚至可能危及生命。
危害性
少数病例可恶变，发展为恶性骨巨细胞瘤，预后差，严重威胁生命健康。
肿瘤分期较晚或治疗不及时，通常预后差、复发率高，影响生活质量及生命健康。
日常
日常管理
饮食管理
营养均衡，多进食新鲜蔬菜水果。
清淡饮食，调味不宜过于辛辣。
戒烟、禁酒。
运动管理
早期不宜进行重体力活动及高强度体育锻炼。
早期活动脚趾，促进血液循环；练习股四头肌收缩，防止血栓形成。2～3 周后，可练习肢体的抬高，有利于早期扶拐下床。
病情监测
如果发现局部疼痛、肿胀或有肿块，及时去医院接受治疗。
注意观察肿块是否有增大趋势，有无出现局部酸胀或疼痛、骨骼畸形、关节活动受限等现象，如存在以上现象应及时就医。
术后注意观察手术创口有无感染、撕裂，观察肿块切除后有无再次出现局部压迫现象。
随诊复查
无论采取哪种治疗方式，都应遵从医嘱定期复查，在医生的指导下行体格检查和影像学检查等，以观察病情恢复情况、治疗效果。
复查项目
体格检查：观察局部是否有肿块，是否有压痛。
影像学检查：手术部位的X线片、CT扫描及MRI检查等。
复诊时间
复诊时间为术后2年内，每隔3个月复查1次；之后几年每隔6个月复查1次；手术5年以后每隔1年复查1次。如果出现症状加重，需及时就诊。
预防
骨巨细胞瘤的病因及发病机制尚不十分明确，无法进行病因预防。
建议定期体检，做到早发现，早治疗。
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