高通量基因测序产前筛查，也称为无创DNA检查。无创DNA检查是通过抽取孕妇静脉血，在血液中提取游离的胎儿DNA，利用新一代测序技术和生物信息学方法分析，对基因进行检测、筛查，对于孕妇没有明显创伤，无需空腹。
无创DNA检查主要对三种染色体疾病进行筛查，包括21-三体、18-三体、13-三体。21-三体称之为唐氏综合征，无创DNA检查有助于排除胎儿身材短小、特殊面容、发育畸形等情况。18-三体又称爱德华综合征，无创DNA检查有助于筛查胎儿骨骼、泌尿生殖系统、心脏等严重畸形，以及发育迟缓等问题。13-三体又称帕托综合征，无创DNA检查有助于筛查多指畸形等问题。无创DNA检查适用于孕期12周以上的孕妇，有先兆流产、慢性病原体活动期等孕妇也可以进行筛查，有助于提前筛查胎儿是否存在先天性疾病，减少缺陷儿的出生率。
无创DNA检查准确率能够达到95%左右，虽然准确率比较高，但仍然是一种筛查方法，并不能够完全确诊，最终确诊胎儿是否有异常，仍需要通过有创羊水穿刺。此外，孕期12周以下、夫妻双方明确一方有染色体异常、预产期年龄大于35岁等情况的孕妇，不宜进行无创DNA检查。