染色体缺失指生物的染色体上的片段丢失，缺失后位于这个片段的基因也会随之发生丢失。主要可能与遗传因素、化学因素、物理因素、生物因素等方面有关，需要根据具体情况进行分析。
1、遗传因素：染色体缺失的原因主要是遗传因素，年龄越大，卵子和精子质量就会越差，高龄女性或男性在受精以及分裂过程中导致染色体出现问题的可能性就会越大。如果染色体缺失比较长，在临床上可以导致胎儿畸形、反复流产，如果染色体的某一部分缺失，比如临床常见的5号染色体的部分缺失，可以导致猫叫综合征；
2、化学因素：环磷酰胺、甲氨蝶呤等抗癌药物，某些有机磷农药，如美曲膦酯等，以及苯、铝、砷等化学物质，均可能会引起人类染色体发生缺失；
3、物理因素：医疗上所用的放射线、工业放射性物质，如果长期接触，或是一次照射大剂量的射线时，可引起染色体缺失；
4、生物因素：真菌毒素如杂色曲霉素、黄曲霉素、棒曲霉素等，可引起细胞内染色体缺失。另外，当人体感染某些病毒，如风疹病毒、乙肝病毒、巨细胞病毒时，可影响DNA代谢，从而引发染色体缺失。