巨核细胞根据发育过程可分为原始巨核细胞、幼稚巨核细胞、颗粒型巨核细胞、产血小板型巨核细胞、裸核型巨核细胞。巨核细胞是骨髓中最大的造血细胞，主要功能是形成血小板，参与止凝血作用。每个巨核细胞产生血小板的量差别比较大，一般倍体数越高，产生血小板的量也越多。
巨核细胞还有调节细胞生成、炎症反应的作用。巨核细胞合成的多种特异性蛋白质能抑制巨核细胞本身及内皮细胞的生长，参与造血与血管形成的调控。另一方面还具有细胞趋化作用，参与炎症反应及免疫调节等作用。巨核细胞合成的转化生长因子、血小板衍生生长因子、碱性成纤维母细胞生长因子等具有广泛的生物学作用，在细胞生长、核酸代谢、血管形成、骨髓纤维化等生理及病理过程中起着重要的作用。
在不同血液系统疾病的患者骨髓中，巨核细胞数量及形态常有改变，如再生障碍性贫血、各种急性白血病、遗传性巨核细胞再生不良等疾病的骨髓中会出现巨核细胞明显减少的情况。而原发性血小板增多症、特发性血小板减少性紫癜、慢性粒细胞白血病、真性红细胞增多症等疾病患者的骨髓中，巨核细胞明显增生。此外，骨髓增生异常综合征、各种白血病、骨髓增生性疾病等患者的骨髓中可见异常巨核细胞。因此，巨核细胞的检查在骨髓检查中非常重要。