地中海贫血基因检测是检查体内是否存在地中海贫血基因，能够帮助诊断是否患有地中海贫血，通过现有的基因诊断技术检测出常见的β-地中海贫血基因、α-地中海贫血基因。一般临床医生会先进行筛查试验，抽血后对标本中的血红蛋白成分进行分析，综合判断结果后，再进行地中海贫血基因检测。
地中海贫血基因检测的阳性结果是相应的α，或者β基因位点上出现基因突变，会导致血红蛋白无法正常合成，从而使患者出现遗传性的溶血性贫血。根据基因检测结果能够诊断地中海贫血的基因类型，以及病情严重程度，临床医生会对这类人群进行产前或者婚前检测，指导优生优育。
地中海贫血的患者多有贫血、黄疸、肝脾肿大和发育障碍等表现，要积极采取措施进行治疗，可以通过红细胞输注，以及异基因造血干细胞移植等方式治疗。日常生活中要注意保暖，多进行户外活动，适当进行体育锻炼，有助于增强体质，促进疾病恢复。