单基因病是由单个基因突变引起的遗传病，遗传方式基本上按孟德尔定律进行，可分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病，以及性染色体连锁遗传病。
1、常染色体显性遗传病：致病基因位于第1-22号常染色体上，该基因对正常的等位基因来说是显性的，因此只要一个等位基因突变就会引起疾病的发生。常见的常染色体显性遗传病有软骨发育不全、先天性成骨不全、马凡氏综合征、多指(趾)畸形、先天性肌强直、多数遗传性球形红细胞增多症等；
2、常染色体隐性遗传病：致病基因位于第1-22号常染色体上，这个致病基因对正常的等位基因来说是隐性的。常见的常染色体隐性遗传病有白化病、脊髓型肌萎缩症、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、半乳糖血症、半乳糖吸收不良症等；
3、性染色体连锁遗传病：致病基因位于性染色体上，分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病。X连锁遗传病又分为X连锁显性遗传病和X连锁隐性遗传病。由于人类Y染色体上的基因较少，一般讲性染色体连锁遗传病都是指X连锁遗传病，X连锁显性遗传病表现男女都可能发病，但男性症状大多重于女性，如维生素D缺乏性佝偻病。X连锁隐性遗传病男性发病，女性携带，如假肥大型进行性肌营养不良、血友病A等。
如果想要明确自身是否有单基因病，可前往医院遗传咨询科就诊，应进行血生化、基因检测、免疫学检测等，从而明确诊断，并根据医生指导采取合适的处理措施。