染色体病有常染色体遗传病和性染色体遗传病。人类有22对常染色体和1对性染色体。常染色体数目异常导致的遗传病有21三体综合征，13三体综合征，18三体综合征，猫叫综合征等。常染色体结构异常导致的遗传病有染色体平衡易位，罗氏易位等。性染色体病有特纳综合征，克氏综合征。47，XXX。超X综合征。47，XYY。超Y综合征，脆性x染色体综合征等。
在临床中，双性人被称为雌雄同体人，其病因比较复杂，这是由于个体的性腺发育除了染色体参与外，还有基因参与，因此染色体变异和基因变异都可以在不同的机制上导致雌雄同体人出现。 1、染色体变异：染色体变异存在多种染色体嵌合，如患者既有女性染色体核型，又有男性染色体核型，继而导致雌雄同体人的出现，此类患者属于染色体变异导致的雌雄同体人； 2、基因变异：如果染色体没有问题，但是基因发生了改变，则此类雌雄同体人常是由于基因变异所致，会引起性腺以及性腺分泌的性激素发生变异，出现生殖器发育不健全，进而出现雌雄同体人的情况。 出现雌雄…
正常情况下，人体内任何组织的细胞染色体核型只有一种。当来源于同一个受精卵发育的个体中，有两种或两种以上遗传构成，出现差异性细胞系时，被称为染色体嵌合体，又可称为染色体异常，可分为同源性嵌合体与异源性嵌合体。 同源性嵌合体、异源性嵌合体，有一定区别。同源性嵌合体起源于一个核子，发育成不同核型的细胞系后，形成新的个体。异源性嵌合体，指来自不同核子的细胞系所形成的个体。染色体嵌合大多可表现为先天性卵巢发育不全综合征，外表可有形体矮小、肘外翻等发育不全或缺失。也可表现为先天性睾丸发育不全综合征，如男性阴茎短小、小睾丸、无精…
染色体异常主要有先天异常（父代遗传给子代）和后天异常（子代在生长发育过程中染色体发生变异）。染色体异常有常染色体异常和性染色体异常；染色体数目异常，临床所见大多为非整倍体染色体异常，整倍体染色体异常很少那存活。染色体结构异常有染色体的平衡易位，缺失，插入、倒置等，还有基因的突变、缺失等。引起的原因有放射性电离辐射、药物、毒物等原因导致，有一部分为原因导致属特发性染色体异常。
同源染色体是什么意思？同源染色体是在二倍体生物细胞中形态、结构基本相同的染色体，并在减数分裂的四分体时期彼此联会，最后分开到不同的生殖细胞的一对染色体。在这一对染色体中，一个是来自母方，另外一个来自父方，减数分裂的特点就是DNA复制一次，而细胞连续分裂两次，形成单倍体的精子和卵子，通过受精作用又恢复二倍体。 减数分裂过程中，同源染色体间发生了交换，是生殖细胞的遗传多样化，增加了后代的适应性。因此，减数分裂不仅是保证生物体染色体数目稳定机制，同时也是物种适应环境变化不断进化的机制，所以在减数分裂以后，形成生殖细胞中没…
1号染色体主要是负责遗传智力的，同时还遗传生长发育。人体细胞中含有的染色体比较多，是基因的载体，也是组成细胞的重要组分，而1号染色体是基因中染色体里比较大的一条，如果人的基因缺少1号染色体，就会导致胎儿出现畸形，或者先天性疾病等情况发生，严重的时候还会导致出现死亡。 1号染色体出现异常，大多跟高龄孕妇、流产史、辐射、药物等因素有关，所以在平时的时候一定要引起注意，在怀孕期间要注意定期去医院做产检，随时观察胎儿的发育情况。如果检查出1号染色体出现异常，要及时的进行治疗，以防影响到胎儿的健康发育。
