基因突变可分为碱基置换、移码、片段缺失和插入失活等。在一定条件下基因结构发生改变，可以理解为在一个位点上突然出现一个新基因代替原有基因，这个过程被称为基因突变。
导致基因突变的主要因素有紫外线照射、电离辐射，如X射线，还有化学物质，如亚硝酸类，还包括流感病毒等生物因素。常见的基因突变疾病，包括小儿唐氏综合征、血友病、白血病等。女性在孕期应注意防护，避免去人群密集处，同时避开辐射环境，以免胎儿出现基因突变，引起胎儿畸形。
1、碱基置换：又称为点突变，指DNA分子中一个碱基被另一个不同的碱基取代所引起的突变，可分为转换和颠换，化学上相似的碱基之间，如嘌呤与嘌呤之间，嘧啶与嘧啶之间的变化称为转换，而嘌呤与嘧啶之间发生的置换则称为颠换；
2、移码：指DNA片段中某一系列编码顺序发生错位的突变，其中碱基置换和移码，都可引起多肽链中氨基酸组成或顺序改变，进而影响蛋白质、酶的生物功能，使机体表型出现异常；
3、片段缺失：基因也可以因为较长片段的DNA缺失而发生突变，属于染色体畸变，缺失范围若包括两个基因，又称为多位点突变；
4、插入失活：指一段外来的DNA片段插入一个基因片段中，后者基因结构被破坏失活，而导致基因突变。