正常人基因有杂合,正常人有23对染色体,包括22对常染色体以及1对性染色体,每一对染色体称为同源染色体,分别来自父体和母体,在同源染色体相对应位置上的基因称为等位基因。如果两个等位基因相同,如AA、aa,称为基因纯合型,即纯合子。如果两个等位基因不相同,如Aa,称为基因杂合型,即杂合子。 等位基因可能会存在显性和隐性的区别,一条基因的作用抑制另一条基因的作用,则称前一条基因为显性基因,而后一条基因称为隐性基因。人类的遗传学疾病分为显性遗传疾病及隐性遗传疾病,显性遗传疾病是一对染色体中,只要有一个显性基因表现,就会导…

2024年5月8日 0条评论 4点热度 0人点赞 fengjun 阅读全文

  人类BRCA1、BRCA2基因分别是人类17号、13号染色体上的重要基因,其表达的蛋白在维持人类基因组稳定中发挥重要作用。但是BRCA1、BRCA2的基因突变与家族遗传性乳腺癌具有高度相关性。通过对BRCA1/2基因突变的检测,可以筛选出乳腺癌高危人群、明确家族中有无相关基因突变、评估易感人群乳腺癌发生几率。携带BRCA1或BRCA2基因的女性患乳腺癌的危险性在50%-85%之间。但每个人的生活方式习惯和环境都有差异,可能影响到发病率。这种概率只是大概估计,有基因缺陷并不意味着就一定会得癌症。检测阳性的也没有必…

2024年4月27日 0条评论 7点热度 0人点赞 fengjun 阅读全文

多基因遗传病,是指遗传信息通过两对或两对以上致病基因,累及效应所致的遗传病。较多受环境影响,是遗传因素与环境因素共同起作用导致的疾病。高血压、糖尿病、先天性心脏病、精神分裂症等大部分是多基因遗传病。多基因遗传病的遗传特点是,这类病有家族聚集现象,家族血缘关系越近,发病率会越高。遗传病并没有什么可靠的治疗方法,而是重在预防,避免近亲结婚,对可疑人群在孕前做遗传咨询,已经生育遗传病患儿的夫妻,下一次妊娠要做PGD,也叫胚胎植入前遗传学诊断治疗,并咨询产前诊断的方法。

2024年4月25日 0条评论 7点热度 0人点赞 fengjun 阅读全文

遗传基因。1.通俗来讲就是一种带有遗传信息的蛋白质。这种遗传信息通过各种化学作用,从一个体传递到另一个个体。这种信息的传递是以复制的形式进行传递的,所以忠实的保留了上一代的信息特征。2.专业术语来讲,遗传基因是含有特定遗传信息的核苷酸序列,也就是脱氧核糖核酸,也称DNA。脱氧核糖核酸就是DNA,也就是基因。它是存储和传递遗传信息,复制细胞的主要物质基础。

2024年4月23日 0条评论 8点热度 0人点赞 fengjun 阅读全文

基因错义变异即基因错义突变,如果出现基因错义突变,通常没有病情是否严重的说法,其有积极影响,也有消极影响,而病情是否严重则要看具体疾病。 基因错义突变是基因突变的一种类型,指可导致多肽产物的氨基酸序列发生改变,或者功能性RNA碱基序列改变的碱基替换突变。基因错义突变不是一种特定的疾病,主要是DNA突变导致,有消极的影响,也有积极的影响。从积极影响来说,基因错义突变属于生物进化的现象,在繁殖过程中,基因池中的基因通过交叉互换和变异,从而适应恶劣的环境、社会。 从消极的影响来说,基因错义突变可能会诱发机体出现某些疾病,…

2024年4月17日 0条评论 8点热度 0人点赞 fengjun 阅读全文

我想要做激光脱毛,可是担心会改变体内的基因,激光脱毛会不会改变基因? 激光脱毛一般不会改变基因,建议做好护肤工作。激光脱出体毛的基本原理一般是利用激光的光热作用,在不伤害皮肤的前提下,能够直接作用于深层的毛囊组织,可以使毛囊组织进行破坏,失去毛发再生的能力,但是通常不会改变体内的基因,对皮肤造成的影响通常是比较小的,同时又能够使局部的皮肤变得更加的细腻。

2024年3月26日 0条评论 10点热度 0人点赞 fengjun 阅读全文

基因变异指在一定的物质条件下,基因从原来的存在状态及形式,突然改变成另一种新的存在状态及形式。就是在一个位点上,突然出现了一个新基因,代替了原有基因的性质及功能,这个新产生的基因就叫做变异基因。基因变异是基因组 DNA分子在结构上发生了碱基对组成或者是碱基对排序的改变。 基因变异大多是环境变化作用的结果,其机制指在基因复制的过程中,基因所携带的遗传信息发生改变,进而导致基因变异,令生物种群中具有某种性质的子代性状与上一代相比发生了较为明显的变化。通常情况下,基因比较稳定,能在细胞分裂时精确地自我复制,但这种稳定性比…

2024年3月24日 0条评论 7点热度 0人点赞 fengjun 阅读全文

肺癌的基因检测报告出来之后,先要看结论,看看到底有几个基因有突变。具体的基因的位点是什么,是哪个位点突变,然后看tmb,就是基因突变的负荷,如果负荷比较大,那可以选择免疫治疗。另外要看pd1和pdl1的数值,如果这数值大于50%,那可以单药免疫治疗。基因检测报告后面会告诉我们哪些基因突变会用哪些药物。

