遗传性疾病是由遗传信息或遗传物质发生改变而引起的疾病，常见的有唐氏综合征、鱼鳞病等。遗传性疾病具有先天性、终身性、家族性及垂直传递性等特征。
1、先天性：遗传性疾病是先天获得的，而不是后天形成的。患者在胚胎期时就已经遗传了亲代的致病基因，有可能是父亲的基因，也有可能是母亲的基因；
2、终身性：遗传性疾病难以治愈，即便控制住病情的发展，致病基因会一直存在在机体内，若不进行干预，会继续遗传给下一代；
3、家族性：遗传性疾病大都呈家族聚集性，遗传病家族中常存在多个成员患病的情况，或者一对夫妻生出的孩子都患有同一疾病；
4、垂直传递性：遗传疾病的遗传只可在有血缘关系的亲属中，从上一代传给下一代，兄弟、姐妹之间不会进行横向遗传，无血缘关系的亲属不受影响。
此外，有的遗传病除了具有先天性、终身性、家族性、垂直传递性之外，还可能具有传染性，如人类朊粒蛋白病等。