2024年3月17日 0条评论 9点热度 0人点赞 fengjun 阅读全文

基因筛查的方法就是通过取患者的外周血或者粘膜组织细胞,利用特定的医疗设备和分子生物学技术来扩增患者的基因,然后看看有没有基因突变或者是基因表达异常的问题。一方面可以对一些癌症做出提前的预警,比如说宫颈癌、卵巢癌、肝癌、肺癌、胰腺癌、前列腺癌、膀胱癌,另一方面根据基因突变的类型,帮助已经患上肿瘤的患者,选择恰当的靶向药物,指导临床的治疗。

2024年3月3日 0条评论 9点热度 0人点赞 fengjun 阅读全文

丙肝病毒分为1-6个基因型,1型又分为1a和1b型,以1b基因型最为常见,其余基因型则统称为非1b型,1b与非1b基因型在病毒载量、致病性、抗病毒效果,以及治疗周期都存在不同。 1、病毒载量不同:丙肝1b基因型患者体内丙肝病毒载量比较高,而非1b型患者体内的丙肝病毒含量较低。 2、致病性不同:1b型丙肝病毒致病力较强,容易使患者出现慢性肝炎、肝硬化,甚至可导致肝癌的发生率增高,而非1b型丙肝病毒致病力比较弱,引起肝硬化、肝癌的比例相对较低。 3、抗病毒效果不同:1b型慢性丙肝患者由于体内病毒载量较高,属于干扰素难治…

2024年3月1日 0条评论 10点热度 0人点赞 fengjun 阅读全文

造血干细胞移植类型一般分成亲源性骨髓移植与非亲源性骨髓移植,亲源性骨髓移植的供体来源有兄弟、姐妹,也有父母。非亲源性骨髓移植即所有采集物都不是从患者自身进行采集,而是从他人身上进行采集,也就意味着患者与其兄弟、姐妹、父母或者骨髓库里面的供应者,或者冻存的脐带血,以上所有基因与患者基因不完全相合。对于这样的供应者来源,统称为异基因造血干细胞移植。 如果是自体移植,也就是采集自己的移植物,叫做同基因。但是目前,自体的移植用量相对而言比较少。异基因即来源于父母、兄弟姐妹、供应者都统称为异基因。

2024年2月20日 0条评论 15点热度 0人点赞 fengjun 阅读全文

我一直很苦恼,为什么我母亲是双眼皮而我却是单眼皮,这个双眼皮单眼皮都是什么显现基因啊? 单眼皮双眼皮是一相对症状,双眼皮基因是显性基因决定单眼皮基因是隐形基因。从遗传角度来说呢,其实双眼皮是显性遗传的,单眼皮就是隐形遗传的,双眼皮的显性基因就会更容易表现出来,父母如果是单眼皮的话,那么孩子一般也是单眼皮的情况比较多,不过如果想变成双眼皮也是有很多方法的,比如埋线或者是双眼皮的手术,那么手术最好去正规的医疗美容机构做。生活中不管是双眼皮还是单眼皮,不用太多顾虑的自信最重要。

2024年1月31日 0条评论 13点热度 0人点赞 fengjun 阅读全文

女朋友父亲和母亲分别患有精神病,担心对于下一代的影响,请问有什么基因检测的方法么? 现在无具体基因检查方法检测基因,精神分裂症,其遗传后代几率要小,如果为情感障碍,后代患情感障碍几率则很大。现在认为精神分裂症是多基因疾病,而非单个基因导致,且多基因具体哪个位点也不是十分清楚。此外,如为情感障碍,建议不要在一起,因为情感障碍的遗传几率将更大。精神分裂症的遗传因素、心理因素和生理因素等致病因素都是通过统计和猜想出来的,遗传因素没有确切的证据,所以也没有可以检测的方法。

2023年12月18日 0条评论 12点热度 0人点赞 fengjun 阅读全文

抑癌基因有Rb基因、Tp53基因、INK4基因家族、CIP-KIP基因家族、PTEN基因等。抑癌基因是正常细胞中存在的基因,作为监测肿瘤进展及评估预后的潜在标志物,在被激活的情况下,其具有抑制细胞增殖的作用,但在一定情况下被抑制或丢失后,会减弱甚至被消除抑癌作用。 1、Rb基因:也称为视网膜母细胞瘤基因,是第一个被克隆且完成序列测定的抑癌基因,Rb基因异常不仅常见于视网膜母细胞瘤,在成骨肉瘤、非小细胞肺癌、乳腺癌、肝癌、膀胱癌中亦发现Rb基因缺失; 2、Tp53基因:是细胞生长周期中的负调节因子,与细胞周期的调节、…

2023年11月11日 0条评论 14点热度 0人点赞 fengjun 阅读全文

BRAF基因是一种原癌基因,V600E代表的是BRAF基因中最容易突变的一个位点,常在黑色素瘤、非霍奇金淋巴瘤、大肠癌、甲状腺癌、非小细胞肺癌中发生突变,目前最常应用于甲状腺癌的辅助诊断。甲状腺穿刺检查,是诊断甲状腺癌的重要方法,不过也会有大约20%-30%的患者不能完全确诊,检测BRAF-V600E突变,能够提高甲状腺穿刺检查恶性病变的敏感性,也就是如果检测到基因突变,基本就可以确诊甲状腺乳头状癌。美国专家共识指出,有甲状腺结节的患者,在细胞学检查不能确定时,推荐使用分子标志物BRAF基因进行辅助诊断。

2023年10月31日 0条评论 13点热度 0人点赞 fengjun 阅读全文
12